Empreinte palmaire à un angle supérieur à 45°
introduction
Introduction L'angle atd de l'empreinte palmaire supérieur à 45 ° est un aspect particulier du retard mental de type congénital (signe 21III, syndrome de Down) causé par des anomalies chromosomiques. Environ 40% des patients présentent ce symptôme. Le retard mental fait référence à la fonction mentale des déficients mentaux, du retard mental ou du blocage mental dû à un retard mental, un retard mental ou une obstruction avant maturité (avant l'âge de 18 ans), accompagné de difficultés d'adaptation sociale. Un syndrome caractérisé par une caractéristique majeure. Le quotient intellectuel des patients est compris entre 50 et 69 ans et représente environ 80% des MR. Il est difficile de le détecter à un stade précoce.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
Le retard mental a deux raisons principales:
1 facteurs génétiques;
2 facteurs environnementaux.
Les facteurs génétiques comprennent les aberrations chromosomiques et les maladies monogéniques liées aux métabolites héréditaires; les facteurs environnementaux incluent la grossesse, les facteurs défavorables à la naissance et les facteurs néfastes chez les nouveau-nés et les nourrissons.
En outre, en raison de la privation culturelle et émotionnelle précoce, du manque de stimulation appropriée, de la négligence et de l'isolement à long terme, de la pauvreté, du retard culturel et des zones inaccessibles. Le degré de retard mental causé par des facteurs psychosociaux généraux est relativement faible. Une fois les facteurs défavorables éliminés, il est possible d'améliorer leur niveau d'intelligence, en fonction de l'âge de l'enfant, du degré de dommage et des conditions procurées par l'environnement.
(deux) pathogenèse
Facteur génétique
(1) Aberrations chromosomiques: modifications du nombre et de la structure. Changements de nombres tels que polyploïdie, aneuploïdie: changements structurels tels que cassures chromosomiques, délétions, duplications, inversions et translocations. Le type de syndrome de Down le plus courant est la maladie causée par la trisomie 2l autosomique. Un autre type d'aberration chromosomique dans cette maladie est ectopique, tel que la translocation G / D et la translocation G / G. Le syndrome de Down est une cause fréquente de retard mental. D'autres chromosomes, tels que le signe 18-triade, et l'absence du bras court du chromosome 5 peuvent provoquer des défauts mentaux et des déformations physiques plus graves. Les patients meurent souvent prématurément. Le syndrome de Prader Willi se caractérise par une petite taille et une taille réduite, un retard mental variable et un fort désir de manger, principalement en raison de petites suppressions du chromosome 15q11 ~ q13, et quelques familles présentent des translocations non équilibrées.
Aberrations chromosomiques sexuelles: telles que l'hypoplasie congénitale des testicules (syndrome de Klinefelter) est un chromosome X chez l'homme. Si une femme perd un chromosome sexuel X, elle présente une hypoplasie ovarienne congénitale (syndrome de Turner). Il existe également un caryotype de chimère XXX ou XO / XXX. On pense généralement que plus il y a d'aberrations du chromosome X sexuel, plus la déficience mentale est grave. La chimère a généralement relativement moins de dommages intellectuels. Le site fragile des chromosomes est associé au développement mental lié à l'X. Sur le chromosome X, Xq27, 28 sont apparus dans le site fragile et ont montré des caractéristiques cliniques spéciales associées à un retard mental léger pour constituer un type spécial sur le plan clinique appelé syndrome du X fragile.
Ceci est une autre maladie causée par des changements autosomiques après le syndrome de Down. Il n'y a que des cas rapportés en Chine et il n'y a pas de données épidémiologiques sur cette maladie, mais Jin Ming et al. (1984) ont effectué un examen du site de chromosome fragile sur 70 enfants atteints de retard mental. Le résultat était positif à 54,3% et distribué dans le chromosome X. En dehors des groupes d'autosomes. Li Sushui et al. (1997) ont réalisé des sites de fragilité chromosomique et des examens du chromosome X fragile chez 90 enfants atteints de retard mental avec l'autisme.Les taux de détection de sites fragiles étaient respectivement de 20% et 38% et le chromosome X fragile n'a pas été retrouvé.
