先天性白内障
はじめに
先天性白内障の概要 老化、遺伝学、局所ジストロフィー、免疫異常および代謝異常、外傷、中毒、放射線などのあらゆる原因は、水晶体代謝障害を引き起こし、白内障として知られる水晶体タンパク質の変性と混濁を引き起こす可能性があります。 このとき、光は不透明なレンズによって遮られ、網膜に投影できないため、オブジェクトを見ることができません。 集団失明防止と失明防止の観点から、世界保健機構はレンズを退化させて濁らせ、不透明になり、視力にさえ影響を与え、視力が0.7以下に修正された人は白内障診断範囲に分類されます。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：斜視、眼振、網膜症
病原体
先天性白内障の原因
遺伝的（35％）：
過去50年間、先天性白内障の遺伝に関する詳細な研究が行われています。先天性白内障の約3分の1は遺伝性であり、その中で常染色体優性遺伝が最も一般的です。中国の統計によると、優性遺伝は73を占めています。 ％、劣性遺伝が23％を占め、性的遺伝の報告は報告されていません血婚率の高い地域や国では、劣性遺伝は珍しくありません。
環境要因（30％）：
遺伝に加えて、環境要因の影響も先天性白内障のもう1つの重要な原因であり、先天性白内障の約3分の1を占めています。 特に、妊娠中の栄養と感染は病気に大きな影響を与えるため、先天性白内障の発生率を減らすために周産期ケアを強調する必要があります。
その他の要因（30％）：
先天性白内障の約3分の1は不明確です。つまり、散発性で、明らかな環境要因はありません。一部の症例は、遺伝性の新しい常染色体優性遺伝子変異、第一世代の白内障である可能性がありますしかし、家族歴はないため、遺伝性、劣性遺伝性の単一症例も遺伝性であると診断することは困難です。
先天性白内障の原因を特定する最も基本的な方法は、白内障が健康な子供の孤立状態か、全身病変または眼病変の一部かを最初に特定することです。前極性白内障、後部水晶体円錐は一般に全身性異常とは関係がありません;両側の永続的な硝子体過形成の子供は、ノーリー病、13トリソミーと区別されるべきです。母体妊娠の最初の3か月の履歴、投薬履歴、X線曝露履歴などには、重要な参照値があります。
新生児の片眼または両眼に白内障がある場合、原因を明確にする必要があります。肯定的な家族歴がある場合、それは遺体に関連しています。さらに、環境要因の影響も病気の原因であり、一部は病気の後でも全身の一般的な病気です家族分析または臨床検査の後、まだ発見できない1/3の症例があります原因不明の白内障は特発性白内障と呼ばれ、患者は他の眼の異常も全身の悲しみもありません。要因は身体の混濁を引き起こします。この患者グループの4分の1は、常染色体優性遺伝子の新しい突然変異によって引き起こされ、その一部は全身性疾患に関連していますが、全身性疾患の軽度の発現のために無視または認識できないと推測されています。
病因
1.遺伝学：先天性白内障の遺伝子研究は100年以上前ですが、異なる種類、異なる遺伝子座、遺伝的異質性があるため、研究に特定の困難をもたらしています。 1950年代以来、先天性白内障の遺伝子座が研究されており、少なくとも12の病原性遺伝子が異なる染色体の異なる部位に存在し、現在、少なくとも3つの常染色体優性先天性白内障が発見されています。 2つの染色体では、ハプトグロビンにリンクされた染色体16に1つのタイプの白内障（後極性タイプ）原因遺伝子があり、染色体2に1つのタイプの胚性白内障があります別のタイプの胎児核である胎児核白内障の原因遺伝子は染色体1に位置し、優性遺伝性白内障は不規則な遺伝性遺伝を特徴とする不規則な優性遺伝を特徴とします。原因不明の劣性遺伝性または先天性白内障を考えることは可能です。
