malnutrition pseudotrophique sévère
introduction
Introduction Malnutrition de type Duchenne (DMD): également connue sous le nom de malnutrition sévère pseudo-hypertrophique importante, constatée presque uniquement chez les garçons, si la mère est porteuse du gène, 50% des enfants de sexe masculin, débutant généralement entre 2 et 8 ans, au sens initial Marcher benzoquinone, facile à tomber, ne peut pas courir et monter à bord du bâtiment, cuir chevelu debout, ventre en retrait, deux pieds ouverts, marchant lentement en se balançant, montrant une démarche spéciale en "marche de canard", quand il est très difficile de marcher à partir du dos Retournez-vous sur le ventre, puis grimpez les genoux à deux mains et soutenez progressivement la position debout (signe de Gower). Peut également être observé dans les muscles proximaux des membres, des quadriceps et des bras.
Agent pathogène
Cause
La cause de la malnutrition grave sévère pseudo-grasse
La maladie est provoquée par une mutation du gène codant la dystrophine sur le chromosome Hp21, qui appartient à la maladie génétique récessive liée à l'X, qui est généralement causée par des hommes et des femmes porteurs de gènes mutants. Cependant, en réalité, seulement 2/3 des gènes de la maladie des patients proviennent de la mère et un autre tiers des patients sont des mutations du gène de l'autodystrophine.La mère de ces enfants ne porte pas la mutation et n'a rien à voir avec l'apparition de l'enfant.
L'anti-dystrophine est localisée dans le lipide membranaire des cellules musculaires et joue un rôle important dans la stabilisation de la membrane cellulaire et dans la prévention de la nécrose cellulaire et de l'autolyse. Réduit, le pronostic est relativement bon. Étant donné que la protéine est également partiellement présente dans la structure nerveuse entourant les noyaux du myocarde et du cerveau, certains patients peuvent présenter des lésions du myocarde, un retard mental ou un trouble de la détection de la fonction de conduction nerveuse périphérique.
Au microscope, il existe une dégénérescence et une nécrose étendues des fibres musculaires allant de légères à lourdes, avec des fibres musculaires teintées en profondeur. Hyperplasie des tissus fibreux intravasculaires ou remplissage de la graisse et apparition dune infiltration focale de cellules mononucléées réactives pour les fibres musculaires nécrotiques.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Sérum myoglobine électromyographie myoglobine vitamine B6 vitamine B6 (VitB6)
Hypertrophie fausse graisse grave
Les garçons sont malades, mais en plus de porter des gènes mutants, les filles peuvent également développer des symptômes dus à l'inactivation d'un autre chromosome X. Les principales manifestations de cette maladie sont les suivantes:
1, faiblesse musculaire progressive et régression de la fonction motrice: la naissance de l'enfant ou le début du mouvement du nourrisson sont fondamentalement normaux, quelques-uns ont un léger retard dans le développement de l'exercice ou la marche indépendante après une instabilité de la démarche, facile à tomber. Généralement, après 5 ans, les symptômes commencent à se manifester, la faiblesse musculaire de la hanche devient de plus en plus grave, des mouvements de marche tels que la démarche d'un canard, des chutes plus fréquentes, l'impossibilité de monter et de sauter, la sangle d'épaule et la colonne vertébrale diminuent progressivement, la plupart des personnes perdant après 10 ans. Capacité de marcher de manière indépendante La plupart des muscles de la gorge et des voies respiratoires sont faibles avant 20 ans, le son est faible, la déglutition et des difficultés respiratoires, il est facile de contracter une infection secondaire telle qu'une pneumonie d'aspiration, les symptômes de la DMO sont légers et peuvent survivre jusqu'à environ 40 ans.
