Réponse excessive aux stimuli auditifs, visuels, tactiles et autres
introduction
Introduction Les stimuli excessifs tels que l'ouïe, la vue et le toucher sont l'une des manifestations de la maladie de Crabbe. La maladie de Krabbe a été signalée pour la première fois par le pédiatre danois Krabbe en 1916, d'où le nom de maladie de Krabbe, également appelée maladie autosomique récessive en raison de ses caractéristiques cliniques, également appelée sclérose diffuse familiale infantile. Maladie métabolique héréditaire, le gène muté est situé à 14p. Le défaut génétique de la maladie de Crabbe entraîne une carence en galactocéréine--galactosidase, une maladie métabolique héréditaire qui affecte principalement la substance blanche. Le pronostic de cette maladie est extrêmement mauvais. Les nourrissons sont souvent malades à moins d'un an. Les personnes tardives peuvent survivre jusquà 10 ans environ.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La maladie est autosomique récessive et le gène de la mutation est situé à 14 p. Le défaut génétique de l'enfant, le manque de galactocéréine--galactosidase dans le corps, entraîne le dépôt de nombreux galactocérébrosides dans la substance blanche.
(deux) pathogenèse
Absence de galactocéréine--galactosidase due à des anomalies génétiques chez les enfants. Les principaux changements pathologiques se limitent à la substance blanche du système nerveux central, caractérisée par un grand nombre de cellules globoïdes dans la substance blanche touchée: il existe de nombreux dépôts de galactosylglucoside dans les cellules, le cytoplasme est irrégulier, contient plusieurs noyaux et présente une surface glissante. Le réseau de texture et de nombreux ribosomes libres. De plus, la substance blanche est clairement démyélinisée, secondaire aux astrocytes et à la gliose.
Simultanément, les nerfs périphériques de la substance blanche sont impliqués et les nerfs périphériques des cellules neuronales (cellules de Schwann) peuvent également être impliqués: perte de myéline segmentaire, hyperplasie interstitielle et autres lésions. Le nerf optique peut être également affecté. Cependant, les axones périphériques sont souvent bien entretenus.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Examen neurologique électromyographie
La maladie de Crabbe a été rapportée pour la première fois par le pédiatre danois Krabbe en 1916, alors quelle sappelait sclérose diffuse familiale puis maladie de Krabbe. La maladie a également des experts qui prétendent être classés comme une maladie neurologique des organites, une maladie lysosomale.
Cliniquement, selon l'âge d'apparition, il peut être divisé en deux types: type de nourrisson et type de cheveux en retard. La maladie infantile de Krabbe est le type principal et la manifestation clinique typique est divisée en trois étapes:
1. Le bébé est normal à la naissance et se manifeste de quelques semaines à quelques mois après la naissance (plus de 3 mois, 10% après 1 an). La caractéristique commune est que l'enfant est extrêmement excité et effrayé, qu'il n'a aucune raison de pleurer fréquemment, qu'il a le corps raide, qu'il n'a pas de fièvre, qu'il ne vomit pas, qu'il a une intelligence sexuelle et une activité réduite et qu'il se développe lentement.
2. Après cela, la tension musculaire a augmenté progressivement, les jambes croisées, le côté corps tordu, les expectorations, une réponse excessive aux stimuli auditifs, visuels, tactiles et autres, accompagnée de convulsions et d'une détérioration progressive de l'exercice mental.
3. Les enfants en retard développent davantage l'état aveugle, les expectorations et la cachexie, avec des convulsions spasmodiques et une rigidité corticale, mais sans réponse à l'environnement. Un petit nombre d'enfants peut être associé à une hydrocéphalie, à une forte fièvre et à une transpiration, à des poils et à d'autres signes. Le pronostic est extrêmement mauvais. Décédé souvent dans l'âge d'un an, il est rare de survivre plus de deux ans.
Les patients tardifs sont rares et présentent des convulsions, une ataxie cérébelleuse progressive et une atrophie optique après 5 à 6 ans. La démence précoce et les signes du tractus pyramidal étaient positifs. Les personnes tardives peuvent survivre jusquà 10 ans environ.
Les symptômes typiques constituent une référence pour le diagnostic clinique. L'absence d'activité de la galactocéréine--galactosidase dans les fibroblastes et les fibroblastes en culture sérique a été détectée comme principale base de diagnostic.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel de réponse excessive à l'audition, à la vision et au toucher:
1. Sensible au son: La neurasthénie est une névrose caractérisée par une faiblesse du cerveau et des fonctions physiques. Il se caractérise par le fait quil est facile dêtre excité et sujet à la fatigue et saccompagne souvent de symptômes tels que nervosité, troubles, irritabilité et autres symptômes physiologiques tels que douleurs de la tension musculaire et troubles du sommeil. Ces symptômes ne sont pas secondaires à des maladies physiques et à des lésions organiques cérébrales, ni à aucun autre trouble mental. Cependant, les patients peuvent avoir un stress émotionnel persistant et un stress mental avant leur maladie.
2. Sensation excessive: c'est en raison de l'influence de la lésion que le stimulus doit atteindre un niveau élevé pour être perçu. Les patients ne perçoivent généralement que des stimuli douloureux forts et des stimuli chauds. Il existe une période dincubation entre le début du stimulus et la perception, mais lemplacement, la nature et lampleur du stimulus ne sont souvent pas correctement indiqués.
3, ressentir des allergies: c'est-à-dire se sentir amélioré. Sentant une diminution du seuil ou un facteur émotionnel fort. La manifestation clinique est que la réponse du patient à l'intensité générale est particulièrement forte et sensible, et qu'elle est insupportable. Si vous sentez que le soleil est particulièrement éblouissant, le son est particulièrement dur et le léger contact de la peau est douloureux. Plus commun dans le thalamus ou la neuropathie périphérique, la psychiatrie dans la neurasthénie, le ronflement, le syndrome présumé de la ménopause.
4, allergie mentale: l'allergie mentale est aussi appelée allergie psychologique, nervosité. Cela signifie que certaines personnes ont une aversion particulière pour les choses spéciales et se sentent particulièrement mal à l'aise lorsqu'elles sont en contact. Tout comme les personnes allergiques sont exposées aux allergènes. Si vous êtes léger, vous vous sentirez mal à propos de vous-même, si vous êtes sérieux, vous serez suspicieux. Cela endommagerait sérieusement l'esprit humain et rendrait difficile la vie heureuse comme une personne normale.
