猫鳴き症候群
はじめに
小児薬症候群の概要 Catscrysyndrome（catscrysyndrome）は、最も典型的な染色体欠失症候群の1つである、染色体5の短腕喪失症候群としても知られる、染色体5の短腕喪失（5p欠失）によって引き起こされる染色体欠失症候群です。 主な臨床症状は、出生時に泣いている猫、頭と顔の典型的な変形、小さな頭の丸い顔、広い目の距離、小さな下顎、斜視、広い平らな鼻と低い耳など、発育不良と重度の精神遅滞です。 基礎知識 病気の割合：0.0003％-0.0007％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：斜視白内障
病原体
症候群と呼ばれる小児猫の原因
（1）病気の原因
ニャー症候群は、グループBの染色体5の短腕の欠失によって引き起こされ、これは初期の複製であり、その欠失のほとんどは2つの切断の結果です。切断がそれぞれ短腕と長腕で発生した場合、ループが形成されます。染色体、C、DまたはG染色体への染色体5転座、キメラおよび腕の逆位などがあります。理論上、染色体の削除には少なくとも4つの理由があります：末端削除、中間削除、転座と短腕は互換性がありません。不足部分に5p14があることがわかり、5p14はニャー症候群の特徴的な領域であると考えられています。短腕の短い長さは短腕の30％であると報告されています。高齢者は85％、一般的には50％です。また、10％の損失は軽度の症状を引き起こす可能性があるという報告もあります。染色体変化の観点から、5番染色体の短腕に欠落している遺伝子があります。 、発音トーンの変動が発生する可能性があります。
（2）病因
細胞遺伝学的研究により、5番染色体のほとんどの短腕の欠失は、有糸分裂中の2つの染色体の切断によって引き起こされることが確認されています。短腕で切断が発生した場合、それぞれ短腕と長腕で切断が発生した場合、それは中間の削除です。一方、環状染色体が形成され、一部の子供の染色体5はC、D、またはG染色体に転座し、キメラまたは腕間の反転を形成します。
臨床症状の程度は5p欠失の位置に関連していたが、欠失の長さと有意な相関はなかった。したがって、重要な領域は子供の臨床症状（猫の泣き声と典型的な顔の特徴）に従って決定する必要があることが示唆された。鳴き症候群の重要な領域は5p15.2にあり、DNAマーカーD5S713とD5S18の間にあり、5pの全長の約10％を占め、400-600kb DNAを含んでおり、病気の研究を提供します。遺伝データ。
防止
小児ニャー症候群の予防
ニャー症候群の12％は、両親の1人の染色体バランス転座に由来するため、親の両親の染色体検査を受けて、再発の可能性を予測し、子供の出生を減少または排除することが重要です。
この病気は遺伝性疾患のクラスに属し、予防策は妊娠前から出生前まででなければなりません：
婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目および内容によって異なります通常の健康診断（血圧、心電図など）、および病気の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。
合併症
小児ニャー症候群の合併症 合併症斜視白内障
成長障害、斜視、白内障、1/3の場合は、先天性心血管奇形、腎臓およびさまざまな骨格の奇形、痙性歩行があります。
1.老化、遺伝学、局所ジストロフィ、免疫異常および代謝異常、外傷、中毒、放射線などのあらゆる種類の原因は、レンズ代謝障害を引き起こし、光が当たると水晶体タンパク質の変性と白内障と呼ばれる混濁を引き起こす不透明度レンズは網膜に投影できないため、オブジェクトを見ることができません。 集団失明防止と失明防止の観点から、世界保健機構はレンズを退化させて濁らせ、不透明になり、視力にさえ影響を与え、視力が0.7以下に修正された人は白内障診断範囲に分類されます。
2.痙性対麻痺とは、代償性の体幹の動き、歩行努力、はさみのような歩行を伴う、両側性の重度の麻痺筋の緊張、患者の下肢の強直および内転の増加を指します。
症状