常染色体劣性白内障はまれであり、近親者の結婚との関連性が高く、近親者の発生率は母体のランダムな子孫の発生率の10倍以上です。遺伝的白内障は、親が正常な表現型を持っているが、白内障を引き起こす遺伝子の保因者である場合、先天性白内障を持つ子供が間違っている場合、それは誤解されるため、ランダム結婚の家族では誤って分類することもできます。原因不明の白内障と考えられています。
劣性遺伝子キャリアを検出する方法がないため、近親者を禁止することは劣性遺伝性白内障を減らすための重要な手段であり、このような白内障には2〜3個の病原性遺伝子があることが知られています。
X連鎖劣性白内障はまれであり、疾患の原因となる遺伝子があります。男性患者のほとんどは核性白内障であり、静的または徐々に成熟した白内障に発展します。
動物実験では、ハムスターの常染色体優性核性白内障や、完全な白内障に徐々に発展することがある劣性遺伝性ウサギyシール白内障などの遺伝性先天性白内障が観察されています。
家族歴のない散発性白内障は、常染色体優性遺伝子の変異である可能性があり、患者は家族の白内障の第一世代であり、子供は病気になる可能性が50％あります。
先天性白内障の分子遺伝学的研究では、結果に一貫性がないことがわかりました。これは、病気の遺伝子座が異なり、多型であるという事実によるものです。DNA組換え技術の研究では、レンズのγ遺伝子欠損が見つかりました。他の学者は、白内障の発生は21番染色体の結晶タンパク質の遺伝子欠損と12番染色体の結晶のMIPタンパク質遺伝子の欠損に関連していると考えています。これは、レーザーラマン分光法による遺伝性白内障の研究で発見されています。白内障が形成され始めると、結晶性チロシン残基の変化を示し、チオール基がジスルフィド結合に変換され、高分子ポリマーに架橋されるため、混濁した結晶タンパク質ポリマーは安定した状態になります。
2、環境要因：提案されるべきは、妊娠の最初の2か月での母親の感染であり、白内障、妊娠感染（風疹、水po、単純性膿疱症、麻疹、縞状ity疹を引き起こす無視できない要因であり、インフルエンザおよびその他のウイルスは、胎児水晶体混濁を引き起こす可能性があります。この期間中、結晶カプセルは完全には発達せず、ウイルスの侵入に抵抗できません。この時点で、結晶タンパク質合成は活発でウイルス感染に敏感であり、したがって結晶上皮細胞の成長と発達に影響を及ぼします。同時に、栄養と生化学に変化があり、結晶の代謝が乱れ、濁りが生じます。妊娠後期には、胎児の結晶カプセルが次第に発達して改善され、結晶はウイルスから保護されます。
1964年から1965年にかけて米国で風疹が流行し、20,000人の子供が風疹症候群に罹患し、そのうちの50％が先天性白内障を患っていました。出生時または出生後1年以内に水晶体混濁があります。混濁の程度は、水晶体に侵入するウイルスの時間または程度に関連します。さらに、さまざまな性感染症の発生率の増加に伴い、単純ヘルペスウイルスII型感染に起因する白内障新生児が母親の産道からのウイルスに感染する可能性があるという事実にも注意を払う必要があります。単純なヘルペスウイルスII型は患者の水晶体皮質で培養され、新生児の結晶は透明になりますが、すぐに白内障が発生します。
妊娠中の栄養失調、骨盤放射線、特定の薬の服用（高用量テトラサイクリン、ホルモン、サリチル酸製剤、抗凝固薬など）、妊娠中の全身性疾患（心臓病、腎炎、糖尿病、貧血、甲状腺機能亢進症、手足のけいれん、カルシウム代謝障害、ビタミンD欠乏は胎児の混濁を引き起こす可能性があります。