(2) Maladie monogénique métabolique héréditaire: les maladies génétiques monogéniques sont plus courantes. 1% des nourrissons infestés à vie, et environ 4 000 à 5 000 maladies humaines. Parmi elles, 300 espèces sont endommagées par la fonction cérébrale causée par un métabolisme biochimique anormal. Habituellement, environ 25% des symptômes cliniques de maladies monogéniques sont déjà présents à la naissance et 90% sont apparus au début de l'adolescence. Tels que la phénylcétonurie et plusieurs syndromes neurocutanés. Les neurofibromes sont un type commun. Le taux de prévalence est de 1/5000 à 1/4000. La phénylcétonurie est un représentant typique des anomalies métaboliques héréditaires.
Labsence de phénylpyruvate hydroxylase congénitale ne peut pas oxyder le phénylpyruvate en tyrosine, ce qui entraîne laccumulation dune grande quantité de phénylpyruvate qui affecte le développement du système nerveux central et des fonctions physiologiques normales. Un autre exemple est la galactosémie, car le processus de conversion du 1-galactose en glucose est bloqué ou le lactose s'accumule dans le sang et les tissus, provoquant des lésions de divers organes tels que le foie, les reins et le cerveau, provoquées par celui-ci. En plus des symptômes, lenfant a aussi une déficience mentale.
2. Les facteurs environnementaux contiennent des facteurs environnementaux généraux:
(1) Facteurs nuisibles pendant la grossesse et laccouchement: on estime que les facteurs néfastes de la grossesse et de laccouchement ont un impact sur larriération mentale, représentant 10% à 20% du total, tandis que les lésions post-partum représentent 5% à 10%. Les infections, en particulier en début de grossesse, constituent le principal facteur nocif de la grossesse: 15 à 20% des bébés nés de femmes enceintes infectées par le cytomégalovirus et le virus de l'herpès simplex au cours des trois premiers mois de la grossesse sont atteints de malformations congénitales. L'ancien taux d'incidence est d'environ 1/3 000. Elle se caractérise par une petite tête, un retard mental, une hydrocéphalie et une épilepsie. Les toxoplasmes, les protozoaires, qui sont principalement infectés par les femmes enceintes, sont un autre élément à noter. Les effets des substances physicochimiques nocives sur le ftus se manifestent également au début de la grossesse: par exemple, lusage inapproprié de drogues, la radiation, la pollution industrielle causée par des métaux lourds tels que le mercure et le plomb, une qualité de leau et un excès de norme pouvant nuire au développement normal du ftus.
L'alcool et la nutrition sont un autre facteur nuisible important (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). Le syndrome d'alcoolisme ftal représente environ 10 à 15% des bébés nés d'alcooliques chroniques. Les symptômes cliniques comprennent le sous-bois, la déformation faciale, les troubles cognitifs, le retard mental et certaines anomalies des membres et du squelette, souvent accompagnées d'un trouble déficitaire de l'attention.
Dans certaines régions, une carence en iode peut entraîner un retard mental grave. La contamination du plomb dans lessence, les peintures et les revêtements est également assez grave dans certaines régions et peut avoir un impact sur le ftus. Des études suggèrent que des troubles cognitifs et comportementaux peuvent survenir lorsque la plombémie atteint 10 à 25 U / dl. Au milieu des années 80, près de 10% des enfants dâge préscolaire aux États-Unis avaient un taux de plomb dans le sang de 20 U / dl, tandis que dans les familles à faible revenu, environ 20% des enfants avaient un taux de plomb dans le sang de 30 U / dl. Par conséquent, le pays dans le développement de l'industrie urbaine est un facteur néfaste qui ne peut être ignoré.
La santé des femmes enceintes affecte directement le développement normal du ftus. Les maladies chroniques graves telles que les maladies cardiaques, le diabète, l'hypertension, les maladies rénales chroniques et l'anémie sévère peuvent provoquer une ischémie et une hypoxie foetales, entraînant des enfants immatures, un retard de croissance intra-utérine, une insuffisance de poids à la naissance ou des troubles du système nerveux, une asphyxie intra-utérine Et hémorragie intracrânienne. Les effets de la maladie maternelle sur le ftus représentent environ 6% des nouveau-nés et environ un cinquième d'entre eux sont graves. Les signes de mauvais pronostic au cours de la période néonatale incluent des scores dApgar inférieurs à 6 ou 7, des crises précoces, etc.
