Screening della cisteinuria

Lo screening per la cisteineuria è un test importante nello screening neonatale. I bambini con cisteuria sono normali alla nascita, più di 5-9 mesi dopo la nascita. 1 determinazione dell'omocisteina nelle urine, può essere utilizzato un metodo di screening, ovvero test del nitroprussiato di sodio: 1 ml di urina viene aggiunto alla soluzione acquosa di cianuro di sodio al 5%, posto per 5 minuti, aggiungere una goccia di soluzione di nitroprussiato di sodio al 5%, rosso o rosso porpora è positivo , indicando che esiste un eccesso di aminoacidi contenenti zolfo nelle urine. 2 La diagnosi dipende dall'attività dell'enzima L'attività dell'enzima può essere misurata con fibroblasti cutanei e anche gli eterozigoti possono essere rilevati con questo metodo. Una diagnosi prenatale può misurare l'attività enzimatica degli amniociti. Informazioni di base Classificazione specialistica: classificazione dell'esame urinario: test di funzionalità urina / rene Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: il digiuno Suggerimenti: prova a mangiare cibi meno piccanti e stimolanti. Valore normale Non vi è un eccessivo aminoacido contenente zolfo, cistationina sintetasi, metiltetrametano-omocisteina metiltransferasi e un contenuto normale di 5,10-N-metilenetetraidrofolato reduttasi nelle urine. Significato clinico Risultati anormali: il bambino ha ritardato lo sviluppo e la bassa statura, può sedersi in modo indipendente fino all'età di 1 anno e riesce a malapena a camminare fino all'età di 2 anni. Dopo l'infanzia, la reazione fu lenta e il linguaggio era disordinato. Il grado di ritardo mentale varia da persona a persona e il ritardo mentale e la risposta lenta hanno la tendenza a svilupparsi lentamente. Oltre alle convulsioni, possono verificarsi altri sintomi neurologici come convulsioni miocloniche, delirio e riflessi profondi. I neonati devono essere esaminati per lo sviluppo anormale nella popolazione. precauzioni Tabù prima dell'esame: cattivo riposo, dieta scorretta, affaticamento eccessivo. Requisiti per l'ispezione: collaborare attivamente con il lavoro del medico. Processo di ispezione 1 determinazione dell'omocisteina nelle urine, può essere utilizzato un metodo di screening, ovvero test del nitroprussiato di sodio: 1 ml di urina viene aggiunto alla soluzione acquosa di cianuro di sodio al 5%, posto per 5 minuti, aggiungere una goccia di soluzione di nitroprussiato di sodio al 5%, rosso o rosso porpora è positivo , indicando che esiste un eccesso di aminoacidi contenenti zolfo nelle urine. 2 La diagnosi dipende dall'attività dell'enzima L'attività dell'enzima può essere misurata con fibroblasti cutanei e anche gli eterozigoti possono essere rilevati con questo metodo. Una diagnosi prenatale può misurare l'attività enzimatica degli amniociti. Gli eterozigoti possono anche essere rilevati con questo metodo misurando l'attività dell'enzima. Non adatto alla folla Folla inappropriata: nessuna. Reazioni e rischi avversi Nessuna complicazione e danno evidenti.