先天性白内障のもう1つの一般的な原因は、過去3か月の胎児の発達障害です。典型的な症状は、早産および低酸素症、中枢神経系の損傷です。動物実験により、子宮内低酸素症が先天性白内障を引き起こすことが確認されています。 。
未熟児の約2.7％が出生後に白内障を患っています。前嚢と後嚢の下に透明な泡があります。目は対称的です。泡は後嚢の下に収まるか、徐々に拡散して不透明になります。さらに、未発達の未熟児はしばしば吸入する必要があります。高濃度の酸素、主に未熟児の網膜症、数ヶ月後の結晶混濁。
要するに、非遺伝性先天性白内障では、環境要因の影響が白内障の重要な原因であるため、先天性白内障の発生率を減らすために周産期ケアを強調する必要があります。
防止
先天性白内障の予防
先天性白内障は一般的な小児の眼疾患ですが、過去には中国の有病率に関する統計はありません。近年、失明性眼疾患と遺伝性眼疾患のスクリーニングを通じて、中国の先天性白内障の人口は0.05％（1：1918）、外国人（フランソワ、0.4％）の思考率よりも低い。
この病気は子供の失明と弱視の重要な原因であるため、出生前および出生後のケアと失明の予防の観点から先天性白内障の有病率を下げる必要があります。天津、上海、北京の失明児の失明原因の調査では、22％が見つかりました。盲目の子供の30％は先天性白内障で盲目であり、失明の2番目の原因となっています。さらに、多くの子供はこの病気により不可逆的な弱視に苦しんでいます。フランソワは先天性白内障が子供の失明の原因であるという以前のデータを思い出しています。 10.0％から38.0％。
劣性遺伝子キャリアを検出する方法はないため、遺伝性白内障を減らすことは重要な手段であり、先天性を減らすために妊娠3ヶ月前にウイルス感染を防ぐために周産期ケアを強調する必要があります。白内障の発生は、早産児の酸素吸入対策のために標準化して、過剰な酸素吸入と過剰な濃度を防ぎます。
合併症
先天性白内障の合併症 合併症は斜視眼振網膜症
多くの先天性白内障患者は、他の眼疾患または異常をしばしば有します。これらの併存疾患の存在は、視覚障害を悪化させます。したがって、先天性白内障の診断および治療では、是正措置を取るためにこれらの併存疾患の存在に注意を払う必要があります。
1、斜視：単眼の水晶体の混濁または屈折力の変化により、単眼白内障の患者の約1/2、および両眼の白内障の1/2未満であり、視力の低下、または異なる眼による両眼の水晶体混濁さらに、先天性白内障には、特定の解剖学的異常（小さな眼球など）および特定の眼内疾患があり、これにより斜視が発生し、徐々に悪化する可能性があります。全身症候群は、ロウ症候群、スティックラー症候群、新生児溶血、染色体異常など、斜視を伴う先天性白内障である場合があります。
2、眼振：先天性白内障の視力が影響を受けるため、術後眼振を排除できない場合、白内障手術後に眼振、つまり二次性眼振を監視およびスイングまたは検索することはできません。眼振と組み合わされた先天性白内障は、いくつかの全身性疾患でも見られます。以下の1つは、頭蓋骨異形成症候群、21番染色体の長腕の欠如、およびマリーンスコ・シェーグレン症候群です。
3、先天性小眼球：先天性小眼球を伴う先天性白内障、白内障手術後でも視力回復は不可能、視力回復は限られている、先天性小眼球の存在および先天性白内障水晶体の異常な発達中に水晶体混濁が発生すると、眼球のサイズが変化する可能性があり、遺伝に関連します。小さな眼球に加えて、いくつかの眼内組織（虹彩や脈絡膜など）が組み合わされる場合があります。小さな眼球を伴う先天性白内障は、ノーリー病、グルーバー病、特定の染色体異常症候群などの特定の全身性疾患にも見られます。
