小児における顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
はじめに
小児顔面肩甲骨筋ジストロフィーの概要 小児肩甲骨筋ジストロフィーは遺伝性の筋肉疾患であり、顔、肩、上腕などの筋肉の影響を最も強く受けます。 FSHDの名前は、ラテン語と医学用語で顔の意味を表す顔、ラテン語と解剖語彙で肩の意味を表す肩甲骨、ラテン語と解剖語彙で肩を表す上腕骨の3つの部分に由来しています。肘の骨の部分（すなわち脛骨）。 筋ジストロフィーとは、筋肉の強度と筋肉の萎縮が徐々に悪化することを伴う、ゆっくりと動く筋肉の変性を意味します（体積の減少）。 FSHDでは、顔、肩、上腕が最初に影響を受け、程度は最も深刻です。 さらに、他の筋肉もしばしば影響を受けます。 FSHDの進行は通常非常に遅く、心臓や呼吸器系にはほとんど影響しないため、一般に生命を脅かすと考えられ、ほとんどの患者の寿命は正常です。 基礎知識 病気の割合：0.003％-0.005％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：網膜症
病原体
小児肩甲骨筋ジストロフィー
FSHDは、ほとんどの場合、4番染色体上のDNA断片が通常よりも短くなる遺伝的欠陥によって引き起こされます。 不足している部分は特定の遺伝子ではなく、何らかの原因で病気を引き起こしていますが、1つまたは複数の他の遺伝子に影響を及ぼすことによって引き起こされる可能性があります。 （少数の患者はFSHDのように見えますが、染色体4に短い断片はありません。これらの患者を発症させる遺伝的要因はまだ研究されていません。）科学者が染色体4のDNAの欠如を最初に発見したとき、彼らは失われた断片が筋肉関連タンパク質をコードする遺伝子を見つけます。 そのような遺伝子が見つからない場合、DNAの欠失は隣接する遺伝子の発現に影響を与える可能性があると推測します。正常な筋肉機能の実行には、これらの遺伝子の発現が必要な場合があります。
現在、科学者はこれらのDNAが近隣の遺伝子の発現を阻害する効果を持っていると疑っており、それらのDNAを削除すると、オフになっていたはずの遺伝子が誤って開始される可能性があります この理論が正しい場合、FSHD患者の問題は、筋肉にタンパク質が不足していないが、発現すべきではないタンパク質が多すぎることです。 （「MDA治療と基礎研究」を参照してください。）
防止
小児肩甲骨筋ジストロフィー予防
主に早期治療の早期発見を重視する必要はありません。
合併症
小児肩甲骨筋ジストロフィー合併症 合併症網膜症
多くの場合、患者には典型的な合併症はありません。 次の状態が発生する可能性があります。
1.高周波難聴、つまり高周波難聴、高音の音がはっきりしない、さらには片側または両側の難聴。 顔面肩甲骨筋ジストロフィー患者の難聴の原因はまだ不明です。
2.網膜症：異常な視力につながる異常な網膜血管。
3.心疾患：少数の患者が心房性不整脈などの病変を持っている場合があります。
症状
小児肩甲骨筋ジストロフィーの症状一般的な 症状ドラムスティックと口sが漏れて肩甲骨が突き出た肩甲骨筋萎縮対称性筋力低下両腕を肩の半分の異形成に持ち上げることができない
異なるFSHDを持つ患者の病気の進行と重症度は大きく異なります。 ほとんどの患者は20歳以前に症状を示し、一部の人々は、幼児期の早い時期または50代後半に筋力低下の症状を発症します。 一部の人の状態は非常に軽いため、症状は見られません。 そのような患者は、しばしば自分自身で病気に気づかないが、より深刻な親relativeが診断された後にのみ病気であるとわかる。
通常、軽度の症状を持つこれらの患者は、治療のために病院に行きません。 肩や脚の筋肉に問題がある場合、頭に触れたり、階段を上下して病院に行くことはできません。 これらの患者に詳細に尋ねると、多くの人が、子供の頃に肩の膨らみや投球の困難などの症状を覚えていました。 患者は口whiを吹くことができない、風船を爆破できない、またはストローで飲むことができないとよく言いますが、これらの問題は筋肉の栄養不良とは関係ありません。
FSHDを持つほとんどの患者では、病気は非常にゆっくりと進行します。 病気の経過は、患者が可動性を失うまで最大30年続き、すべての人が可動性を失うわけではありません。 FSHD患者の20％が最終的に車椅子を使用する必要があると推定されています。
