Unghie mancanti delle dita dei piedi
Introduzione
introduzione Una sindrome della rotula ungueale o osteo-onicodisplasia ereditaria è una malattia ereditaria caratterizzata da displasia o assenza della tibia. , distrofia dell'unghia (dito del piede), displasia del gomito, corno sacrale e insufficienza renale. La sindrome del danno osseo e ungueale, l'anomalia dell'unghia comprende scolorimento, unghie a forma di cucchiaio, tendini longitudinali, unghie o disturbi nutrizionali, ombre triangolari delle unghie. Difetti o ipoplasia dell'unghia, perdita o displasia omerale unilaterale o bilaterale, sperone osseo tibiale posteriore, deformità del gomito e del valgo del valgo, ecc., Sono chiamati sindrome quadrupla chiodo-osso.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La sindrome è autosomica dominante e il locus è collegato all'adenilato ciclasi e al gruppo sanguigno ABO sul cromosoma 9.
(due) patogenesi
Al momento non si sa molto sulla patogenesi di questa sindrome: alcune persone pensano che si tratti di una malattia di collagene e ci sono anomalie nel processo di sintesi, assemblaggio o degradazione del collagene. I meccanismi citologici di questa malattia non sono stati studiati.
La mancanza di danni alla membrana basale non glomerulare nei cambiamenti patologici suggerisce che i vari danni in questa sindrome possono essere dovuti a meccanismi diversi e non tutte le lesioni sono associate ad anomalie della membrana basale. Un piccolo numero di pazienti ha sviluppato la nefrite della membrana basale anti-glomerulare, supportando l'ipotesi che i componenti della membrana basale glomerulare siano anormali. Utilizzando un anticorpo monoclonale contro l'epitopo di Goodpasture, è stato scoperto che la membrana basale glomerulare di 2/3 pazienti con campioni di biopsia renale non si legava all'anticorpo monoclonale, suggerendo una membrana basale per questa sindrome. Vi è un certo grado di eterogeneità nei componenti, il che suggerisce anche la presenza di delezione o alterazione dell'antigene Goodpsture. Vale la pena notare che non è chiaro se si tratta di un cambiamento primario o secondario in questa sindrome.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame renale di risonanza magnetica renale pielografia di imaging renale di routine di urina esame TC renale
1. Esibizione renale
Più della metà dei pazienti con sindrome dell'unghia sacrale non presentava manifestazioni cliniche significative del rene. In pazienti con manifestazioni renali cliniche, le manifestazioni caratteristiche sono nefropatia benigna, i cui sintomi più comuni sono diversi gradi di proteinuria, ematuria microscopica e urine tubulari, edema e ipertensione. In uno studio, il 56% dei pazienti presentava depositi anormali nelle urine, alterata concentrazione urinaria, acido urico anormale o secrezione proteica. Il 30% dei reni si svilupperà lentamente fino a insufficienza renale e morirà di uremia.
Meyrier e altri hanno riportato due famiglie che mostrano la diversità della progressione delle lesioni renali. In una famiglia, un paziente maschio di 64 anni ha una proteinuria che dura per 20 anni, con solo una lieve insufficienza nella sua funzione renale, e suo fratello è morto di insufficienza renale all'età di 25 anni. Uno dei fratelli gemelli di un'altra famiglia si è gradualmente evoluto in insufficienza renale allo stadio terminale, mentre l'altra a lungo termine solo proteinuria. La letteratura mostra che il grado di danno ultrastrutturale sembra avere poco a che fare con la gravità e la durata delle manifestazioni cliniche; il numero di calcoli renali non è uguale al numero di malformazioni congenite del tratto urinario.
