フォン・ヴィレブランド病
はじめに
フォンウィルブランド病の紹介 血管血友病は臨床的に一般的な遺伝性出血性疾患であり、その病因は患者のフォンウィルブランド因子（vWF）遺伝子の変異であり、血漿vWFの量または質の低下をもたらします。 海外で報告されたvWDの発生率は約1000分の1です。 中国には統計データはありません。 vWDの種類が異なるため、臨床的出血のパフォーマンスは非常に異なり、臨床検査は血友病よりも複雑であり、軽度の患者の変化は典型的ではなく、多くの場合、病歴および臨床的総合判断と組み合わされます。 基礎知識 病気の割合：0.00025％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：血尿性紫斑病
病原体
フォン・ヴィレブランド病の原因
血漿VIII因子合成障害（40％）：
正常なヒト血漿中の第VIII因子は、低分子量および高分子量成分、凝固活性を持つ低分子量（VIII：C）、およびVIII因子を持つ高分子量成分を含む、最大100万から200万の分子量を持つ糖タンパク質です。関連抗原（VIIIR：Ag）およびVW因子（VIIIR：VWF）、これら3つのコンポーネントの合成部位、遺伝子座およびそれらの遺伝子パターンは異なって制御され、VIII：Cは肝臓の脾臓または単球によって合成されます。 X染色体の制御下で、血友病AではVIII：Cの活性が低下し、性染色体では劣性になりますVIIIR：AgおよびVIIIR：VWFは、内皮細胞、巨核球、血小板、常染色体遺伝、正常血漿により合成されます。 VWF値は10 mg / Lであり、その活性は一連の血漿多量体によって生成されます。ポリマーの分子量は約40万から2000万です。これは血漿、血小板、および血管内皮下に存在し、血漿VWF濃度はわずかに減少または高くなります。分子量マルチマー選択性の喪失は、血小板接着機能、VWD患者におけるこれら2つの成分の欠如、またはこれら2つの成分の分子構造異常、VIII因子ポリマーのさまざまな生理活性を低下させる可能性があります VIIIR：Agには、VWDの異なるサブタイプを構成する低、中、および高分子量のポリマーが含まれています。VIIIR：Agの高分子量ポリマーは、血小板の特定の受容体に結合します。血小板は、内皮下層に接着することができます。
遺伝的要因（25％）：
因子VIIIR：Agの生化学的特性と機能により、VWDはいくつかのタイプに分類されます。タイプIはより一般的であり、因子VIIIR：Agの欠如、さまざまなポリマーの含有量の減少、および因子VIIIのすべての活性の低下を示しますが、構造は正常です。 I型は常染色体劣性遺伝または優性遺伝に分けられますが、前者はまれであり、臨床症状は非常に深刻です。血漿VIIIR：Agは消失または0.1％未満であり、DDAVPの注射では増加できません。 VIIIR：Agの量は正常ですが、因子VIIIR：Agポリマーの構造は異常であり、VIII：Cの量は正常またはわずかに低く、常染色体優性です。これらの患者は、高分子量および中分子量のポリマー、II型を欠いています。いくつかのサブタイプに分かれています。
防止
血管血友病の予防
1.アスピリン、ジピリダモール、インドメタシン、フェニルブタゾン、デキストランなど、頻繁に生命にさらされる薬物は、血小板凝集を抑制し血管を拡張する効果があるため、出血性疾患の患者にとって安全ではない薬物です。出血を増やすことができます。
2.食事に注意してください：食物選択では、より多くのビタミンCを含む果物や野菜を食べ、魚や骨などの粗い食べ物を避けるために調理方法に注意して、消化管の粘膜を誤って突き刺さないようにすることをお勧めします出血。
3.皮膚と粘膜を保護する：患者は皮膚と粘膜への刺激を軽減する必要があります。 歯を磨くときは、柔らかい歯ブラシまたは綿球を使用して、歯茎の損傷を防ぎ、出血を引き起こします。 活動中は鋭い道具の使用を避け、手足と外部物体の衝突を避け、皮膚の損傷と皮下出血を防ぐようにしてください。