(2) Facteurs nocifs chez les nouveau-nés, les nourrissons et les jeunes enfants: on estime que 5% à 10% des retards mentaux sont liés à ces facteurs. Y compris les intoxications graves néonatales, les infections, l'hypoxie, les traumatismes, la malnutrition et des facteurs psychosociaux, tels que l'encéphalite épidémique. Diverses infections provoquées par une encéphalopathie toxique, une hémolyse de différentes causes, une augmentation de la bilirubine, une hémolyse du facteur Rh, une hémolyse induite par un médicament, une hypoxie causée par diverses causes, telles que des convulsions sévères, une cardiopathie congénitale grave.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test d'intelligence infantile examen neurologique
Lempreinte palmaire peut être divisée en trois zones principales: le gros poisson, le petit poisson et la zone inter-doigts. Le gros poisson est situé sous le pouce. Le petit poisson est situé sous le petit doigt de la paume. Il y a un point à trois branches à la base des deuxième au cinquième doigts, qui sont étiquetés séquentiellement comme a, b, c et d. Dans la paume, dans des circonstances normales, au bas du grand et du petit poisson, près du milieu de la base de la paume, se trouve un point trijumeau, appelé trigeminal t. Du point t à la ligne reliant a et d, un angle est appelé angle atd.
L'angle atd d'une personne normale est généralement indiqué par "t", et l'angle atd moyen d'une personne normale en Chine est d'environ 41 °. Cependant, chez certains patients atteints de maladies génétiques, le site trijumeau t change dans la position où réside la main, de sorte que l'angle atd est anormal. L'angle atd anormal est représenté par "t '" et "t", 46 ° <t' <63 ° <t ". Par exemple, la valeur moyenne de l'angle d'attaque des patients de type congénital est d'environ 70 °. L'occurrence du point trijumeau t 'est de 2% chez les personnes normales, 82% chez les personnes de type congénitale, 3% chez les personnes normales et 25% chez les 13 personnes atteintes de trisomie et 13% 81%, les patients 5P étaient 80%.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
L'héritage Palmprint est polygénique et possède une spécificité individuelle. Il se développe à la 13e semaine du ftus et sachève à la 19e semaine. Une fois formé, il reste inchangé à vie et présente une grande stabilité. Même sils sont jumeaux, bien que la structure générale ait exactement la même apparence, il y a toujours des différences et les chiffres détaillés ne sont pas identiques.
Certaines empreintes de paume anormales sont associées de manière significative aux maladies génétiques et peuvent être utilisées pour le dépistage primaire et le diagnostic assisté de maladies génétiques, en particulier de maladies chromosomiques. La manière dont les paumes sont jugées est la suivante:
1. juger par la forme de l'empreinte digitale
Il existe trois types dempreintes digitales sur le côté extérieur du doigt et le nombre de trois fourchettes: arc, crêpe et seau (le soi-disant trijumeau est constitué des trois paires de lignes différentes de lempreinte digitale réunies à la place de "Y" ou "humain". "Glyph".
Motif en arc: C'est le motif d'empreintes digitales le plus simple, caractérisé par toutes les textures parallèles arquées, dont les lignes s'étendent d'un côté à l'autre, et les arêtes du milieu sont arquées, sans point trijumeau.
Motif en forme de: le nom commun de la Chine est, sa ligne de crête commence d'un côté, se courbe vers le haut puis revient au côté d'origine, qui ressemble à. À l'ouverture du, c'est-à-dire du côté du tibia, il y a une ligne de direction dans une forme à trois directions, appelée point trijumeau. Selon l'orientation différente de l'ouverture du motif de crêpe, il peut être divisé en ou en cubitale et en ou côté . L'ouverture droite fait face au petit doigt de la main, l'empreinte digitale imprimée sur la main gauche est dirigée vers la droite et l'ouverture imprimée sur la main droite est dirigée vers la gauche.
