ガードナー症候群

はじめに

ガードナー症候群の概要 ガードナー症候群は、Weiner-Gardner症候群、家族性多発結腸ポリープ-骨腫-軟部組織腫瘍症候群、家族性結腸ポリポーシスとも呼ばれ、染色体優性疾患であり、多面的な単一遺伝子ですパフォーマンス。 1905年、ガードナーは結腸ポリポーシスと家族性骨腫、軟部組織腫瘍、結腸癌の可能性が高いと報告し、1958年にスミスは大腸ポリープ、軟部組織腫瘍、骨腫のトライアドをガードナー症候群として提案しました。不明、結腸ポリープは腺腫性ポリープであり、癌の発生率は50%であり、骨腫瘍は良性です。 男性も女性も苦しみ、家族歴があります。 基礎知識 病気の割合:0.001% 感染しやすい人:特定の人口なし 感染モード:非感染性 合併症:消化管出血、腸重積、血栓症

病原体

ガードナー症候群の原因

原因:

病因は不明であり、遺伝因子は発見されていません。一部の人々は、小腸での遅延型免疫応答の欠如に関連していると考えています。病理学的な胃腸管には明らかな粘膜炎症反応があり、これは胃と小腸で最も明白です。ポリープの直径は数ミリメートルから3センチメートルまで変化する可能性があり、違いは大きく、ほとんどの学者はポリープが若いタイプの過誤腫様ポリープ、メネトリエに似た胃粘膜病変であると考えています。

防止

ガードナー症候群の予防

この疾患は、家族歴のある染色体優性遺伝病であり、予防が困難であり、出生前遺伝病のスクリーニングであり、出生前および出生後のケアがこの疾患の予防策です。

合併症

ガードナー症候群の合併症 合併症、消化管出血、腸重積、血栓症

この病気の一般的な合併症は、消化管出血、感染症、腸重積、癌、血栓症です。

症状

ガードナー症候群の 症状 一般的な 症状埋没歯、疲労、体重減少、結腸ポリープ、腹痛、腹部膨満、色素沈着、便中の血液、機能障害、粘液

内視鏡検査とX線検査は消化管ポリープと骨腫を判定でき、結腸ポリープ、軟部組織腫瘍、骨腫によって診断できます。

1.結腸の複数のポリープ;主な症状は下痢、粘液または血便、胃、十二指腸および消化管の他の部分であり、ポリープの他の部分はより高い割合で付随しています。

2.軟部組織腫瘍:顔、体幹、または手足に発生し、ほとんどが皮脂腺嚢胞、類表皮嚢胞、脂肪腫などです。

3.骨肉腫:顎の平らな骨、上腕骨、蝶形骨など、および複数の歯、歯の腫瘍、埋もれた歯などの歯の異常な発達に発生します。

調べる

ガードナー症候群の検査

X線バリウム消化管血管造影により複数のポリープ画像が明らかになり、消化管内視鏡検査によりびまん性の複数ポリープが明らかになった。

診断

ガードナー症候群の診断と診断

臨床症状、兆候、臨床検査に基づいて診断できます

この疾患は、粘膜皮膚色素沈着を伴う遺伝性胃腸ポリポーシス(Peutz-Jegher症候群)、遺伝性結腸ポリープ症候群(カナダ症候群)、ターコット症候群、ガードナー症候群、および他の胃腸ポリポーシスと関連している必要があります同定、これらの疾患は外胚葉の異常な変化を伴わないため、同定に役立ちます。

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