小児ニャー症候群の 症状 一般的な 症状広い目精神障害高度狭窄弓小頭側Young症若い白内障血管奇形満月の顔の筋肉の緊張低下と指の奇形
病気の子供は低体重で生まれ、平均体重は2500g未満、長さは通常の子供よりも低く、平均頭囲は31cm、成長障害、最も顕著な特徴は幼児期が弱く、悲しい、鳴き声のようなミミ、この種の泣き声は、息を吐くときに発生し、吸い込むときに現れず、その産生メカニズムは不明です。喉頭蓋軟骨の弱さまたは喉の軟化が呼気中の喉の漏れにつながり、脳損傷に関係していると考える人もいます。典型的な泣き声はしばしば幼年期の初期に消失しますが、一部の年長の子供や大人にはまだ独特の叫び声があります。
子供の頭蓋顔面形成異常、頭が小さく丸い、満月の顔、目の間の距離が広すぎる、小さな顎が非常にはっきりしており、口蓋裂がわずかに斜め下にあり、内部スエード、斜視、白内障があり、鼻梁が広く平らです。小さい耳、わずかに低い、時に細い外耳道、年齢とともに、小さな頭が持続するが、顔が長くなり、下顎形成異常がより顕著になり、car蝕、頬骨弓、1/3の場合に先天性心血管が見られる奇形、腎臓、さまざまな骨格の変形（脊柱側osis症、つま先やrib骨の変形など）も見られ、手足の筋肉が低く、年齢とともに筋肉の緊張が高まり、反射が増強され、発達が明らかに後方になります。座って、私は4歳のとき、私は立ち去ります。ある種のずさんな歩行があります。病気の子供の中には、赤ちゃんのように寝たきりのように見える人もいます。
調べる
小児ニャー症候群の検査
1.末梢血細胞の核型の分析：患者の5番目の染色体のペアの1つで短腕の欠失が発生しますが、欠落領域のサイズは異なり、初期部位は5p14-5p15であり、5番染色体の短腕は単一です。核型：46、XX（XY）、5p-、この症候群の小児の欠失のタイプには、単純な末端欠失、中間欠失、転座喪失およびその他のタイプの欠失、時折キメラまたは環状核型が含まれる起こった。
2.羊水穿刺染色体検査：妊娠後期に羊水を採取し、細胞培養後に胎児の核型分析を行います。異常な核型が見つかったら、妊娠を時間内に終了できます。
3.蛍光in situハイブリダイゼーション：ニャー症候群の重要な領域特異的配列に従ってプローブを選択し、ビオチンまたはジゴキシゲニン標識後、リンパ球または羊膜細胞とハイブリダイズし、フルオレセイン親和性を通過させます。シグナルの表示は、5p欠失と欠失部位があることを示しています。正常なヒト細胞では、プローブハイブリダイゼーション部位は特定の蛍光シグナルを示します。蛍光シグナルがない場合、その部位は失われ、それが症候群の診断です。信頼できる基礎。
X線フィルム、超音波、心電図、EEGなどを定期的に行うことができます一部の子供は先天性心疾患、異常なEEGの変化、X線検査で脊柱側osis症を見つけることができ、つま先とrib骨の変形を指します。 。
診断
小児ニャー症候群の診断的同定
ニャー症候群の診断は、臨床表現型だけでなく細胞遺伝学的検査にも基づいて行われます。一般的な核型分析は予備診断を行うことができますが、正確なポジショニングが困難なため、染色体転座やその他の特別な検査が欠けていることがよくありますこのタイプの削除は、確定診断を行うのが容易ではないため、FISHテクノロジーを使用して、さらに正確な位置決めを行い、欠落している開始部位を特定する必要があります。
21トリソミー、13トリソミー、8トリソミー、9トリソミー症候群など、他の染色体異常とは異なり、細胞染色体検査は特定に役立ちます。
先天性またはダウン症候群としても知られる21トリソミー症候群は、子供の常染色体異常によって引き起こされる最も一般的な先天異常です。 名前が示すように、この病気は先天的要因によって引き起こされる特別な表現型を伴う精神障害です。 中国の出生における21トリソミー症候群の発生率は約0.5‰-0.6‰であり、女性に対する男性の比率は3.2です。子供の60％が胎児の初期段階で流産に苦しんでいます。 子供の主な臨床的特徴は、精神障害、身体の発達不良、および特別な顔の特徴であり、複数の奇形に関連している可能性があります。
