Tonsille piccole o assenti
Introduzione
introduzione Ipogammaglobulinemia congenita: a più di 4-12 mesi dalla nascita, i linfonodi e le tonsille sono assenti o piccoli, lo sviluppo del timo è normale. Disturbi dello sviluppo dovuti a infezioni ripetute.
Patogeno
Causa della malattia
Esistono due tipi di eredità recessiva nascosta e ereditaria autosomica recessiva: la prima è trasmessa da femmine, solo i maschi sono ammalati e la seconda non è limitata dal genere.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame MRI rinofaringeo dell'esame TC otorinolaringoiatrico
Displasia linfonodale, tonsilla piccola o assente, sebbene infezioni ripetute, linfonodi e milza non siano gonfie. Varie infezioni purulente come polmonite, meningite, otite media, sepsi e impetigine si verificano spesso.
Ispezione ausiliaria:
1. La quantità totale di immunoglobulina sierica è inferiore a 250 mg / dl, le IgG sono inferiori a 200 mg / dl e le IgA, le IgM, le IgD e le IgE sono difficili da rilevare.
2. Le cellule B con Ig di superficie o antigeni di tipo Ia nella circolazione sono significativamente ridotte, il che è diverso dalle comuni malattie da immunodeficienza variante.
3. Mancanza della stessa emoagglutinina o basso titolo.
4. La risposta anticorpale alla vaccinazione è estremamente bassa o assente.
5. Il numero di linfociti nel sangue periferico è normale, con la percentuale di cellule T in aumento, mentre le cellule B sono raramente (<0,5%) o assenti. Il rapporto tra le cellule T / B è aumentato.
6. La funzione immunitaria cellulare è normale. La biopsia dei linfonodi e delle tonsille non ha centri germinali e plasmacellule (e quantità normali di cellule pre-B nel midollo osseo).
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Le tonsille, chiamate anche tonsille, si trovano su entrambi i lati della faringe e sono una specie di organi linfoidi con determinate funzioni di difesa e immunitarie. I bambini prima dell'età di 1 anno hanno ghiandole e vasi sanguigni non sviluppati: sono invisibili o poco appariscenti quando si esamina la faringe; le tonsille aumentano gradualmente dopo 1 anno di età e raggiungono il picco da 4 a 10 anni. Displasia linfonodale, tonsilla piccola o assente, sebbene infezioni ripetute, linfonodi e milza non siano gonfie. Varie infezioni purulente come polmonite, meningite, otite media, sepsi e impetigine si verificano spesso.
Ispezione ausiliaria
1. La quantità totale di immunoglobulina sierica è inferiore a 250 mg / dl, le IgG sono inferiori a 200 mg / dl e le IgA, le IgM, le IgD e le IgE sono difficili da rilevare.
2. Le cellule B con Ig di superficie o antigeni di tipo Ia nella circolazione sono significativamente ridotte, il che è diverso dalle comuni malattie da immunodeficienza variante.
3. Mancanza della stessa emoagglutinina o basso titolo.
4. La risposta anticorpale alla vaccinazione è estremamente bassa o assente.
5. Il numero di linfociti nel sangue periferico è normale, con la percentuale di cellule T in aumento, mentre le cellule B sono raramente (<0,5%) o assenti. Il rapporto tra le cellule T / B è aumentato.
6. La funzione immunitaria cellulare è normale. La biopsia dei linfonodi e delle tonsille non ha centri germinali e plasmacellule (e quantità normali di cellule pre-B nel midollo osseo).
