arco del palato alto
Introduzione
introduzione Più comune nella sindrome di Marfan, principalmente con arti sottili, dita di ragno (dita dei piedi), braccia estese oltre la lunghezza del corpo, mani che pendono sopra le ginocchia, la parte superiore del corpo è più lunga della parte inferiore del corpo. Deformità della testa lunga, faccia stretta, arco alto, orecchie grandi e posizione bassa. Meno grasso sottocutaneo, i muscoli sono sottosviluppati, le rughe sul petto, sull'addome e sulle braccia. Tono muscolare basso, mostrando un corpo debole. I legamenti, i tendini e le capsule articolari sono allungati, rilassati e le articolazioni sono troppo tese. A volte vedi il torace dell'imbuto, il petto di pollo, la cifosi, la scoliosi, la spina bifida e così via.
Patogeno
Causa della malattia
Il difetto originale di questa malattia non è noto. È stato suggerito che l'associazione laterale tra l'elastina e le catene peptidiche del tessuto di collagene è compromessa, cioè il deficit di lisil ossidasi. Inoltre, è associato a deposizione di mucopolisaccaridi acidi, aumento dell'acido sialico, accumulo di acido ialuronico, scarsa formazione di condroitin solfato o distruzione eccessiva.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Radiografia generale, ecocardiografia Doppler, risonanza magnetica (MRI)
Il principale pericolo della sindrome di Marfan è rappresentato dalle malattie cardiovascolari, in particolare dall'aneurisma aortico combinato, che devono essere rilevate precocemente e trattate in anticipo. In base alle manifestazioni cliniche di osso, occhio, alterazioni cardiovascolari, è possibile diagnosticare i tre segni principali e la storia familiare. Clinicamente, è diviso in due tipi: quelli con tre caratteristiche principali sono chiamati tipi completi; quelli con solo due elementi sono chiamati tipi incompleti. Il mezzo più semplice per diagnosticare questa malattia è l'ecocardiografia, che può essere eseguita da chiunque abbia sospetti, un'ulteriore diagnosi richiede la risonanza magnetica (imaging a risonanza magnetica).
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Identificazione: la sindrome di Marfan deve essere identificata come completa o incompleta. I tre principali segni di alterazioni ossee, oculari e cardiovascolari sono chiamati tipi completi e solo due di essi sono chiamati tipi incompleti.
Diagnosi: il principale pericolo della sindrome di Marfan è la malattia cardiovascolare, in particolare l'aneurisma aortico combinato, che deve essere individuato precocemente e trattato in anticipo. In base alle manifestazioni cliniche di osso, occhio, alterazioni cardiovascolari, è possibile diagnosticare i tre segni principali e la storia familiare. Clinicamente, è diviso in due tipi: quelli con tre caratteristiche principali sono chiamati tipi completi; quelli con solo due elementi sono chiamati tipi incompleti. Il mezzo più semplice per diagnosticare questa malattia è l'ecocardiografia, che può essere eseguita da chiunque abbia sospetti, un'ulteriore diagnosi richiede la risonanza magnetica (imaging a risonanza magnetica). Al momento non esiste un trattamento specifico.