4、網膜および脈絡膜病変：少数の先天性白内障は、近視性脈絡網膜症、毛包網膜変性、レーバー先天性黒、および黄斑ジストロフィーと組み合わせることができます。
5、虹彩瞳孔拡張筋異形成：瞳孔はputの拡張後に拡大するのが容易ではないため、白内障患者の検査と手術に特定の困難をもたらします。
6、その他：上記の一般的な合併症に加えて、結晶転位、結晶欠陥、先天性無虹彩、先天性虹彩および/または脈絡膜欠陥、瞳孔残存膜、大きな角膜、円錐角膜、硝子体水貯留と併用することもできます動脈など
原発性硝子体過形成、虹彩なし、脈絡膜欠損など、眼の他の異常を伴う先天性白内障の約6％、先天性白内障は1歳以内に発生し、主に代謝性疾患または全身性疾患を伴い、少数の子供が近視性網膜脈絡膜病変、網膜変性、および黄斑ジストロフィーと組み合わせて、水晶体脱臼、水晶体欠損、虹彩および脈絡膜欠損、瞳孔残留膜、円錐角膜および他の異常な状態も伴う場合があります。
症状
先天性白内障の症状一般的な 症状瞳孔を通しての光恐怖性硝子体...視力ブドウ膜炎レンズの混濁眼振機能障害色の喪失小さな目の剥奪弱視
1.白Whiteの徴候：成人白内障患者は、視力が明らかに低下しているために医師によく診察されますが、乳児や幼児、特に単眼患者は一般に無症状であるため、診断が遅れる場合があります。白斑が両親または医師によって引き起こされる場合、白い兆候は先天性白内障に固有のものではなく、他の状態と臨床的に区別する必要があります。
2.眼振戦：両眼に白濁した密な白内障の子供はほとんど眼振を伴いますが、ほとんどの場合振戦と探索があり、このタイプの眼振はしばしば視力を思い出させます。非常に低く、通常は0.1を超えません。
3.斜視：弱視または両眼視の不均衡により、癒合メカニズムの形成を妨げ、すぐに目の位置を偏向させる可能性があります。
4. pho明：場合によっては、レンズの不透明性によって引き起こされる光散乱が子供のphoto明を引き起こす可能性があり、これは核白内障の子供に発生する可能性が高くなります。
5.他の眼の異常の組み合わせ：先天性小眼球を伴う先天性白内障は臨床的に珍しいことではありません。先天性小眼球の存在は白内障のタイプとは関係がなく、しばしば脈絡膜欠損、視力不良などのその他の眼組織形成異常と組み合わされます。手術でも満足な視力結果を達成することはできません。
新生児の白帯下の最も一般的な原因は、先天性白内障です。臨床診断は難しくありませんが、眼の他の多くの先天異常も白putとして現れることがあります。臨床症状、治療原理、予後は異なります。時間内に正確な診断と鑑別診断を行うことが非常に重要です。
先天性白内障には、完全な白内障と不完全な白内障を含む多くの種類があり、核性、皮質性、膜性白内障に分けることができます。白内障にはいくつかの種類があります。
1、完全な白内障（完全な白内障）結晶すべてまたはほぼすべての濁度、1歳ですべて混濁、生後徐々に開発することもできます。これは、結晶繊維が発達の中期または後期段階で損傷しているためです、臨床症状瞳孔領域の結晶は白濁しており、カプセルが厚くなったり、石灰化や皮質が集中したり、脱臼したりすることがあり、視覚障害は明らかであり、ほとんどが両側性であり、常染色体優性遺伝では最も一般的であり、1つの家族で数世代継続して遺伝することができます。少数は劣性であり、非常に少数は性的にリンクされた劣性です。
