Stampa del palmo con angolo maggiore di 45°
Introduzione
introduzione L'incisione palmare ad angolo maggiore di 45 ° è un aspetto speciale del tipo congenito (segno 21III, sindrome di Down) di ritardo mentale causato da anomalie cromosomiche. Circa il 40% dei pazienti ha questo sintomo. Il ritardo mentale si riferisce alla funzione mentale delle persone con ritardo mentale, ritardo mentale o blocco a causa di ritardo mentale, ritardo mentale o ostruzione prima della maturità (prima dei 18 anni di età), accompagnata da difficoltà di adattamento sociale. Una sindrome caratterizzata da una caratteristica importante. Il QI dei pazienti ha un'età compresa tra 50 e 69 anni, pari a circa l'80% della MR, non è facile da rilevare nella fase iniziale: nella prima infanzia, ci può essere sviluppo del linguaggio e delle funzioni motorie e non vi è alcuna anomalia evidente nello sviluppo del corpo e del sistema nervoso.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
Ci sono due ragioni principali per il ritardo mentale:
1 fattori genetici;
2 fattori ambientali.
I fattori genetici comprendono le aberrazioni cromosomiche e le malattie monogeniche del metabolita ereditario; i fattori ambientali comprendono la gravidanza, i fattori avversi durante la nascita e i fattori dannosi nei neonati e nei neonati.
Inoltre, a causa della precoce deprivazione culturale ed emotiva, mancanza di stimoli adeguati, abbandono e isolamento a lungo termine, vita in povertà remota, arretratezza culturale e aree inaccessibili. Il grado di ritardo mentale causato da fattori psicosociali generali è relativamente basso. Una volta eliminati i fattori sfavorevoli, è possibile migliorare il loro livello di intelligenza, che dipende dall'età del bambino, dal grado di danno e dalle condizioni fornite dall'ambiente.
(due) patogenesi
Fattore genetico
(1) Aberrazioni cromosomiche: compresi cambiamenti nel numero e nella struttura. Cambiamenti in numeri come poliploidia, aneuploidia: cambiamenti strutturali come rotture cromosomiche, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Il tipo più comune di sindrome di Down è la malattia causata dalla trisomia autosomica 2l. Un altro tipo di aberrazione cromosomica in questa malattia è l'ectopico, come traslocazione G / D e traslocazione G / G. La sindrome di Down è una causa comune di ritardo mentale. Altri cromosomi, come il segno delle 18 triade, e l'assenza del braccio corto del cromosoma 5 possono causare più gravi difetti mentali e deformità fisiche. I pazienti spesso muoiono presto. La sindrome di Prader Willi è caratterizzata da bassa statura e bassa statura, vari gradi di ritardo mentale e forte desiderio di mangiare, principalmente a causa di piccole delezioni nel cromosoma 15q11 ~ q13, e alcune famiglie sono traslocazioni sbilanciate.
Aberrazioni cromosomiche sessuali: come l'ipoplasia testicolare congenita (sindrome di Klinefelter) è un cromosoma X per gli uomini. Se una donna perde un cromosoma sessuale X, si presenta con ipoplasia ovarica congenita (sindrome di Turner). Esiste anche un cariotipo di chimera XXX o XO / XXX. In genere si ritiene che più aberrazioni del cromosoma sessuale X, tanto più grave è la menomazione mentale. La chimera ha generalmente un danno intellettuale relativamente minore. Il fragile sito dei cromosomi è associato allo sviluppo mentale legato all'X. Sul cromosoma X, Xq27, 28 è apparso nel sito fragile e ha mostrato caratteristiche cliniche speciali combinate con un lieve ritardo mentale per costituire un tipo clinico speciale chiamato sindrome dell'X fragile.
Questa è un'altra malattia causata da cambiamenti autosomici dopo la sindrome di Down. Ci sono solo casi clinici in Cina e non ci sono dati epidemiologici su questa malattia, ma Jin Ming et al (1984) hanno eseguito l'esame del sito fragile cromosomico su 70 bambini con ritardo mentale, con un risultato positivo del 54,3% e distribuito nel cromosoma X. Fuori dai gruppi di autosomi. Li Sushui et al (1997) hanno eseguito siti di fragilità cromosomica ed esami fragili del cromosoma X in 90 bambini con ritardo mentale con autismo, i tassi di rilevazione di siti fragili erano rispettivamente del 20% e del 38% e il fragile cromosoma X non è stato trovato.
