disfunzione dell'acidificazione tubulare renale
Introduzione
introduzione La disfunzione di acidificazione tubulare renale è simile all'acidosi tubulare renale di tipo II. L'acidosi tubulare renale porta all'acidosi tubulare renale. L'acidosi tubulare renale prossimale (PRTA), nota anche come acidosi tubulare renale di tipo II, è caratterizzata da: 1 Quando la concentrazione di bicarbonato (HCO-3) nel sangue è normale, la maggior parte dell'HCO-3 con filtrazione glomerulare viene dimessa. Il riassorbimento di HCO-3 è ridotto. 2 Quando la concentrazione di HCO-3 nel sangue scende al di sotto della soglia renale dell'HCO-3 del paziente, c'è poca HCO-3 nelle urine. 3 Nella grave acidosi metabolica, il pH delle urine può essere ridotto a un minimo di ≤ 5,5 e l'acido titolabile e l'ammonio possono essere scaricati.
Patogeno
Causa della malattia
Può essere diviso in primario e secondario. 1 primario noto anche come acidosi tubulare renale prossimale idiopatica. C'è una storia familiare, più comune nelle donne, non c'è differenza di genere nei casi sporadici. 2 Secondario può far parte della sindrome di Fanconi o secondario ad alcune malattie metaboliche come cistite, galattosemia, degenerazione epatolenticolare, sindrome di Lowe, disturbi metabolici della vitamina D e avvelenamento da farmaci Ecc. (Acetazolamide, piombo di metalli pesanti, cadmio) può anche essere secondario a iperparatiroidismo e globulinemia iperimmune.
L'acidosi tubulare renale prossimale primaria è causata da un difetto congenito nel riassorbimento di HCO-3 del tubulo prossimale.
Quando il difetto di riassorbimento tubulare renale prossimale HCO-3, la concentrazione plasmatica di HCO-3 è normale e l'HCO-3 nel filtrato viene ridotto nel riassorbimento tubulare renale prossimale, la maggior parte dei quali scorre nel nefrone distale, e viene utilizzato principalmente l'H + secreto dal tubulo renale. La titolazione di HCO-3 riduce l'escrezione acida nelle urine e aumenta il pH delle urine. A causa della diminuzione del riassorbimento prossimale di HCO-3, la concentrazione di HCO-3 nel plasma è ridotta, che è una delle cause dell'acidosi. Tuttavia, quando la concentrazione di HCO-3 nel sangue viene ridotta al di sotto della capacità di riassorbimento dell'unità renale distale, l'HCO-3 nel liquido tubulare può essere completamente riassorbito dall'unità renale distale e nessun HCO-3 viene escreto nelle urine. Poiché la funzione dell'acido urico distale è normale, il pH delle urine può essere inferiore al normale (pH delle urine ≤ 5,5).
Ridotto riassorbimento di Na + e acqua durante acidosi tubulare renale prossimale, riduzione del volume del liquido extracellulare, stimolazione della secrezione e dell'attività del sistema renina-angiotensina-aldosterone, promozione dello scambio di Na + -K +, aumento dell'escrezione urinaria di potassio e potassio ridotto.
La maggior parte della calcificazione tubulare renale non si verifica con calcificazione renale, calcoli renali e rachitismo. Il vero meccanismo mediante il quale PRTA produce un'acidosi di cloruro elevata non è chiaro e può essere correlato all'aumento del riassorbimento di Na + e Cl-.
La crescita dei bambini con PRTA può essere correlata all'acidosi. Esistono prove che la secrezione di hGH è ridotta durante l'acidosi.L'acidosi può anche influenzare la sintesi del collagene.Può essere dovuto a vari fattori che influenzano la crescita. Ritorna alla normalità.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Determinazione delle urine co2 test di diluizione delle urine Acido urico renale tubulare ammoniaca acido ippurico test di escrezione massima Test di riassorbimento di HCO3
La diagnosi secondaria deve essere esclusa quando si diagnostica la PRAT e misurare la routine delle urine, lo zucchero nelle urine, la funzione renale e gli aminoacidi per escludere il PRTA causato da alcune malattie metaboliche.
La maggior parte dei casi di PRTA primario ha una storia familiare di donne e i sintomi spesso iniziano entro un anno e mezzo dalla nascita. Oltre alla crescita lenta, possono esserci sintomi di acidosi come nausea, vomito, anoressia e affaticamento. Possono anche verificarsi sintomi di debolezza muscolare, costipazione e disidratazione. Non vi è generalmente alcun cambiamento osseo e nessuna calcificazione renale. I pazienti con malattie ereditarie come la sindrome di Fanconi, l'acidosi cistosica, la degenerazione epatolenticolare o la galattosemia possono presentare i sintomi principali.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di: 1 sindrome di Fanconi primaria; 2 cistineuria; 3 degenerazione epatolenticolare; 4 RTA secondari causati da avvelenamento o avvelenamento da droghe.
Sindrome di Fanconi primaria: la sindrome di Fanconi è un disturbo da deficit del complesso tubulare prossimale. La maggior parte dei casi di bambini sono malattie ereditarie, la maggior parte dei casi di adulti sono malattie acquisite, che spesso sono secondarie a nefrite interstiziale cronica, sindrome di Sjogren, rene trapiantato e danno renale a metalli pesanti (mercurio, piombo, cadmio, ecc.).
Degenerazione epatolenticolare: la degenerazione epatolenticolare, nota anche come malattia di Wilson, è stata segnalata per la prima volta da Wilson nel 1911. Questa è una malattia ereditaria autosomica recessiva, più comune negli adolescenti, il rame congenito. Disturbi metabolici Clinicamente, danno epatico, sintomi extrapiramidali e anello del pigmento corneale sono le manifestazioni principali.