2.膜性白内障：先天性完全白内障の結晶繊維が子宮内で変性すると、皮質は徐々に吸収されて膜性白内障を形成します。皮質が腫れたり、硝子体動脈が引っ張られると、カプセルはそれは後嚢の破裂を引き起こし、皮質の吸収を加速することができます。これは先天性無水晶体、灰色がかった白色硬膜の臨床症状、いくつの異なる色の斑点、不規則な表面、時には膜の表面に見えることが特徴です。毛様体プロセスと血管にとって、後者は胚の血管膜から来ている可能性があり、また線維組織は膜の表面まで伸びているため、血管白内障または線維性白内障、単眼または二重眼、重度の視覚障害、いくつかのケースが組み合わされている子宮内虹彩毛様体炎。
3、核性白内障（核性白内障）：この疾患はより一般的で、先天性白内障の約1/4を占め、胚核および胎児核が関与し、濃い白い濁り、4〜5mmの濁度範囲を示し、瞳孔領域を完全に閉塞します。したがって、視覚障害は明らかであり、主に両眼にかかっており、通常は常染色体優性遺伝であり、いくつかは劣性遺伝ですが、散発性でもあります。
4、中央フグ白内障（centralpuiverulent白内障）：胚核損傷による胚期の最初の3か月で、胎児核は影響を受けず、2つのYスロット間の胚核の臨床症状は粉塵または顆粒ですスラブダスト白内障とも呼ばれます胎児の核も損傷している場合、クリニックでは核白内障または層状白内障として現れます細隙灯の下の混濁領域に多くの小さな白い斑点があります。約1〜2.5mm、ほとんど左右対称、静的および変化なし、視覚にほとんど影響を与えません。
5、核周囲白内障（核周囲白内障）：このタイプの白内障は非常に一般的で、先天性白内障の40％を占めます。これは、混濁が核の周囲の層にあるため、通常静止している層状白内障（1層白内障）としても知られています胎児核周辺の核混濁の発達、両側性、臨床症状、これらの混濁は多くの小さな白い斑点で構成され、皮質と胚核は透明で、混濁領域の外周には、混濁を横切る「V」字型の混濁があります「乗る子供」と呼ばれるベルトの前後では、核の中心部が透明であるため、視覚の影響はそれほど深刻ではありません。結晶は、ある期間に胚の代謝障害に混濁し、全身に伴うこともあるために発生します。他の全身性疾患、常染色体優性遺伝は、垂直血統で最大11世代の文献で報告されており、542人中132人が核白内障の患者です。
6、前x胚性白内障（このタイプの白内障は、より一般的な先天性白内障であり、約25％を占めます。最初のYスロットの後、多くの白い破片または白い結晶の混濁があります。濁度は胎生期の最初の4か月に形成されますが、濁度の制限により、視力に大きな影響はないため、一般に治療は必要ありません。
7、前極白内障（前極白内障）：この病気は、水晶体の前嚢の中心部の限られた濁度によって特徴付けられ、濁度の範囲は異なり、0.1mm以下の小さな白色点が混濁します;瞳孔で覆われた領域はほとんど丸く、水晶体皮質または前房に突出する場合があり、角膜の中心に対応する角錐に接触する角錐白内障と呼ばれる前部もあります。虹彩の残留膜の一部である白色の局所的な濁度、前白内障の結晶核は透明であり、後期胚の被膜が損傷していることを示し、被膜が異常に反応して白い塊を形成し、濁った塊を針で引き抜くことができます水晶カプセルの整合性を維持し、両側性疾患、静的な発達、視覚への明らかな影響がない、治療することはできません。
8、後部白内障（後部白内障）：この疾患は、後嚢の中央領域の局所的な不透明性、不規則な縁、異なる形状、円盤形、核または花のような特徴があり、しばしば永久硝子体動脈を伴う不透明度の中心部は硝子体動脈の終結領域です。いくつかの病変は進行性であり、ほとんどが静的で、重度の視力低下はほとんどありません。青年期では、後極の濁度が皮質領域に発達し、放射状の濁度を形成します。ビジョンには一定の影響があります。