調べる
小児肩甲骨筋ジストロフィー
1.血清生化学検査：クレアチンホスホキナーゼ（CK）は、人間の組織のオキシダーゼです。 血清CKは、患者の約75％で上昇しますが、しばしば中程度に上昇します。
2.筋肉生検：FSHDが疑われる患者、特に家族歴が不正確な患者にとって、筋肉生検は重要です。 多くの場合、繊維径の違いを含むさまざまな程度の変化を示し、角質繊維が現れます。通常、中心核繊維、壊死繊維、再生繊維および肥大性繊維、単核炎症細胞浸潤、顕著な脂肪浸潤、および結合組織増殖を特徴としています。
3.遺伝子診断：遺伝子検査は有用な診断ツールです。 染色体4q35が正常であるかどうかは、マルチプレックスPCR技術、サザンハイブリダイゼーション、および点突然変異検査に従って検出できます。
4.測定：上肢と下肢の筋肉の周囲を測定して、筋萎縮または偽筋肥大が発生するかどうかを観察します。
5.筋電図：重大な多相低振幅短期位相作用ユニット電位が存在する可能性があります。
6.心電図：不整脈が発生する可能性のある波形。
7. X線検査：脊椎または関節の変形。
診断
小児の肩甲骨筋ジストロフィーの診断と鑑別診断
1.小児の擬似肥大性筋ジストロフィー（DMDタイプ）DMDタイプは、最も一般的なタイプの進行性筋ジストロフィーであり、90％以上、最も深刻な状態、最悪の予後を占めています。 ほとんどの場合、属性染色体は劣性遺伝であり、個人は常染色体劣性です。 小児はしばしば乳児期に発達遅滞の既往がありますが、臨床症状のほとんどは4歳から8歳まで増加し、徐々に増加し始めます。罹患した筋肉は徐々に近くから遠くに発達します。地面を水平にすることが難しい→歩くことができません。 最も典型的な臨床症状は、ガワーサイン、つまり、横になって起き上がるのが非常に困難であり、ひっくり返してうつ伏せになり、両手で両膝を支え、徐々に立ち上がりを支えることが必要です。性的パフォーマンス。 ショルダーストラップには筋萎縮と筋力低下があるため、腕を伸ばすと、肩甲骨の内側は、翼のある肩と呼ばれる鳥の羽のように胸壁から遠くなります。 さらに、ふくらはぎのtro腹筋または肩の三角筋に偽肥大が見られます。 進行性筋萎縮は、子供が衰弱しているときに起こり、20歳まで生き残ることはめったにありません。 さらに、このタイプの患者は、学習障害、てんかん、情緒不安定などの神経系の問題に関連していることがよくあります。
2.手足型筋ジストロフィーは、非常に不均一な常染色体劣性筋疾患です。 通常、10歳から20歳の発症がより一般的で、最初に骨盤帯と肩甲骨の筋肉に影響を及ぼし、両側は非対称であることが多く、病気はゆっくりと進行し、下肢の衰弱を持つ患者は10年以内に上肢にほとんど関与し、腱反射は弱くなるか消失します。 心筋の関与はまれです。 通常、中年以降に深刻な程度に発達し、偽の肥大はありません。
3.慢性進行性眼球筋麻痺または慢性進行性外眼筋麻痺としても知られる単純な眼筋筋ジストロフィー。主に眼筋に浸潤し、挙筋挙上として現れる若年成人の発生率より高い筋肉や他の外眼筋は弱く萎縮しており、病気はゆっくりと進行し、顔の上部の筋肉にも影響を与える可能性があります。 4.眼咽頭ミオパチーはVoctor（1902）によって最初に記述され、まれです。 発症年齢は異なります。 ただし、30〜40歳から始めるのがより一般的です。 主に眼の筋肉と舌咽に侵入します。 外眼筋の緩徐な進行と嚥下筋麻痺を特徴とし、外眼筋麻痺の数年後に嚥下、発音の困難、咽頭症状がしばしば起こります。 いくつかのケースでは、数ヶ月から数年にわたって嚥下障害が目の症状に先行します。 腱の反射が消えます。 要するに、この病気の主な特徴として、外眼筋麻痺と腱反射が消失しました。
5.目と脳の体性神経障害はまれです。 15歳以上の年齢の前に、慢性外眼筋麻痺、緩慢な成長、精神衰弱、網膜炎、難聴、運動失調、心筋ブロックおよび心筋症として現れた。 脳脊髄液検査ではタンパク質の増加が示されましたが、EEGと血清PKはほとんど正常でした。 6.多発性筋炎多発性筋炎は遺伝性疾患ではなく、筋肉組織に対する免疫系の攻撃です。 診断治療により、顔面肩甲骨筋ジストロフィーと区別することができます。 プレドニゾンなどのコルチコステロイドは、顔面の肩甲骨筋ジストロフィーの進行を変えることなく、多発性筋炎を治療できます。