(2) Malattia metabolica ereditaria a singolo gene: le malattie genetiche a singolo gene sono più comuni. 1% di neonati infestati dalla vita e da circa 4.000 a 5.000 malattie umane. Tra questi, 300 specie sono danneggiate dalla funzione cerebrale causata da un metabolismo biochimico anormale. Di solito, circa il 25% dei sintomi clinici delle malattie monogeniche è già presente alla nascita e il 90% è apparso nella prima adolescenza. Come fenilchetonuria e diverse sindromi neurocutanee. I neurofibromi sono un tipo comune. Il tasso di prevalenza è da 1/5000 a 1/4000. La fenilchetonuria è un tipico rappresentante dei difetti metabolici ereditari.
La mancanza di fenilpiruvato idrossilasi congenita non può ossidare il fenilpiruvato in tirosina, con conseguente accumulo di una grande quantità di fenilpiruvato che influisce sullo sviluppo del sistema nervoso centrale e sulle normali funzioni fisiologiche. Un altro esempio è la galattosemia, perché il processo di conversione di 1-galattosio in glucosio 1-fosfato viene bloccato o il lattosio si accumula nel sangue e nei tessuti, causando danni a vari organi come fegato, reni e cervello, oltre al corpo da esso causato. Oltre ai sintomi, il bambino ha anche disturbi mentali.
2. I fattori ambientali contengono ampi fattori ambientali:
(1) Fattori dannosi durante la gravidanza e il parto: si stima che i fattori dannosi della gravidanza e del parto abbiano un impatto sul ritardo mentale che rappresenta dal 10% al 20% del totale, mentre le lesioni postpartum rappresentano dal 5% al 10%. Il principale fattore dannoso durante la gravidanza è l'infezione, in particolare all'inizio della gravidanza, ad esempio dal 15% al 20% dei bambini nati da donne in gravidanza infettate da citomegalovirus e virus dell'herpes simplex nei primi 3 mesi di gravidanza presentano malformazioni congenite. Il precedente tasso di incidenza è di circa 1/3000. È caratterizzato da testa piccola, ritardo mentale, idrocefalo ed epilessia. Un altro degno di nota è il toxoplasma, i protozoi, che sono per lo più infetti da donne in gravidanza. Gli effetti di sostanze fisico-chimiche dannose sul feto si verificano anche all'inizio della gravidanza, ad esempio l'uso improprio di droghe, radiazioni, inquinamento industriale causato da metalli pesanti come mercurio e piombo, la qualità dell'acqua e l'aria che superano lo standard possono portare a danni al normale sviluppo del feto.
L'alcol e la nutrizione sono un altro importante fattore dannoso (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). Circa il 10-15% dei bambini nati da alcolisti cronici è una sindrome alcolica fetale. I sintomi clinici comprendono sottobosco, deformità facciale, deficit cognitivo, ritardo mentale e alcune anomalie degli arti e dello scheletro, spesso accompagnate da disturbo da deficit di attenzione.
In alcune aree, il risultato della carenza di iodio può causare gravi ritardi mentali. La contaminazione da piombo nella benzina, vernici e rivestimenti è anche abbastanza grave in alcune aree e può avere un impatto sul feto. Gli studi hanno suggerito che possono verificarsi disturbi cognitivi e comportamentali quando i livelli di piombo nel sangue sono da 10 a 25 U / dl. A metà degli anni '80, quasi il 10% dei bambini in età prescolare negli Stati Uniti aveva livelli di piombo nel sangue di 20 U / dl, mentre nelle famiglie a basso reddito, circa il 20% dei bambini aveva livelli di piombo nel sangue di 30 U / dl. Pertanto, il paese nello sviluppo dell'industria urbana è un fattore dannoso che non può essere ignorato.