2. Danno scheletrico e ungueale
La sindrome si riferisce a anomalie delle unghie tra cui scolorimento, unghie a forma di cucchiaio, tendini longitudinali, unghie o distrofie delle dita e ombre triangolari delle unghie. Queste manifestazioni sono spesso simmetriche ed esistono nell'80-90% dei pazienti. L'unghia è più sensibile alle unghie e ha la più alta frequenza di coinvolgimento del pollice. Circa il 60% dei pazienti ha perdita o displasia omerale. Questi cambiamenti possono essere correlati a una riduzione del lato laterale dell'articolazione durante la flessione, che può portare a deformità del valgo del ginocchio. La tibia anormale può anche portare ad artrosi, osteoartrosi e versamento articolare. L'80% dei pazienti con questa sindrome ha un omero aperto, che sporge in avanti e verso l'alto, chiamato corno omerale. I gomiti anormali includono displasia e processi posteriori del raggio distale, con conseguente aumento della trazione e dell'estensione e limitazione della supinazione. Gli individui erano associati a displasia della testa omerale e anomalie dell'articolazione della caviglia.
3. Altro
Oltre ai difetti della membrana basale glomerulare, l'esame radiologico ha rivelato altre anomalie strutturali del rene e del tratto urinario della sindrome, tra cui: pielectasie e cicatrici corticali, suggerendo reflusso vescico-ureterale; condensazione nefrosica unilaterale e doppio uretere e doppio Bacino renale; displasia renale unilaterale e rene controlaterale; pielone opaco e calcoli renali.
La principale diagnosi di questa malattia è la storia familiare, le manifestazioni cliniche tipiche sono i segni radiografici dell'osso e la proteinuria. La biopsia renale viene eseguita se necessario.
Clinicamente più comune negli adolescenti, le principali manifestazioni di danno renale sono proteinuria, ematuria microscopica, edema e ipertensione, occasionalmente sindrome nefrosica, il decorso della malattia è relativamente benigno, solo il 10% dei pazienti entra tardi nell'insufficienza renale. Le manifestazioni extrarenali comprendono distrofie ungueali, ossa assenti su uno o entrambi i lati, deformità del gomito, pelvi angolari e altre anomalie scheletriche. La maggior parte della malattia è causata da difficoltà nel camminare a causa della mancanza di omero, può essere diagnosticata in base ai tipici cambiamenti ossei e può essere diagnosticato un danno renale. L'esame radiologico ha mostrato che l'angolo omerale era un cambiamento caratteristico e aveva un chiaro significato diagnostico.
È stato riferito che un piccolo numero di pazienti presenta alterazioni ultrastrutturali nella membrana basale glomerulare senza ossa, pelle, unghie e altre manifestazioni tipiche di questa sindrome, che sono considerate la frustrazione o la singola variante nefrosica della sindrome. . Tuttavia, le microfotografie elettroniche pubblicate da questi istituti non supportano fortemente questa visione.
A giudicare i campioni di biopsia renale non solo è possibile utilizzare la falena della membrana basale glomerulare e le fibrille devono essere identificate mediante colorazione dell'acido fosfotungstico. A causa della sua maggiore sensibilità, è più prezioso per la diagnosi.
Comune reflusso vescico-ureterale; la pelvi renale diventa opaca e calcoli renali, speroni ossei tibiali posteriori, deformità del gomito e dell'omero, ecc., Anche con anomalie del pigmento dell'iride.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La transection delle unghie delle dita è principalmente dovuta alla pressione fisiologica personale o alle lesioni locali causate dall'arresto della crescita delle unghie. Se l'apporto di sangue e circolazione è insufficiente, le unghie diventeranno particolarmente fragili e fragili; se il centro dell'unghia viene gradualmente rilassato, come un cucchiaio, ciò può significare che il corpo ha un sistema cardiovascolare o anemia. L'atrofia morbida dell'unghia è una manifestazione clinica di pseudoipoparatiroidismo. I pazienti con pseudoipoparatiroidismo trovano spesso pelle ruvida, iperpigmentazione, perdita di capelli, unghie, morbidezza e atrofia e persino spargimento; la cataratta può verificarsi nella lente intraoculare.