4.自宅で外傷性出血が起こった場合、出血を止め、出血部位での関節の活動を制限してください。 止血法は、出血を止めるための圧力ドレッシングがあり、傷口に乾いたタオルとハンカチで覆われています。指圧止血法は、血流を遮断し、一時的に止血する目的を達成できる指、手のひら、または拳で、心臓に近い出血動脈の端を押すために使用されます。短時間で完全な止血に達することができない場合、治療のために緊急に病院に行く必要があります。
5.患者の家には常にアイスパックを入れておく必要があります。血液病の患者は体抵抗が低く、発熱することがよくあります。 発熱がある場合、家族は物理的な冷却方法を使用する必要があります。頭と腕の下にアイスパックを入れて冷却の目的を達成することもできます。また、冷水またはアルコールを使用してバスをきれいにして冷却を避けることもできます。
6.自宅での交差感染の防止：交差感染は、血液疾患の二次感染の一般的な原因です。親relativeや友人が呼吸器感染症やその他の感染症にかかった場合、患者との接触を避け、室内環境を清潔に保ちます。
合併症
血管血友病合併症 合併症、血尿、紫斑
この病気の合併症は次のとおりです。
1.歯肉出血、皮膚斑状出血が一般的です。
2.ときに血尿、消化管出血、頭蓋内出血。
3.関節出血はまれです。
4.外傷または手術後の出血は深刻であり、出血を止めることは容易ではありません。
5.女性は月経が多い。
症状
フォン・ウィルブランド病の 症状 一般的な 症状消化管出血He出血出血傾向皮膚そばかす腸関節腫脹産後出血血尿出血出血月経量
この疾患の発生率は血友病の発生率よりも高く、遺伝性出血性疾患の一般的なタイプであり、臨床症状は出血傾向、出血は鼻汁、歯肉出血、胃腸出血、摘出または手術は深刻ではありません。出血、女性は月経の流れが多く、出産後に出血が多く、しばしば小児期に発生し、年齢の増加に伴い、出血の重症度は徐々に低下し、重度の出血の常染色体劣性遺伝（I型）の場合、生命を脅かす可能性があります関節出血はしばしば外傷後に起こり、永久的な関節の変形はありません。
調べる
フォンウィルブランド病の検査
1.血液：赤血球、白血球、血小板数、および正常な形態。
2.出血時間の延長またはアスピリン耐性試験の陽性。
3.活性化された部分トロンボプラスチンは長期または正常です。
4.血小板付着率が低下または正常（64.2％±8.3％）。
5.第VIII因子凝固活性が測定または減少します。
6. vWF抗原（vWF：Ag）が減少または正常です。
7.血管の脆弱性テストが陽性。
診断
フォンウィルブランド病の診断と診断
診断
診断は、原因、症状、および関連する検査に基づいて行うことができます。
鑑別診断
（1）血小板型フォンウィルブランド病：この疾患は血小板機能障害の一種であり、血小板と血漿VW因子の親和性が増加し、血漿中のVW因子の欠乏を引き起こし、血管血友病様のパフォーマンスを引き起こします。この疾患にはしばしば血小板減少症があります。低濃度のリストセチンの患者の血小板凝集が促進され、自然に血小板が凝集する場合があります。血小板が正常な人に加えられると、凝集機能は正常に戻ります。
（2）後天性フォン・ウィルブランド病：全身性エリテマトーデス、リンパ増殖性疾患、血管増殖性疾患、副腎腫瘍、原発性疾患以外の臨床症状、出血傾向は遺伝性VWD、VW因子とも類似大幅に減少し、いくつかのケースではVW因子に対する抗体を見つけることができるため、軽度の血友病Aと区別する必要があります。
（C）血小板機能障害疾患：軽い血管血友病と区別する必要があり、軽いVWDは新鮮な血漿または寒冷沈降物の投入により改善でき、出血時間および第VIII因子関連活動が正常に戻り、血小板機能不全は効果的ではありません。
