insufficienza epifisaria delle ossa lunghe
Introduzione
introduzione La sindrome da displasia ectodermica della cartilagine, nota anche come sindrome da malformazione congenita di Ellis-van Creveld, sindrome da cardiopatia congenita, sindrome da displasia ectodermica della cartilagine e altre ricerche sulla salute, è una malattia ereditaria autosomica recessiva, performance Per gli gnomi dalle gambe corte, ci sono spesso malattie cardiache congenite e disturbi mentali. Il neonato è in uno stato nano, ad esempio le ossa lunghe degli arti sono corte e spesse, le dita distali (dita dei piedi) sono particolarmente piccole e possono apparire più dita (dita dei piedi), i capelli e i denti si sviluppano male e le ossa lunghe di tutto il corpo sono calcificate in modo incompleto.
Patogeno
Causa della malattia
Il segno è autosomico recessivo e la causa non è ancora chiara.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Film normale di ossa e articolazioni
Manifestazioni cliniche: lo stato di diarrea si verifica nei neonati. Ad esempio, le ossa lunghe degli arti sono corte e spesse. Le dita distali (dita dei piedi) sono particolarmente piccole. Ci sono molte dita (dita dei piedi), lo sviluppo di capelli e denti e le ossa lunghe di tutto il corpo sono calcificate in modo incompleto. I sintomi sono caratterizzati da cardiopatia congenita, difetto settale atriale comune, forame ovale residuo, stenosi mitralica, ecc. Ritardo mentale (30%).
Diagnosi: esame endocrino, esame cromosomico può essere diagnosticato.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Questa malattia dovrebbe essere associata a disturbi nani che causano bassa statura, come rachitismo, cretinismo, insufficienza ipofisaria, acondroplasia, ecc., Ma la bassa statura di questa malattia è principalmente dovuta alla mascella inferiore, sotto la tibia e il gomito. L'aspetto clinico o l'esame a raggi X viene generalmente identificato a causa dell'ulna e del raggio brevi.
