mascolinizzazione benigna della corteccia surrenale
Introduzione
introduzione Dopo la pubertà, raramente si riscontrano manifestazioni maschili come la pelosa e l'amenorrea e la mezza età si presenta per caso nella mezza età: questa anomalia acquisita dell'enzima lieve surrenalico è chiamata mascolinizzazione benigna della corteccia surrenale. La sindrome adrenogenitale, che è un'iperplasia surrenalica congenita, è una malattia genetica da difetto genetico recessivo. A causa della sintesi incompleta di alcuni enzimi dell'ormone surrenalico, la ghiandola surrenale produce idrocortisone, ipofisi La secrezione di ACTH è aumentata e la corteccia surrenale prolifera e secerne troppi androgeni, il che rende genitale il feto del feto femminile e aumenta la quantità di 17 chetoni nelle urine del paziente. I difetti congeniti in alcuni enzimi surrenali causano un'anormale produzione di steroidi. Le donne causano un falso ermafroditismo e i genitali maschili sono enormi. Dopo la pubertà, raramente si riscontrano manifestazioni maschili come la pelosa e l'amenorrea e la mezza età si presenta per caso nella mezza età: questa anomalia acquisita dell'enzima lieve surrenalico è chiamata mascolinizzazione benigna della corteccia surrenale.
Patogeno
Causa della malattia
La causa di questa malattia non è chiara. La maggior parte degli studiosi non è d'accordo con la patogenesi della transizione ACTH-dipendente da non-dipendente. È stato confermato che l'AIMAH può essere causata da fattori diversi dall'ACTH ed è stato riscontrato che il recettore β2-adrenergico del peptide inibitorio gastrico (GIP) arginina vasopressina (AVP) è espresso in modo anomalo nella ghiandola surrenale e può causare AIMAH. Il tipo più comune di iperplasia surrenalica congenita è il deficit di 21 idrossilasi, che rappresenta oltre il 95%. Il gene 21 idrossilasi è stato clonato e localizzato nel sito antigenico dei leucociti umani sul cromosoma 6, e il 95% dei pazienti con iperplasia surrenalica congenita presentava una delezione del gene 21 idrossilasi. È ora possibile utilizzare la sonda di reazione a catena della polimerasi (PCR) per diagnosticare mutazioni puntiforme o delezioni nelle prime fasi dello stadio di blastocisti; la diagnosi precoce è molto importante, altrimenti i pazienti con perdita di sale potrebbero essere in pericolo di vita. Nei pazienti con anamnesi familiare, una diagnosi chiara può essere avviata dall'inizio della gravidanza.Se l'iniezione intrauterina di steroidi viene iniziata a 6 settimane di gravidanza, è molto efficace nel prevenire la genitalizzazione genitale maschile. In futuro sarà possibile adottare una normale tecnica di selezione e impianto dell'embrione come strategia di trattamento. Dopo la nascita, può inibire la secrezione di ACTH integrando una quantità sufficiente di ormone surrenalico per inibire l'eccessiva produzione di androgeni nella ghiandola surrenale, mantenere l'equilibrio elettrolitico e prevenire la guarigione prematura dell'epifisi. Prestare attenzione alla crescita e all'età ossea durante il trattamento. Le malformazioni genitali esterne richiedono ortopedia chirurgica, inclusa la riduzione del clitoride dei vasi sanguigni e dei nervi del clitoride, protesi vaginali e vulvari. In età adulta, l'ovulazione può essere indotta regolando la dose dell'ormone adrenocorticale per raggiungere la gravidanza.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di epinefrina per risonanza magnetica surrenalica con imaging a corteccia surrenale
1. Verificare la presenza di malformazioni genitali esterne: per i neonati sospettati di carenza di 21-idrossilasi, l'uretra deve essere chiaramente identificata e le gonadi nel canale inguinale, le labbra o lo scroto devono essere accuratamente palpate. I test di laboratorio comprendono almeno il siero di base 17-OHP, preferibilmente test eccitatorio ACTH1 ~ 24, ACTH1 ~ 24250μg per via endovenosa, pre-dose (ml) e siero 17-OHP 1 ora dopo la somministrazione. Il valore di base di 17 OHP di solito supera 100 ng / ml. I pazienti con perdita di sale possono raggiungere fino a 220 nmol / L (1000 ng / ml) dopo l'eccitazione di ACTH. Il livello di 17-OHP nei pazienti con mascolinizzazione semplice è inferiore, ma si sovrappone parzialmente ai pazienti con perdita di sale. I pazienti non classici di solito richiedono un test di stimolazione con ACTH per diagnosticare. Nei neonati, questi test devono essere rinviati a 24 ore dopo la nascita. Questi test possono identificare difetti nel processo di sintesi dell'ormone steroideo nella ghiandola surrenale. Dopo aver completato l'esame, i segni vitali del bambino devono essere monitorati per vedere se c'è una crisi surrenalica. Sebbene la crisi di perdita di sale si verifichi raramente entro 7 giorni dalla nascita, molti medici controllano gli elettroliti nella prima settimana dell'esame neonatale per vedere se nei neonati con CAH vi sono iponatriemia e iperkaliemia.
2. Verificare la rapida analisi del cariotipo e gli esami ecografici pelvici e addominali che sono utili per comprendere le cause delle malformazioni genitali. Dopo l'ispezione iniziale, l'ispezione successiva viene eseguita in modo mirato. I dati sulla malattia devono essere analizzati il più presto possibile e i familiari devono essere informati sul genere e sul trattamento farmacologico / chirurgico.
3. Ulteriore esame biochimico
(1) ACTH1 ～ 24 test di eccitazione. (2) Ispezione della perdita di sale. (3) Altri ormoni utilizzati per diagnosticare e monitorare il deficit di 21-idrossilasi.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Deve essere distinto dai seguenti sintomi:
Ipospadia: l'apertura ectopica uretrale nella parte ventrale dell'uretra è chiamata ipospadia. L'apertura dell'ipospadia può avvenire ovunque dal perineo alla testa del pene. L'estremità distale dell'uretra esterna, l'uretra e i tessuti circostanti sono sottosviluppati e la formazione di un cordone di fibra coinvolge il pene, facendo piegare il pene sul lato ventrale. La curvatura del pene congenita non è tutta l'ipospadia, ma l'ipospadia ha diversi gradi di curvatura del pene.
Criptorchidismo: sviluppo, il testicolo inizia a scendere dal lombare retroperitoneale e cade nello scroto alla fine del feto.Se viene ostacolato durante il declino, si forma il criptorchidismo. I risultati mostrano che la probabilità di sviluppare criptorchidismo è dell'1-7%, di cui i pazienti unilaterali con criptorchidismo sono più dei pazienti con criptorchidismo bilaterale, in particolare il criptorchidismo destro è più comune, il 25% del criptorchidismo si trova nella cavità addominale, il 70% rimane All'inguine, circa il 5% rimane sopra lo scroto o altre parti.