La salute delle donne in gravidanza influenza direttamente il normale sviluppo del feto. Malattie croniche gravi come malattie cardiache, diabete, ipertensione arteriosa, malattie renali croniche e anemia grave possono causare ischemia e ipossia fetale, portando a bambini immaturi, ritardo nella crescita intrauterina, basso peso alla nascita o danni al sistema nervoso, asfissia intrauterina E emorragia intracranica. Gli effetti della malattia materna sul feto rappresentano circa il 6% del neonato e circa un quinto di essi è grave. I segni di una prognosi sfavorevole nel periodo neonatale includono punteggi Apgar inferiori a 6 o 7, convulsioni precoci e simili.
(2) Fattori dannosi nei neonati, nei neonati e nei bambini piccoli: si stima che il 5-10% del ritardo mentale sia correlato a tali fattori. Tra cui avvelenamento neonatale, grave, infezione, ipossia, trauma, malnutrizione e fattori psicosociali, come l'encefalite epidemica. Varie infezioni causate da encefalopatia tossica, emolisi causata da varie cause, aumento della bilirubina, emolisi del fattore Rh, emolisi indotta da farmaci, ipossia causata da varie cause, come convulsioni gravi, cardiopatie congenite gravi.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame neurologico del test di intelligenza infantile
La stampa del palmo può essere suddivisa in tre aree principali: il pesce grosso, il pesce piccolo e l'area tra le dita. Il grosso pesce si trova sotto il pollice. Il piccolo pesce si trova sotto il mignolo del palmo. C'è un punto a tre punte alla base del secondo al quinto dito, che sono etichettati in sequenza come a, b, c e d. Sotto il palmo, in circostanze normali, nella parte inferiore del pesce grande e piccolo, vicino al centro della base del palmo, c'è un punto trigemino, chiamato trigemino t. Dal punto t alla linea che collega a e d, un angolo è chiamato angolo atd.
L'angolo atd di una persona normale è generalmente indicato da "t" e l'angolo medio atd di una persona normale in Cina è di circa 41 °. Tuttavia, in alcuni pazienti con malattie genetiche, il sito del trigemino cambia nella posizione in cui la mano è residente, in modo che l'angolo atd sia anormale. L'angolo anomalo atd è rappresentato da "t" e "t", 46 ° <t '<63 ° <t ". Ad esempio, il valore medio dell'angolo angolato dei pazienti con tipo congenito è di circa 70 °. La presenza del punto trigemino t 'è del 2% nelle persone normali, dell'82% nel tipo congenito, del 3% nelle persone normali e del 25% in 13 trisomie e 13 in 13 81%, i pazienti 5P erano 80%.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
L'eredità di Palmprint è poligenica e ha specificità individuale. Si sviluppa alla 13a settimana del feto e si completa alla 19a settimana. Una volta formato, rimane invariato per tutta la vita e ha un'alta stabilità. Anche se sono gemelli, sebbene la struttura generale appaia esattamente la stessa, ci sono sempre alcune differenze e le cifre dettagliate non sono identiche.
Alcune impronte di palma anomale sono significativamente associate a malattie genetiche e possono essere utilizzate per lo screening primario e la diagnosi assistita delle malattie genetiche, in particolare le malattie cromosomiche. Il modo in cui vengono giudicati i palmi è il seguente:
1. A giudicare dalla forma dell'impronta digitale
Esistono tre tipi di impronte digitali sul lato esterno delle punte delle dita e il numero delle tre forche: arco, crepe e secchio (il cosiddetto trigemino sono le tre coppie di diverse linee dell'impronta digitale nell'impronta digitale raccolte in un luogo di "Y" o "umano" "persona forma).
Schema dell'arco: questo è il modello di impronta digitale più semplice, che è caratterizzato da tutte le trame arcuate parallele, le cui linee corrono da un lato all'altro e le creste centrali sono arcuate, senza punti trigeminali.
Modello a forma di:: il nome comune della Cina è 簸箕, la sua linea di cresta inizia da un lato, si piega verso l'alto e quindi ritorna al lato originale, che assomiglia a 簸箕. All'apertura di 簸箕, cioè sul lato dello stinco, c'è una linea direzionale in una forma a tre direzioni, che si chiama punto trigemino. In base al diverso orientamento dell'apertura del motivo a crepe, può essere diviso in 箕 o lato ulnare 箕 和 e 箕 o 桡 lato 箕 。. L'apertura destra è rivolta verso il mignolo della mano, l'impronta digitale stampata sulla mano sinistra è diretta a destra e l'apertura stampata sulla mano destra è diretta a sinistra.
