Disturbo da tic
Introduzione
introduzione Un disturbo da tic è un gruppo di sindromi caratterizzate da tic involontari, ripetitivi, a movimento rapido e / o tic vocali in uno o più siti. Questi includono disturbo transitorio da tic, esercizio cronico o disturbo da tic vocale, vocalizzazione e disturbo da tic articolare motorio multiplo (sindrome da contrazione, sindrome di Tourette). Inizia nei bambini e negli adolescenti. La maggior parte della malattia inizia in età scolare e non è inusuale in età prescolare: fino al 40% delle persone di età inferiore ai 5 anni. I tic di esercizio si verificano spesso prima dei 7 anni e la contrazione vocale suona più tardi, principalmente prima degli 11 anni.
Patogeno
Causa della malattia
Poiché i sintomi clinici dei tic sono aggravati quando il nervosismo è disturbato, quando le emozioni sono rilassate e scompaiono durante il sonno, l'influenza dei fattori psicologici è facilmente vista come la causa di questa malattia, ma la vera causa non è ancora chiara. Più correlato a fattori genetici, fattori neurochimici e fattori psicologici sociali.
1. genetica
Gli studi hanno confermato che i fattori genetici sono associati al verificarsi della sindrome di Tourette, ma il modello genetico non è chiaro. Un sondaggio sulla famiglia ha rilevato che dal 10% al 60% dei pazienti aveva una storia familiare positiva e studi sui gemelli hanno confermato che lo stesso tasso di gemelli single-ovid (dal 75% al 90%) era significativamente più alto di quello dei gemelli single-ovid (20%). L'incidenza del disturbo da tic nei parenti adottivi è significativamente inferiore a quella dei parenti.
2. Anomalie neurochimiche
Potrebbero esserci disturbi neurotrasmettitori come DA, NE e 5-HT nel disturbo da tic. La maggior parte degli studiosi ritiene che l'insorgenza della sindrome di Tourette sia correlata al rilascio eccessivo di dopamina striatale o all'ipersensibilità del recettore dopaminergico D2 postsinaptico.L'ipotesi della dopamina è anche un'importante ipotesi per l'eziologia della sindrome di Tourette. Alcuni studiosi ritengono che questa malattia sia correlata a iperfunzione del sistema noradrenergico centrale, peptide endogeno oppioide, anomalie 5-HT.
3. Struttura cerebrale o anomalie della funzione
Le anomalie strutturali e funzionali del ciclo corticale-striato-talamico-corticale (CSTC) sono associate allo sviluppo del disturbo da tic. Gli studi di risonanza magnetica strutturale hanno scoperto che il volume del nucleo caudato nei gangli della base di bambini e adulti con dismotilità è significativamente ridotto e il volume della sostanza grigia locale nell'ippocampo sinistro è aumentato. Gli studi di risonanza magnetica funzionale dei tic vocali hanno rivelato un'attivazione anormale dei gangli della base e delle regioni ipotalamiche nei pazienti con disturbo da tic ed è stato ipotizzato che l'insorgenza di tic vocali sia associata a una regolazione anormale dell'attività del circuito neurale subcorticale.
4. Fattori psicologici
I vari fattori psicologici che i bambini incontrano nelle loro case, scuole e società, o le cause dello stress e dell'ansia nei bambini, possono indurre sintomi di tic o esacerbare i tic.
5. Fattori di immunità
Gli studi hanno dimostrato che l'insorgenza del paziente è associata a una risposta immunitaria all'infezione da streptococco emolitico e alcuni pazienti sono efficaci con la terapia immunosoppressiva.
Gli studi hanno suggerito che la sindrome di Tourette è una malattia organica: dopo che il trattamento farmacologico a metà degli anni '60 ha ottenuto risultati significativi nella sindrome di Tourette, i fattori biologici sono stati presi sul serio. Negli ultimi 20 anni, lo studio ha prestato maggiore attenzione alle evidenti differenze di genere e all'alto tasso di penetranza dei bambini con questa malattia. Nei pazienti con neuroelettrofisiologia, le anomalie dell'EEG possono raggiungere il 12,50% al 66%, ma le loro prestazioni non sono specifiche e non vi è alcun cambiamento significativo nei potenziali evocati. Alcuni studi sulla neuroanatomia suggeriscono che potrebbe essere principalmente dovuto a disfunzione del percorso dei gangli della base o danni ai gangli della base in altre parti del cervello o una o più anomalie del ciclo biochimico. È stato riportato nei neuropeptidi e nell'immunizzazione che il livello di anticorpi alfa2-globuline nel sangue è associato alla gravità clinica del disturbo da tic.
Inoltre, le complicanze perinatali e i bambini di peso ridotto erano significativamente più alti rispetto al gruppo di controllo e si è scoperto che la reazione autoimmune dopo l'infezione da streptococco β-emolitico può portare alla sindrome di Tourette.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame neurologico Esame TC
La diagnosi si basa principalmente sull'anamnesi e sull'esame mentale. Un'attenta osservazione dei sintomi del tic e del comportamento generale è importante per la diagnosi. Il tic può essere temporaneamente controllato, quindi è facile essere trascurato e perso, ed è facile essere diagnosticato erroneamente a causa dei sintomi associati. Pertanto, è necessario identificare i sintomi principali e Sintomi secondari e prima e dopo l'insorgenza dei sintomi per determinare la diagnosi.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale:
1. Corea reumatica: la malattia è generalmente causata da infezione nei bambini dai 5 ai 15 anni, caratterizzata da movimenti anomali simili a danza e segni di febbre reumatica come diminuzione del tono muscolare. Test di laboratorio hanno un rapido aumento della sedimentazione del sangue. Limitazione, nessuna contrazione vocale, trattamento anti-reumatico è efficace.
2. Corea di Huntington: la malattia si manifesta principalmente negli adulti, a volte nei bambini, è ereditaria autosomica dominante, principalmente per movimenti progressivi involontari simili a danza e sintomi di demenza.L'esame TC mostra atrofia del nucleo caudato.
3. Degenerazione epatolenticolare: la malattia è causata da disfunzione del metabolismo chetonico, segni extraepatici e disturbi mentali di danno epatico e le caratteristiche dell'anello del pigmento corneale KF e della riduzione della ceruloplasmina sono utili per l'identificazione.
4. Mioclono causato dall'epilessia: è un tipo di convulsioni che dura per un breve periodo di tempo, spesso accompagnato da perdita di coscienza, e un trattamento antiepilettico anormale ad alto ritmo EEG può controllare le convulsioni.
5. Discinesia ritardata: osservata principalmente nell'improvvisa sospensione dei farmaci o in dosi elevate durante l'applicazione di farmaci antipsicotici, con conseguenti disturbi del movimento involontario, storia di assunzione di antipsicotici.
6. Discinesia acuta: distonia improvvisa di tremore involontaria causata da droghe, espettorazione attorcigliata o movimenti simili a danza, i sintomi possono di solito scomparire dopo l'interruzione del farmaco.
7. Schizofrenia infantile: il volto della malattia è simile alla sindrome di Tourette, ma presenta anche sintomi caratteristici di psicosi, nessun tic vocale.
