Andatura da "anatra".
Introduzione
introduzione La grande malnutrizione pseudo-grassa grave è una manifestazione clinica di disfunzione muscolare, caratterizzata da due piedi aperti e un'oscillazione lenta, che mostra una speciale andatura a "passo d'anatra". La distrofia muscolare è un gruppo di malattie necrotiche muscolari scheletriche primarie caratterizzate da progressiva debolezza del muscolo scheletrico causata da fattori genetici ed è clinicamente caratterizzata da atrofia muscolare scheletrica progressiva e aggravata e debolezza in vari gradi e distribuzione. . Può anche influenzare il muscolo cardiaco. La distrofia muscolare comprende la distrofia muscolare congenita e altri tipi di MD di tipo BECKER.
Patogeno
Causa della malattia
La causa dell'andatura del "passo delle anatre"
La causa di questa malattia è l'anomalia genetica, che può essere eseguita in diversi modi in diversi tipi, ma il meccanismo attraverso il quale i fattori genetici alla fine causano la degenerazione muscolare non è ancora chiaro. La cintura pelvica e i muscoli della coscia sono deboli, i progressi sono lenti, il decorso della malattia è lungo e non è possibile camminare 25 o 25 anni dopo la comparsa dei sintomi, molti dei quali non si verificano quando hanno 30-40 anni e la prognosi è buona.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Rilevazione a passo d'anatra di siero aldolasi siero aldolasi (ALD)
Saggio enzimatico sierico
(1) Creatina fosfochinasi sierica (CPK): l'aumento della CPK è un indicatore importante e sensibile per la diagnosi di questa malattia, che può essere aumentato dopo la nascita o sintomi clinici e l'attività della malattia viene gradualmente ridotta. Può anche essere usato per controllare i portatori genici, il tasso positivo è del 60 ~ 80%.
(2) Mioglobina sierica (MB): significativamente aumentata nella fase iniziale della malattia e nei portatori del gene.
(3) L'enzima sierico piruvato (PK) è sensibile: il valore sierico di PK nei maschi e nelle femmine normali di età inferiore ai 20 anni è di 119,00, 84,30 per i maschi di età superiore ai 20 anni e 77,50 per le femmine, mentre il tasso positivo di CRK e PK nei tre enzimi sierici sopra citati è superiore a Mb. I tre tassi di rilevamento completi sono circa del 70%.
(4) Altri enzimi: come aldolasi (ADL), lattato deidrogenasi (LDH), aspartato aminotransferasi (GOT), alanina aminotransferasi (GPT), ecc., Possono anche essere aumentati, ma non sono cambiamenti specifici nella miopatia, Non sensibile.
2. Esame delle urine: aumento dell'escrezione di creatinina e diminuzione della creatinina.
3. Elettromiografia: sono stati osservati riscontri EMG di danno miogenico in tutti i tipi di distrofia muscolare. Includendo il limite di tempo medio dell'unità di allenamento si accorcia, l'ampiezza media del potenziale dell'unità di allenamento viene ridotta, il potenziale multi-fase viene aumentato, la fase di interferenza si verifica durante la contraccezione, la portata dell'unità di movimento viene ridotta, l'ampiezza massima del potenziale di unità del movimento viene ridotta e si vedono anche il potenziale di fibrillazione e il potenziale di fase positivo. Aspetta un attimo.
4. Biopsia muscolare: possono essere utilizzati cambiamenti patologici visibili come descritto sopra, X-CT o RM quando sono disponibili le condizioni, l'entità e l'estensione della degenerazione muscolare e il sito preferito per la biopsia muscolare viene fornito clinicamente.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Andatura "passo d'anatra" sintomi confusi
1. Atrofia muscolare spinale prossimale giovanile: questa malattia è anche nota come (saldatore di Kugelberg, atrofia muscolare progressiva), una malattia genetica autosomica dominante. L'inizio degli adolescenti è principalmente caratterizzato da atrofia muscolare prossimale delle estremità, distribuzione simmetrica, simile alla miopatia, ma fascicolazione, elettromiografia è danno neurogenico e patologia muscolare è atrofia di gruppo, coerente con denervazione.
2. Polimiosite cronica: nessuna storia di malattia genetica, la malattia progredisce lentamente, i sintomi hanno spesso alti e bassi e il grado di debolezza muscolare è più evidente dell'atrofia muscolare. C'è spesso dolore e tenerezza e aumenta la sedimentazione del sangue. Gli enzimi muscolari sierici sono normali o leggermente elevati, la patologia muscolare è coerente con i cambiamenti nella miosite e i corticosteroidi sono migliori.
3. Miastenia grave: la miastenia grave è aggravata dopo l'esercizio, alleviata dopo il riposo, nessuna atrofia muscolare e ipertrofia pseudo-muscolare. Gli agenti anticolinergici esterasi sono efficaci. L'elettromiografia e la biopsia muscolare aiutano a identificare.
4. Distrofia miotonica: la malattia è rara ed è autosomica dominante. Qualsiasi età può essere malata, in primo luogo coinvolgendo i piccoli muscoli della mano e del piede distali, nessuna pseudoipertrofia, manifestazioni precoci di debolezza nella parte distale dell'arto, occasionalmente debolezza dei muscoli facciali, muscolari degli occhi o dei muscoli della gola. La progressione è lenta e compaiono gradualmente rigidità muscolare e atrofia muscolare. L'atrofia muscolare si trova principalmente all'estremità distale delle estremità e può essere sviluppata per i muscoli facciali, i muscoli massetere, i muscoli del diaframma e i muscoli sternocleidomastoideo, pertanto il viso del paziente è allungato e presenta un'ascia e un collo d'oca. Alcuni pazienti possono anche avere discorsi poco chiari e difficoltà a deglutire, mentre la maggior parte dei pazienti presenta cataratta, alopecia, disfunzione sessuale, infertilità e ritardo mentale. Nella fase avanzata, possono verificarsi espettorato e danni miocardici e gli enzimi sierici possono essere normali o leggermente elevati. L'elettromiografia e la patologia muscolare aiutano a identificare.
