Screening delle urine con sciroppo d'acero

Lo screening del diabete d'acero è un controllo importante nello screening neonatale. Secondo le manifestazioni cliniche, lo sciroppo d'acero può essere diviso in tipo classico, tipo intermittente, tipo intermedio, tipo di reazione tiamina e tipo di carenza E3, di cui il tipo più comune è il 75%. Informazioni di base Classificazione specialistica: classificazione dell'esame prenatale e postnatale: esame endocrino Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: il digiuno Suggerimenti: tabù prima del controllo: cattivo riposo, dieta scorretta, affaticamento eccessivo. Valore normale Non ci sono ancora ricerche. Significato clinico Risultati anormali: 1. Classica (neonatale): i neonati sono normali entro 24 ore dalla nascita e i sintomi della chetoacidosi compaiono dopo 1 settimana, manifestati come difficoltà di alimentazione, vomito, acidosi metabolica e danno neurologico. Come convulsioni, aumento del tono muscolare e persino rigidità muscolare, angolazione delle corna, ma anche aumento della tensione muscolare e rilassamento, letargia o coma. I pazienti possono presentare ipoglicemia, ma convulsioni e coma non sono causati da ipoglicemia, poiché questi sintomi non migliorano dopo la correzione dell'ipoglicemia. Se non adeguatamente diagnosticati e trattati, i pazienti muoiono spesso entro settimane o mesi. Questo tipo è il tipo più grave e più comune di diabete d'acero. Anche se sopravvivi al trattamento, potresti avere sequele di ritardo mentale e danni al sistema nervoso. Questo tipo è comune nella popolazione mennonita. 2. Tipo intermittente: questo tipo di paziente è spesso indotto sotto stress, come interventi chirurgici, infezioni e vomito frequente. Le manifestazioni cliniche al momento dell'insorgenza sono simili a quelle del tipo classico e c'è atassia, tuttavia il residuo di attività complessa BCKD di questo tipo di paziente è superiore a quello del tipo tipico e l'8% -10% dei pazienti può essere vicino alla normalità, quindi i sintomi sono lievi e possono anche essere usati casi gravi. Morte dopo l'attacco. Aumento delle concentrazioni di aminoacidi a catena ramificata nel sangue e nelle urine durante episodi intermittenti con ipoglicemia, ipopotassiemia, iperammonemia, chetosi e acidosi. All'esame MRT, il globus pallidus bilaterale della fase T2 ha mostrato un elevato cambiamento del segnale. 3. Tipo intermedio: nel periodo neonatale, ci sono anche odore di acero e sintomi lievi nelle urine, e successivamente indotto diabete di acero in altre malattie. Principalmente i sintomi e i segni di coinvolgimento del sistema nervoso, gli stessi del tipo classico, ma più leggeri, rispondendo al trattamento con grandi dosi di vitamina B1. 4. Tipo di reazione con vitamina B (tiamina): la vitamina B1 è un coenzima del complesso BCKD Quando l'attività del complesso BCKD è ridotta a causa della mutazione dei geni E1, E2 ed E3, è necessaria una grande quantità di coenzima principalmente composta da pirofosfato di tiamina. . Anche le manifestazioni cliniche sono state lievi e il trattamento con alte dosi (200 mg / 24 ore) di vitamina B1 ha mostrato efficacia dopo 3 settimane, ma c'erano anche bambini che erano efficaci con la vitamina B110 mg. 5. Tipo di deficit di diidrogenacil deidrogenasi (E3) Questo tipo è dovuto alla mancanza di chinasi specifica per BCKD, che è condivisa da tutti i complessi α-chetoacidi deidrogenasi, quindi oltre alla ridotta attività del complesso BCKD, L'alterata piruvato deidrogenasi e l'α-chetoglutarato deidrogenasi causano acidosi neonatale, normale nei bambini, rilassamento post-sistemico, basso tono muscolare, atassia progressiva e grave Sintomi e segni di danno neurologico possono morire durante l'infanzia. Persone che devono essere esaminate: neonati con segni di diabete acero. precauzioni Tabù prima dell'esame: cattivo riposo, dieta scorretta, affaticamento eccessivo. Requisiti per l'ispezione: collaborare attivamente con il lavoro del medico. Processo di ispezione 1. Controllo delle urine: (1) Nelle urine di un paziente, poiché l'acido α-cheto prodotto dal metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata viene scaricato, c'è un odore di acero. La sostanza odorosa nelle urine è 4,5-dimetil-3-idrossi-2 (5H) -furanone [4,5dimetil-3-idrossi-2 (5H) -furanone], noto anche come Sotolone. (2) Determinazione degli aminoacidi a catena ramificata (comprese leucina, valina, isoleucina e altre isoleucina): il chetoacido corrispondente escreto dall'urina [es. Acido 2-cheto 4-metil-2 chetone) 2-oxoacid4-metil-2-oxopentenoate (KIC), 3-metil-2-oxobutanoate (KIV), (S) - (SKMV) e (R) - Acido 3-metil-2-chetovalerico [(R) -3-metil-2-ossopantanoato, R-KMV]. Schadewaldt et al. Hanno misurato la concentrazione di ciascun componente in 10 sangue e urina del diabete acero tipico I risultati hanno mostrato che i metaboliti corrispondenti dalle urine degli aminoacidi a catena ramificata sopra citati erano KIC (0,1% -25%) da basso ad alto. ), KIV (dallo 0,14% al 21,3%), SKMV (dallo 0,26% al 24,6%) e R-KMV (dallo 0,1% al 35,9%) e la quantità di aminoacidi a catena ramificata libera escreti nelle urine è piccola. (3) Determinazione qualitativa del chetone urinario: i campioni di urina fresca sono risultati positivi aggiungendo alcune gocce di dinitrofenilidrazina e 0,1 N HCl per produrre un precipitato di difenilidrazina giallo. 2. Esame del sangue: (1) Determinazione degli aminoacidi a catena ramificata nel sangue: la concentrazione di aminoacidi a catena ramificata nel sangue può essere determinata direttamente mediante analizzatore di aminoacidi automatico o cromatografia a scambio ionico o spettrometria di massa tandem, tra cui leucina, isoleucina e altri Isoleucina (alloisoleucina) e prolina. A causa della ridotta o assente attività del complesso BCKD, questi aminoacidi a catena ramificata sono elevati nel sangue e soprattutto l'aumento della leucina è più pronunciato rispetto agli altri tre aminoacidi a catena ramificata. La quantità di leucina nel sangue umano normale è molto piccola ed è elevata in questa malattia. Pertanto, la determinazione di diversi livelli di leucina nel sangue ha un significato diagnostico. Non adatto alla folla Folla inappropriata: nessuna. Reazioni e rischi avversi Nessuna complicazione e danno evidenti.