9.縫合白内障：この疾患の臨床症状は、胎児核のYスロットに沿った異常なカルシウム沈着であり、3本の放射状の白い線であるため、3線放射カタクレットとも呼ばれます。 ）、線状、結節状、または枝状の不透明点は、Y字型白内障、緑がかった白または青を構成します多くの場合、家族歴があり、連続継代の報告があります：常染色体優性遺伝、冠状白内障または紺cata白内障との組み合わせ。
10、サンゴ白内障（サンゴ白内障）：サンゴ白内障はまれであり、結晶の中央領域には丸い長方形の灰色または白濁があり、カプセルに外向きに放射状に広がり、前方に成長したサンゴのクラスターのような形をしています核も混濁しており、視力に一定の影響を与えますが、一般に安静時には発達せず、家族歴があり、常染色体優性劣性遺伝です。
11、点状白内障（点状白内障）：体の皮質または核は白、青緑、または薄茶色の点の混濁を持ち、出生後または青年期に発生し、混濁は発生せず、一般的な視覚には効果がありません、または光のみで他のタイプの濁度と組み合わされることもある視力喪失。
12、円盤状白内障（椎間板白内障）：この病気は、先天性白内障のコッポック族のネトルシップらによって発見されたため、核と後極の間の明確な円盤状の混濁によって特徴付けられるコッポック白内障という名前が付けられました透明な皮質は混濁領域を後極から分離しますが、濁度の範囲は視覚に影響を与えないため、水晶体の不透明性は胚期の4か月目に発生し、これは水晶体の局所代謝異常に関連する可能性があります。
13、円盤状白内障（円盤状白内障）：円盤状白内障は比較的まれであり、結晶の瞳孔領域は密な濁度、中央石灰化、および薄い平板を有するため、水晶体による白内障という名前はありません中心部の核は薄くなり、横に切断すると、明確な遺伝的傾向があります。
14.硬い液化白内障：硬い液化白内障はまれです。周辺の水晶繊維層の液化により、水晶カプセルには半透明の乳白色の液体があります。茶色の胚核は液化皮質に浮き、時には核も液化します。皮質が液化すると、カプセルが損傷して透過性が低下したり、結晶タンパク質が刺激されて毛様体が刺激されたり、核浮遊が毛様体を刺激したりしてブドウ膜炎や緑内障が発生することがあります。
調べる
先天性白内障の検査
先天性白内障にはさまざまな原因とさまざまな臨床症状があります。
1.他のシステムの奇形と組み合わされた先天性白内障これらの患者は染色体疾患である可能性があるため、核型分析とゾーニング検査を完了する必要があります。
2、糖尿病、新生児低血糖症は、血糖、尿糖、ケトン体を確認する必要があります。
3、先天性白内障と組み合わせた腎症は、ロウ症候群、AIport症候群の診断を確認するために尿ルーチンと尿アミノ酸をチェックする必要があります。
4、フェニルケトン尿症フェニルピルビン酸（フェニルピルビン酸）検査陽性、尿中塩化第二鉄検査陽性。
5、副甲状腺機能低下症：血清カルシウムの減少、血清リンの増加、1.92mmoI未満の血清カルシウムは低カルシウム白内障を示します。
6、ガラクトース血症：ガラクトース尿のスクリーニングに加えて、ガラクトース-リン酸-利尿トランスフェラーゼおよびガラクトースキナーゼを調査する必要があります。
7、同型尿路：同型尿尿の定性的検査を行う必要があります、水素化ホウ素ナトリウム陽性は病気を確認できます。
8.アミノ酸の測定：自動アミノ酸分析装置を使用した血中アミノ酸レベルの測定により、チロシン尿症やアルギニンなどの先天性白内障を伴う特定の代謝性疾患を診断できます。
9.風疹症候群：母親が風疹ウイルスに感染した後、急性期または回復期の血清を採取し、血清抗体価を測定しますが、通常よりも4倍高い場合は陽性です。
