grosse tête
introduction
Introduction Le syndrome de Sotos est le gigantisme cérébral, le syndrome de gigantisme cérébral chez l'enfant, également appelé syndrome de macrorencéphalie, synthèse de Sotos. Le signe est un syndrome dans lequel la croissance des os est trop rapide, la tête est énorme et un retard mental survient chez les nourrissons et les enfants d'âge scolaire. Les manifestations cliniques de cette maladie entraînent une augmentation significative du développement physique au cours de la période néonatale, ainsi qu'un cerveau géant à tête longue, un retard mental, des anomalies spécifiques du visage et des membres. Les symptômes montraient un visage particulier: protrusion du front, élargissement de la mandibule, écartement des yeux grand, anatomie de l'il, arcade zygomatique haute et perte des cheveux des deux chevilles.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La cause de cette maladie est inconnue. Peut être causé par des facteurs pathologiques dans l'utérus ou par une altération de la fonction de l'axe hypothalamo-hypophysaire. Certaines personnes pensent que cette maladie est familiale et quelle est une maladie héréditaire dominante.Le taux dincidence chez les hommes est supérieur à celui des femmes (4: 1 ou 3: 1) et est donc généralement considéré comme un héritage lié à lX.
(deux) pathogenèse
La maladie est causée par la sécrétion excessive de certains régulateurs de croissance non endocriniens contrôlés par le système nerveux central. En 1973, Butenandi a souligné que ce symptôme pouvait être dû à la réaction excessive des tissus périphériques à l'hormone de croissance. Ce symptôme présente certaines similitudes et différences avec le syndrome de Lawrence-Seip et le syndrome de Russell; les trois symptômes peuvent donc faire partie du même symptôme.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen cérébral de tomodensitométrie IRM cérébrale échographie cérébrale échographie EEG
Affichage de la ligne 1.X
La tête est grosse, les mains et les pieds sont grands, la mâchoire est saillante et l'âge osseux est avancé.
2. EEG
Peut être anormal, mais pas de forme d'onde caractéristique.
3. CT tête
L'élargissement du ventricule, l'atrophie du cerveau, l'hydrocéphalie et le cinquième ventricule, la cavité médiane de la voile, l'arrière de la selle et l'humérus antérieur sont également visibles.
4. Analyse génétique
La mutation du gène 5q35 NSD1 existe dans 70% à 90% des cas.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel du cerveau géant à longue tête:
1, déformation de la base du crâne: la déformation de la base du crâne se réfère à la déformation de la base du crâne, y compris la base du crâne, la base du crâne plat, la dépression de la base du crâne.
2, difformité cranofaciale: syndrome craniofacial des enfants (syndrome de Hallermann-Streiff), également connu sous le nom de syndrome d'hypoplasie mandibulaire, oculaire, faciale et crânienne, mandibulaire, oculaire, facial, d'hypoplasie crânienne, de cheveux clairsemés Syndrome de Dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis, syndrome de malformation de la tête et mandibule et oculaire, syndrome de malformation faciale de la cataracte congénitale, cataracte congénitale et syndrome (syndrome de compost de cataracte congénitale), syndrome de Ulllieh-Fremety-Dohna , Syndrome de François, syndrome d'Audry de type I, syndrome de Fremery-Donhna. Les symptômes sont caractérisés par une déformation de la tête, une cataracte congénitale et une minceur des cheveux. Cette maladie est souvent accompagnée d'autres malformations, telles que la malformation de la colonne vertébrale, l'ostéoporose, le gnome symétrique, le retard mental, etc.
3. Déformation de la tête triangulaire: le sulcus frontal est fermé, le front devient plus petit et la partie postérieure du crâne se développe de manière excessive, ce qui est appelé une déformation de la tête triangulaire. La déformation de la tête triangulaire est un symptôme facial du syndrome de difformité cranio-faciale pédiatrique.
4, déformation de la tête oblique: la déformation de la tête oblique, également appelée déformation partielle de la tête, est une ossification coronale unilatérale causée par une dysplasie unilatérale de l'os frontal, représentant environ 4%. La croissance bilatérale du crâne était asymétrique et l'os frontal frontal était aplati et rétracté. Le côté lésionnel affecte le développement du tissu cérébral et la crête iliaque antérieure existe toujours, mais elle est biaisée du côté sain. La fermeture prématurée de l'épiphyse peut être atteinte au milieu du front. L'asymétrie de l'os frontal affecte l'ensemble de la forme sacrée crânienne, la suture sagittale est biaisée du côté de la maladie, et l'os frontal frontal et l'os pariétal sont excessivement bombés. L'ossification de la suture coronale unilatérale peut pénétrer profondément dans la pointe de l'aile et la base du crâne. Par conséquent, la déformation de la tête oblique est presque toujours accompagnée d'une déformation d'asymétrie faciale et elle s'aggrave avec l'âge. La distance entre les yeux devient plus petite et le front plus étroit. L'auricule et le conduit auditif externe peuvent également être asymétriques, mais pas évidents, et la déformation de la cheville est plus prononcée. Déformation de la tête oblique associée à un retard mental, une fente palatine, une malformation de fissure oculaire, une malformation du système urinaire et une malformation totale du cerveau antérieur. La malformation oblique est lun des symptômes de la sténose crânienne. La sténose crânienne est la fermeture prématurée d'une ou plusieurs articulations du crâne, entraînant une déformation de la tête, une augmentation de la pression intracrânienne, des troubles du développement intelligents et des symptômes oculaires. Cliniquement caractérisé par la fermeture prématurée de sutures simples ou multiples du crâne.
5, déformation de la tête longue: une des manifestations de la sténose crânienne est la déformation de la tête scapulaire, également appelée déformation de la tête longue, provoquée par la fermeture précoce de la suture sagittale seule, est la malformation crânienne la plus courante dans la craniosynostose, représentant environ 40% ~ 70%.
6, déformation de la tête: une malformation congénitale du cerveau peut entraîner une variété de changements morphologiques du cerveau et un dysfonctionnement du système nerveux. La macrocéphalie est rare. Le cerveau est hypertrophié et peut atteindre 1 500 grammes (normale: 390 grammes) à la naissance ou augmenter rapidement après la naissance. Le squat avant est souvent grand et la fermeture est retardée.