Modèle de seau: anneau, spirale, capsule, torsadée, déformée, déformée, etc. Les anneaux, les spirales et les sacs sont communément appelés seaux. La forme tordue et déformée est aussi appelée double torsion. Ces types ont tous deux points trijumeaux qui sont répertoriés ensemble dans le modèle de compartiment.
Les empreintes digitales des personnes normales ont une certaine fréquence d'apparition: elles sont généralement positives et en forme de seau, tandis que les lignes cintrées et les rumeurs sont rares. Cependant, l'incidence des empreintes digitales chez les patients atteints de maladies génétiques est anormale. Par exemple, dans la population normale, les rumeurs des 4ème et 5ème doigts ne représentaient que 0 à 1%, alors que les patients congénitaux étaient pour la plupart des ruminants. Le nombre total d'empreintes digitales dans les mains de l'archet est supérieur à 7, ce qui ne représente qu'environ 1% dans la population normale et jusqu'à 80% dans la trisomie 18. Le nombre total d'empreintes digitales dans les mains est supérieur à 8 pour le modèle de seau, à seulement 8% pour la population normale et à 32% pour le patient 5P (syndrome de chat). Les cas ci-dessus sont des changements dans la texture de la peau de patients atteints de maladies chromosomiques. Les maladies génétiques monogéniques et polygéniques entraînent également certains changements dans les modifications dermatoglyphiques: augmentation de la sténose sacrée ulnaire chez les patients présentant une anomalie du septum auriculaire (une cardiopathie congénitale commune); augmentation de la striure sacrée et sacrée chez les patients présentant une anomalie du septal auriculaire; Chez les patients atteints de schizophrénie, les lignes striées ont augmenté et les lignes striées ont diminué.
2. juger par les plis de la paume
Les plis de paume sont des plis qui relient la peau au fascia profond. Il y a trois lignes de plis principales dans la paume d'une personne normale: la grande ligne de plis de poisson, la ligne de plis horizontale proximale et la ligne de plis horizontale distale. La relation entre les trois positions: les plis transversaux proximaux sont reliés aux grands plis du poisson du côté temporal et les plis transversaux distaux sont séparés.
Il existe un type de pli de la paume qui passe dans la main, cest-à-dire que les plis latéraux lointain et rapproché forment un pli sur toute la paume. Les personnes à deux mains ne représentent que 2% de la population normale, 31% de type congénital, 25% de trisomie 18, 62% de trisomie et 35% de patientes.
3. Nombre total de lignes de crêpe
Le nombre de crêpes consiste à tracer une ligne droite du centre du motif de crêpe ou de seau jusqu'au centre du point trijumeau, puis à calculer le nombre de lignes de crêpe traversées par la ligne. Additionnez le nombre de lignes de crêpe des 10 doigts des mains gauche et droite pour obtenir le nombre total de lignes de crêpe (TRC en abrégé). Étant donné que le modèle de compartiment comporte deux trigéminales, deux nombres sont calculés séparément, mais seul le plus grand nombre est compté lors du calcul du nombre total. La ligne d'arc n'a pas de trijumeau et le nombre de lignes de crêpe est égal à zéro.
Lapparition de la dermatoglyphose chez les patients présentant une variation des chromosomes sexuels est la relation entre le TRC et le nombre de chromosomes sexuels: pour chaque chromosome X ajouté, la valeur du TRC est réduite de 30; lorsquun chromosome Y est ajouté, la diminution est de 12. Pour le syndrome de Turner, la valeur TRC du patient a augmenté de manière significative (60 à 203), par rapport à 127 pour les femmes normales; chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter avec des valeurs de TRC diminuées, il existe un autre phénomène: une augmentation des lignes d'arc.
Comme on peut le voir ci-dessus, les maladies génétiques sont souvent anormales chez les dermatoglyphes et l'analyse des dermatoglyphes peut être utilisée pour les maladies génétiques, en particulier pour le dépistage primaire et le diagnostic auxiliaire des maladies chromosomiques. Cependant, comme les gens normaux voient parfois des rides cutanées anormales, le diagnostic de maladie génétique doit être associé à dautres indicateurs de diagnostic pour aboutir à une conclusion.