先天性白内障は他の眼疾患とも組み合わされる可能性があるため、上記の必要な臨床検査に加えて、B超音波、網膜電図、視覚誘発電位、およびその他の項目を検査する必要があり、他の眼の病変および機能状態も検査できるだけでなく、白内障手術後の視覚回復の予測。
診断
先天性白内障の診断と診断
鑑別診断
新生児は、白areaと呼ばれる瞳孔領域に白色反射がありますが、その最も一般的なものは先天性白内障であり、他の眼疾患も臨床症状、治療と予後、タイムリーで正しい識別によって引き起こされる可能性があります診断が非常に必要です。
1、未熟児の網膜症（結晶化後線維化）この病気は、体重の低い未熟児で発生し、高濃度の酸素の吸入が病気の原因である可能性があり、両目の発生率、主な病変は水晶体の後ろの線維性血管組織の形成、毛様体の心臓牽引、白内障および網膜剥離が同時に発生する可能性があり、網膜血管拡張がゆがみ、末梢網膜の血管新生と浮腫、水晶体の後ろの線維性血管組織、毛様体が中心部に向かって引っ張られ、白内障を引き起こす網膜から切り離します。
2、元の硝子体の永続的な生存：満期出産の子供、ほとんど片眼の思考、眼球が小さい、前房が浅い、水晶が比較的小さい、毛様体プロセスが非常に長く、水晶の後極に到達できる血管繊維膜には血管が豊富で、後極の結晶は濁っており、虹彩結晶区画は前方に移動します。
3、炎症性偽神経膠腫：主に両眼の発生率、単眼の数個、水晶体の後ろに白いプラークがあり、眼球が小さくなり、眼圧が低下し、病気の原因は胚発生の最後の3か月、子宮内にあります母親の感染または新生児の眼内炎によって引き起こされます。
4、網膜芽細胞腫：小児期に最も一般的な眼内悪性腫瘍であり、ほとんどが2歳から3歳までに発生しますが、非常に早期に発生することもあり、出生後数日以内に白い瞳孔を見ることができます黄白色、特定のサイズに成長すると、目に入る光は黄白色として反射され、腫瘍は成長を続けて網膜剥離を引き起こし、表面に石灰化があり、眼圧が上昇し、最後に緑内障と眼球外移動が起こります。
5、外側滲出性網膜炎（コート病）：網膜に白黄色の病変、軽度の隆起、新しい血管と微小血管腫の表面、毛細血管拡張症、網膜剥離の重篤な症例、白い瞳孔反射、後期虹彩がある新血管新生、続発性緑内障および虹彩毛様体炎、網膜血管異常および網膜滲出性病変の典型的な変化、病変は眼底の任意の象限に位置することができますが、側頭部の最も一般的な側面、眼底に見える単一または複数の病変、病変網膜には黄白色の膨らみ、間質性または脂質様の滲出があり、特に動脈では網膜の動脈および静脈が関与しています。血管は拡張し、歪んでおり、チューブの直径は不均一です。血管新生と血管腫があります。
6、網膜異形成：子供は満期産で、眼球は小さく、前房は非常に浅く、水晶体と白い瞳孔の後に白い組織塊があり、しばしば脳形成異常、先天性心疾患、口蓋裂および多指奇形を伴う。
7.先天性トキソプラズマ症：この病気は近年中国で報告されています。再発性の眼内炎症、最後に絨毛網膜残骸の色素性瘢痕が特徴です。病変は黄斑でより一般的であり、したがって白い瞳孔の性能を持っています。肝脾腫、黄und、水頭症、脳石灰化、トキソプラズマ原虫間接血液凝集反応陽性、トキソプラズマ原虫間接免疫蛍光抗体検査陽性があり、診断を下すことができます。
8、トキソカラ症（トキソカラ症）：子供の眼底には肉芽腫形成があり、臨床的には2つのタイプに分けられます。1つは活動性炎症性脈絡膜網膜肉芽腫の後極、1つは硝子体の明らかな炎症です濁度は、どちらも白人の瞳孔反射を引き起こし、病歴を尋ね、動物（猫と犬）との接触歴を有する可能性があります。
白色下痢の他のまれな症例には、ノニエ病、眼底後極の欠損、硝子体出血、および重度の網膜神経膠症が含まれます。
