先天性ミオパシー

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はじめに

先天性筋不全の概要先天性膿瘍（筋肉の先天性異常）は、胎児自体の異常な発達または子宮の機械的閉塞のため、臨床診療では比較的まれです。多くの場合、単一の筋肉の部分的または完全な欠如として現れますが、特定の筋肉のグループの欠如として表現することもできます。失われた筋肉を他の正常な筋肉で補うことができない場合、奇形が発生する可能性があります。基礎知識病気の割合：0.001％感染しやすい人：乳幼児感染モード：非感染性合併症：上眼の眼osis下垂

病原体

先天性筋不全

原因：

この病気は主に散発性であり、家族性の症例がいくつか報告されていますが、遺伝的パターンは不明です。

病因

胎児自体の異常な発達、または子宮内の機械的圧迫によって引き起こされる筋肉発達の欠陥により、広範な筋形成異常は主に、先天性の多関節の硬直を引き起こす可能性のある線維症および脂肪浸潤の病理学的変化を伴う線維性萎縮によって引き起こされます。

防止

予防などの先天性筋不全

この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。

合併症

合併症などの先天性筋不全 合併症、眼pt下垂、斜頸

先天性下垂および斜頸により複雑になる可能性があり、また先天性の多関節硬直を引き起こす可能性もあります。

症状

症状、一般的な 症状、眼pt下垂、筋肉の緊張、、反射、消失などの先天性筋不全

体のあらゆる筋肉が影響を受ける可能性があります。一部の子供は、筋緊張低下、筋力低下、poor反射で生まれます。一部の筋肉群は麻痺します。手足と体幹の筋肉がより一般的で、大胸筋が欠落しています。最も一般的なもの、続いて小さな胸筋、僧帽筋、胸鎖乳突筋、大腿四頭筋、前鋸筋、通常片側または1つの筋肉群に限定されるなど、両側の筋肉の欠損は眼の筋肉でまれにしか見られませんまたは、顔の筋肉、頭の筋肉の欠如、先天性下垂が最も一般的であるため、部分的または完全な先天性下垂であり、筋肉の部分と機能の欠如に応じて異なる症状と徴候を示す手のひらの筋肉の欠陥は症状を引き起こしませんが、胸鎖乳突筋の片側の欠如は斜頸を引き起こす可能性があります。単一の筋肉がない場合、その運動機能は他の筋肉に置き換わることができるため、通常はジスキネジアを引き起こしませんが、同じ側の他の先天異常と同時に発生します。