degenerazione cutanea penetrante
Introduzione
introduzione Le manifestazioni cliniche del danno cutaneo nello pseudo-xantoma elastico sono la calcificazione dell'epidermide della pelle o la penetrazione della degenerazione cutanea. Lo pseudoxantoma elastico una volta era chiamato xantelasma diffuso nella fase iniziale e in seguito ha un tumore atipico giallo, che è chiamato malattia della fibra elastica distrofica. A causa di diversi metodi genetici, può essere diviso in autosomica dominante e autosomica recessiva, ogni tipo è diviso in due gruppi, clinicamente più comune nei cromosomi I, II e autosomica recessiva I, e spesso Il gruppo recessivo cromosomico II è relativamente raro e di solito i sintomi ereditari dominanti sono più gravi che recessivi.
Patogeno
Causa della malattia
La malattia appartiene al disordine delle fibre elastiche di tutto il corpo e la causa è ancora sconosciuta. Molte persone pensano che sia correlato a fattori congeniti. Sono considerati i seguenti aspetti:
1. Genetica familiare: in base al fatto che la malattia ha una storia familiare, si ritiene che la malattia sia correlata all'eredità.
2. Disturbi endocrini: ipertrofia tiroidea o timo, disfunzione ovarica, può causare la malattia, si deduce che questa malattia può essere correlata a disturbi endocrini.
3. Disturbi metabolici: alcune persone hanno eseguito l'esame istologico cutaneo di questa malattia e hanno scoperto che ci sono formazione di fibre elastiche e anomalie metaboliche. È stato anche scoperto che il contenuto di collagene cutaneo della lesione e l'attività del procollagene prolina idrossilasi sono diminuiti.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame del fondo
La malattia si verifica nelle giovani donne. Ci sono principalmente danni alla pelle, danni cardiovascolari, lesioni del tratto digestivo, lesioni oculari, lesioni neuropsichiatriche e lesioni renali.
1. Principali manifestazioni cliniche
(1) Danno cutaneo: generalmente si verifica nell'adolescenza, ma può essere visto anche poco dopo la nascita. I sintomi di eruzione cutanea, si verificano nel collo, ombelicale, ascellare e inguinale e altre pieghe, possono anche essere trovati nella cavità orale, nella mucosa nasale, anche nella vagina o nella mucosa rettale. Ispessimento cutaneo, scarsa elasticità e rilassamento. L'eruzione cutanea ha un grosso ago su un grosso fagiolo, che è un giallo pallido a brufoli arancioni o piccoli noduli, che sono raggruppati o fusi in una rete. Una parte dei pori viene ingrandita, ad esempio "pelle di pollo in polvere", e l'aspetto è buccia d'arancia. Sono stati inoltre segnalati calcificazioni dell'epidermide o insorgenza di degenerazione cutanea penetrante. Alcuni pazienti possono avere un eccessivo allungamento della pelle, ma non necessariamente un'eruzione cutanea.
(2) Danno cardiovascolare: comprese le malattie vascolari periferiche, ipertensione, malattia coronarica e fibrosi intimale e calcificazione. Quando sono coinvolte le arterie degli arti, l'impulso può essere indebolito o scomparso e può verificarsi claudicatio intermittente. Circa un terzo dei casi ha attacchi di angina, ma si verificano meno infarti miocardici acuti e morti improvvise. L'insufficienza cardiaca congestizia può essere correlata a una varietà di fattori, la malattia vascolare e la fibrosi endocardica possono causare insufficienza cardiaca, ipertensione e malattia coronarica sono anche fattori importanti che promuovono l'insufficienza cardiaca.
(3) Lesioni del tratto digestivo: nei bambini, l'emorragia gastrointestinale può verificarsi ripetutamente. La causa può essere un'ulcera digestiva o un'ernia iatale. La gastroscopia ha rivelato un cambiamento nei cambiamenti della mucosa nel tratto digestivo simile ai cambiamenti della pelle. Inoltre, alcuni pazienti possono presentare dilatazione gastrointestinale e prolasso rettale.
(4) Lesioni oculari: i vasi sanguigni della retina nel fondo sono lineari, il che rappresenta un cambiamento caratteristico della malattia. Questo cambiamento si manifesta come una linea bianco-grigiastra con vasi sanguigni più spessi e una distribuzione anulare o radiale irregolare attorno al disco ottico. L'emorragia retinica può causare danni alla vista. Con l'età possono verificarsi alterazioni proliferative, pigmentazione, macula reticolare, ialinosi coroidale e cicatrici retiniche. Quando è coinvolta la macula, può verificarsi una grave perdita della vista. La maggior parte dei cambiamenti del fondo si verificano contemporaneamente a cambiamenti della pelle e sanguinamenti ripetuti nel tratto digestivo.
(5) lesioni neuropsichiatriche: i sintomi neuropsichiatrici possono essere causati da malattia cerebrovascolare, lieve emiplegia, anomalie mentali, emorragia subaracnoidea, insufficienza dell'arteria basilare, epilessia, ecc.
(6) Lesioni renali: possono verificarsi lesioni sia nelle arterie intrarenali che extrarenali e il coinvolgimento vascolare renale può portare a ipertensione.
La malattia può essere combinata con ipertiroidismo, diabete e malattia di Paget. Alcune persone pensano che questa malattia abbia una certa relazione con la sindrome di Ma Fang e la sindrome di Ai Dang.
2. Secondo i metodi ereditari, la malattia può essere suddivisa in 4 tipi:
(1) Tipo I autosomico dominante: manifestato nell'aspetto arancione del flessore delle estremità, accompagnato da gravi disturbi circolatori come ipertensione, angina pectoris, claudicatio intermittente e sintomi oculari.
(2) Tipo II autosomico dominante: manifestazioni caratteristiche di papule di colore giallo pallido, ipertensione, claudicatio intermittente, sintomi agli occhi, aumento della tensione della pelle e alto arco zigomatico.
(3) Tipo autosomico recessivo I: manifestazioni caratteristiche di eruzione cutanea, aumento della tensione della pelle, pressione alta, sintomi oculari come sclera blu e arco sacrale e rilassamento articolare multiplo del corpo. La maggior parte dei casi di sanguinamento gastrointestinale femminile.
(4) Il tipo autosomico recessivo II ha solo aumentato l'allungamento della pelle senza eruzioni cutanee e complicanze viscerali sistemiche.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Nella diagnosi differenziale, si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di muschio atrofico sclerotico, sclerodermia e disturbo flaccido. Nessuna delle suddette malattie si è manifestata nella pelle, nel fondo e nei vasi sanguigni contemporaneamente alla malattia.