2, signe de Gower: étant donné que les muscles de la hanche sont faibles au début, généralement après 3 ans, lenfant ne peut pas se lever de la position couchée, il doit dabord se transformer en position ventrale, puis les deux pieds sont séparés, les mains appuyées dabord sur le sol, puis soutenant une main. Allez vers le mollet ipsilatéral et déplacez-le alternativement vers les genoux et les cuisses avec lautre main, de sorte que lentraînement soit progressivement vertical depuis la position la plus profonde et quil se trouve finalement dans une position convexe lombaire.
3, pseudo-hypertrophie musculaire et atrophie musculaire étendue: atrophie progressive des muscles pelvien et cuisse précoce, mais mollet en raison de la prolifération du football collagénique et adipeux et de la pseudo-hypertrophie, contrastant avec d'autres parties de la crise musculaire, lorsque les muscles de l'épaule s'atrophient Lorsque vous soulevez le bras, lintérieur de lomoplate est éloigné de la paroi thoracique pour former un «épaulement ailé». Lorsque le corps de l'enfant est soulevé de l'aisselle, ses bras sont levés et il a tendance à glisser de la main. Latrophie du muscle rachidien peut entraîner une déformation de la colonne vertébrale, puis une atrophie musculaire causant une déformation de la flexion du genou, de la hanche ou du bras.
4, autres: la plupart des enfants ont une cardiomyopathie et même une insuffisance cardiaque, mais sa gravité ne correspond pas à une faiblesse musculaire squelettique. Presque tous les enfants souffrant de dommages intellectuels à différents degrés et dont la gravité de la faiblesse musculaire n'est pas parallèle, de 2% à 30% plus évident, QI <70.
[Manifestations cliniques] sont divisés en types suivants:
(1) Le faux engrais est gros. 1. Malnutrition de type Duchenne (DMD): presque uniquement chez les garçons, sens initial de marcher dans le benzène, facile à tomber, ne peut pas courir et monter à bord, cuir chevelu debout en position debout, le ventre est sorti, les deux pieds ouverts, montrant un "pas de canard spécial" "La démarche, quand il est très difficile de marcher de larrière, vous devez dabord vous retourner et vous mettre sur le ventre, puis grimper les mains avec les deux genoux et progressivement vous tenir debout." Peut également être observé dans les muscles proximaux des membres, des quadriceps et des bras. 2, type de Becker (DMO): le premier symptôme est une faiblesse des muscles pelviens et fémoraux, une progression lente et un traitement prolongé.
(B) visage épaule - dystrophie musculaire sacrée.
(3) Dystrophie musculaire de type membre.
(D) autres types: type quadriceps, type distal, type paralysie progressive du muscle extra-oculaire, type muscle il-pharynx, etc., très rare.
[Vérifier]:
a) Détermination des enzymes sériques:
1. Créatine phosphokinase sérique (CPK).
2. Myoglobine sérique (MB).
3. Pyruvate de sérum (PK).
4, d'autres enzymes: telles que l'aldolase (ADL), la lactate déshydrogénase (LDH), l'aspartate aminotransférase (GOT), l'alanine aminotransférase (GPT), etc., peuvent également être augmentées.
(B) test d'urine.
(3) EMG.
(4) Biopsie musculaire.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Hypertrophie fausse graisse grave, symptômes déroutants
La dystrophie musculaire peut être divisée en plusieurs catégories, la plus évidente étant la grande quantité de graisse fausse, selon les manifestations cliniques, pouvant être divisée en type de Duchenne et Becker.
1, malnutrition de type Duchenne (DMD): également connue sous le nom de malnutrition sévère pseudo-grasse à grande échelle, âgée de plus de 4 à 5 ans, généralement pas plus de 7 ans, décédant généralement avant l'âge de vingt ans.
2, type Becker (BMD): également connue sous le nom de dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique bénigne, apparaissant souvent après 10 ans, le premier symptôme est une faiblesse musculaire pelvienne et fémorale, une progression lente, un long trajet, 25 ans après l'apparition des symptômes On ne peut pas marcher pendant plus de 25 ans, et la plupart dentre eux narrivent pas entre 30 et 40 ans.
