dégénérescence pénétrante de la peau
introduction
Introduction Les manifestations cliniques de lésions cutanées dans les pseudo-xanthomes élastiques sont une calcification de l'épiderme de la peau ou une dégénérescence cutanée pénétrante. Le pseudoxanthome élastique a été appelé jadis par xanthélasma diffus au début de la maladie et a plus tard une tumeur jaune atypique, appelée maladie des fibres élastiques dystrophiques. En raison de différentes méthodes génétiques, il peut être divisé en autosomique dominant et autosomique récessif, chaque type étant divisé en deux groupes, cliniquement plus communs dans les chromosomes I, II et autosomiques récessifs I, et souvent Le groupe II chromosomique récessif est relativement rare et les symptômes héréditaires dominants sont généralement plus graves que récessifs.
Agent pathogène
Cause
La maladie appartient au désordre des fibres élastiques du corps entier, et la cause est encore inconnue. La plupart des gens pensent que cela est lié à des facteurs congénitaux. Les aspects suivants sont considérés:
1. Génétique familiale: Selon le fait que la maladie a des antécédents familiaux, on considère que la maladie est liée à l'hérédité.
2. Troubles endocriniens: hypertrophie de la thyroïde ou du thymus, dysfonctionnement ovarien, pouvant causer la maladie, il est déduit que cette maladie peut être liée à des troubles endocriniens.
3. Troubles métaboliques: Certaines personnes ont procédé à un examen histologique cutané de cette maladie et ont constaté la formation de fibres élastiques et des anomalies métaboliques. Il a également été constaté que la teneur en collagène de la peau de la lésion et l'activité de la procollagène proline hydroxylase sont diminuées.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen de fond
La maladie survient chez les jeunes femmes. Il y a principalement des lésions cutanées, des lésions cardiovasculaires, des lésions du tube digestif, des lésions oculaires, des lésions neuropsychiatriques et des lésions rénales.
1. Principales manifestations cliniques
(1) Dommages cutanés: surviennent généralement à l'adolescence, mais peuvent également être observés peu de temps après la naissance. Les symptômes de l'éruption cutanée, du cou, des ombilicaux, des axillaires, de l'aine et d'autres plis peuvent également se retrouver dans la cavité buccale, la muqueuse nasale, même dans le vagin ou la muqueuse rectale. Épaississement de la peau, faible élasticité et relaxation. L'éruption a une grosse aiguille pour un gros haricot, qui est un bouton jaune pâle à orange ou de petits nodules, qui sont regroupés ou fondus en un réseau. Une partie des pores est élargie, telle que la "peau de poulet pilée", et l'apparence est de la peau d'orange. Des cas de calcification de l'épiderme ou de dégénérescence cutanée pénétrante ont également été rapportés. Certains patients peuvent avoir des étirements excessifs de la peau, mais pas nécessairement des éruptions cutanées.
(2) Dommages cardiovasculaires: notamment maladie vasculaire périphérique, hypertension, maladie coronarienne, fibrose de l'intime et calcification. Lorsque les artères des membres sont impliquées, le pouls peut être affaibli ou disparu et une claudication intermittente peut survenir. Des crises d'angine sont survenues dans environ un tiers des cas, mais il y a moins d'infarctus du myocarde aigu et de morts subites. L'insuffisance cardiaque congestive peut être liée à divers facteurs, notamment les maladies vasculaires et la fibrose endocardique, l'insuffisance cardiaque, l'hypertension et les maladies coronariennes sont également des facteurs importants de l'insuffisance cardiaque.
(3) Lésions du tube digestif: Chez l'enfant, des saignements gastro-intestinaux peuvent se produire à plusieurs reprises. La cause peut être un ulcère digestif ou une hernie hiatale. La gastroscopie a révélé une modification de la muqueuse digestive similaire à celle de la peau. En outre, certains patients peuvent présenter une dilatation gastro-intestinale et un prolapsus rectal.
(4) Lésions oculaires: Les vaisseaux sanguins de la rétine dans le fond d'il sont linéaires, ce qui constitue un changement caractéristique de la maladie. Ce changement se manifeste par une ligne blanc grisâtre avec des vaisseaux sanguins plus épais et une distribution annulaire ou radiale irrégulière autour du disque optique. Une hémorragie rétinienne peut causer une déficience visuelle. Des changements prolifératifs, une pigmentation, une macula réticulaire, une hyalinose choroïdienne et des cicatrices rétiniennes peuvent survenir avec l'âge. Lorsque la macula est impliquée, une perte de vision sévère peut survenir. La plupart des modifications du fond d'il surviennent simultanément aux modifications de la peau et à des saignements répétés dans le tube digestif.
(5) lésions neuropsychiatriques: les symptômes neuropsychiatriques peuvent être provoqués par une maladie cérébrovasculaire, une légère hémiplégie, des anomalies mentales, une hémorragie sous-arachnoïdienne, une insuffisance de l'artère basilaire, une épilepsie, etc.
(6) Lésions rénales: des lésions peuvent se produire à la fois dans les artères intrarénales et extrarénales et une atteinte vasculaire rénale peut conduire à une hypertension.
La maladie peut être associée à l'hyperthyroïdie, au diabète et à la maladie de Paget. Certaines personnes pensent que cette maladie a une certaine relation avec le syndrome de Ma Fang et le syndrome d'Ai Dang.
2. Selon les méthodes héréditaires, la maladie peut être divisée en 4 types:
(1) Type I autosomique dominant: se manifeste par une apparence orange du fléchisseur des extrémités, accompagnée de troubles circulatoires graves tels que l'hypertension, l'angine de poitrine, la claudication intermittente et les symptômes oculaires.
(2) Type II autosomique dominant: manifestations caractéristiques de papules jaune pâle, hypertension, claudication intermittente, symptômes oculaires, extension de la peau et arc zygomatique élevé.
(3) Type I autosomique récessif: manifestations caractéristiques d'éruption cutanée, d'élongation accrue de la peau, d'hypertension artérielle, de symptômes oculaires tels que sclérotique bleue et arc sacré et relaxation articulaire multiple du corps. La plupart des cas de saignements gastro-intestinaux féminins.
(4) Le type II autosomique récessif a seulement augmenté l'étirement de la peau sans éruption cutanée ni complications viscérales systémiques.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Lors du diagnostic différentiel, il convient daccorder une attention particulière à lidentification de la mousse atrophique sclérotique, de la sclérodermie et du trouble flasque. Aucune de ces maladies ne s'est manifestée dans la peau, le fond d'il et les vaisseaux sanguins en même temps que la maladie.