Modello del secchio: incluso anello, spirale, capsula, attorcigliato, deformato, deformato e così via. Anelli, spirali e sacche sono comunemente noti come secchi. La forma contorta e deformata è anche chiamata doppia torsione. Questi tipi hanno tutti due punti trigeminali che sono elencati insieme nel modello di bucket.
Le impronte digitali delle persone normali hanno una certa frequenza di insorgenza: le impronte digitali delle persone normali sono per lo più positive e a forma di secchio, mentre le linee ad arco e le voci sono rare. Tuttavia, l'incidenza delle impronte digitali nei pazienti con malattie genetiche è anormale. Ad esempio, nella popolazione normale, le voci sul 4 ° e 5 ° dito rappresentavano solo lo 0-1%, mentre i pazienti congeniti erano principalmente ruminanti. Il numero totale di impronte digitali nelle mani dell'arco è superiore a 7, che è solo circa l'1% nella popolazione normale e fino all'80% nella 18 trisomia. Il numero totale di impronte digitali nelle mani è maggiore di 8 per il modello a secchio, solo l'8% per la popolazione normale e il 32% per il paziente 5P (sindrome della chiamata del gatto). I casi di cui sopra sono cambiamenti nella struttura della pelle dei pazienti con malattie cromosomiche. Anche le malattie genetiche monogeniche e poligeniche presentano alcuni cambiamenti nei cambiamenti dermatofisi: aumenti della stenosi sacrale ulnare nei pazienti con difetto del setto atriale (una comune cardiopatia congenita); aumenti dello striato sacrale sacrale nei pazienti con difetto del setto atriale; Nei pazienti con schizofrenia, le linee striate sono aumentate e le linee striate sono diminuite.
2. A giudicare dalle pieghe del palmo
Le pieghe delle palme sono pieghe che collegano la pelle alla fascia profonda. Ci sono tre linee principali di piega nel palmo di una persona normale: la linea di piega di pesce grande, la linea di piega orizzontale prossimale e la linea di piega orizzontale distale. Le tre relazioni posizionali: le pieghe trasversali prossimali sono collegate alle grosse pieghe del pesce sul lato temporale e le pieghe trasversali distali sono separate.
C'è un tipo di piega del palmo che si dice passi attraverso la mano, cioè le pieghe laterali lontane e vicine formano una piega su tutto il palmo. Le persone con entrambe le mani sono solo il 2% nella popolazione normale, il 31% nel tipo congenito, il 25% nella trisomia 18, il 62% nella trisomia e il 35% nel 50% dei pazienti.
3. Numero totale di linee di crêpe
Il conteggio delle crepe si riferisce al disegno di una linea retta dal punto centrale del modello di crepe o del secchio al centro del punto trigemino e quindi al calcolo del numero di linee di crepe attraverso cui passa la linea. Aggiungi il numero di linee di crepe delle 10 dita delle mani sinistra e destra per ottenere il numero totale di linee di crepe (in breve TRC). Poiché il modello di bucket ha due trigeminals, due numeri vengono calcolati separatamente, ma solo il numero più grande viene conteggiato quando si calcola il numero totale. La linea di prua non ha trigemino e il numero di linee di crepe è zero.
La comparsa di dermatoflicosi in pazienti con variazione del cromosoma sessuale è la relazione tra TRC e il numero di cromosomi sessuali: per ogni cromosoma X aggiunto, il valore di TRC viene ridotto di 30; quando viene aggiunto un cromosoma Y, la diminuzione è 12. Per la sindrome di Turner, il valore TRC del paziente è aumentato in modo significativo (da 60 a 203), rispetto a 127 per le donne normali; i pazienti con sindrome di Klinefelter con valori di TRC ridotti, c'è un altro fenomeno: aumento delle linee dell'arco.
Come si può vedere da quanto sopra, le malattie genetiche sono spesso anormali nei dermatoflicici e l'analisi dei dermatoflicici può essere utilizzata per le malattie genetiche, in particolare per lo screening primario e la diagnosi ausiliaria delle malattie cromosomiche. Tuttavia, poiché le persone normali a volte vedono linee cutanee anomale, la diagnosi delle malattie genetiche deve essere combinata con altri indicatori diagnostici per trarre una conclusione.
