小児スフェロイド細胞白質ジストロフィー
はじめに
小児における球状細胞白質栄養失調の簡単な紹介 球状細胞性白質ジストロフィー、球状細胞性白質ジストロフィー（GLD）、Krabbe白質栄養失調、Krabbe病、Krabbe急性乳児脳硬化症、球状白血球発達障害、先天性筋形成異常、スフェロイド細胞型白質脳症、扁平上皮細胞型びまん性硬化症、クラッベ症候群など。 それは常染色体劣性遺伝であり、これはβ-ガラクトシダーゼの欠乏またはその活性の低下であり、脳の脂質沈着によって引き起こされます。 基礎知識 病気の割合：0.003％-0.008％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：認知症、てんかん、視神経萎縮、運動失調
病原体
小児球状細胞白質ジストロフィーの病因
（1）病気の原因
常染色体劣性遺伝疾患として、基本的な原因はβ-ガラクトシダーゼまたはその活性の欠乏です。
（2）病因
ガラクトセレブロシドは酵素触媒によりセラミドとガラクトースに加水分解され、酵素が不足するとガラクトセレブロシドが脳に沈着しますガラクトースセレブロシドは神経系で発達するミエリンの重要な成分です。この段階では、ミエリン鞘は継続的に代謝され、更新されます。この時点では、酵素の不足により、ガラクトセレブロシドは分解できず、細胞内に沈着して球状です。脳の白質には、沈殿物を含む多数の球状細胞があり、脳内の酵素活性は正常です10％。
防止
小児球状細胞白質ジストロフィー予防
ヘテロ接合性検査は、3H標識ガラクトセレブロシドを基質として使用して血清中の酵素活性を測定することにより実施できます。遺伝カウンセリングは非常に重要です。出生前診断が可能です。酵素疾患の出生前診断。これに応じて遺伝病予防作業を行うことができ、必要に応じて妊娠を終了することができます。
合併症
小児球状細胞白質ジストロフィーの合併症 合併症、認知症、てんかん、視神経萎縮、運動失調
精神遅滞、認知症、多くの場合、発作、視神経萎縮、不規則な高熱、そして最終的に脳の緊張状態、片麻痺、運動失調になり、ほとんどが3〜12歳で死亡しました。
症状
小児球状細胞、白質、栄養失調症状、一般的な 症状、筋緊張の低下、精神遅滞、過敏性、、反射、認知症、脳、強直、精神遅滞、視覚障害、高体温、眼振
子供は出生時に正常であり、乳児期の約4か月で発達し始めます。初期段階では、筋肉の緊張と過敏性が低下します。状態が進行すると、筋肉の緊張が高まり、手足がまっすぐになり、腱反射が甲状腺機能亢進症になり、病理学的反射があります多くの場合、発作、間代性発作、全身発作、視神経萎縮、眼振、不規則な高熱が知能を急速に低下させ、この病気の2つの特徴を示します。病気はより速く進行し、最終的に脳は真っ直ぐで、外の世界へ反応は完全に消失し、2歳以内にしばしば死亡しました。
主な症状は、片麻痺、運動失調、視覚障害、認知症、発作、および広範囲の脳波です。波、筋電気は、神経伝導が延長され、脳脊髄液のタンパク質がしばしば増加することを示します。
調べる
小児の球状白質栄養失調の検査
電気泳動では、アルブミンとα2-グロブリンが増加し、β1-およびγ-グロブリンが減少しますが、β-グロブリンは著しく減少し、金-金検査は正常です。
この疾患の診断は、白血球または皮膚線維芽細胞のβ-ガラクトシダーゼの活性に基づいています。ヘテロ接合体の酵素活性は正常と患者の間にあります。遺伝カウンセリングは非常に重要です。酵素活性は出生前診断に使用でき、出生前診断は綿毛で実行できます。
脳波は広範囲の遅波に見られ、筋電図検査は神経伝導の延長を示し、脳CTまたはMRI検査は脳の対称性白質病変を示し、脳萎縮は後期に見られ、心室は拡大します。
診断
小児の球状白質ジストロフィーの診断と診断
白血球または皮膚線維芽細胞のガラクトセレブロシダーゼの活性に応じて、診断を確認することができ、明らかな体温調節障害、進行性低体温症、錐体路の症状と徴候、視覚障害などを考慮する必要があります、白血球または皮膚線維芽細胞のβ-ガラクトシダーゼの活性を確認できます。
この症状は臨床的には異染性白質ジストロフィーに似ており、臨床的には、精神運動発達の低下、明らかな皮質脊髄路および皮質髄質路の兆候、顕著なput反射としての初期disappear反射の消失、および硫酸白質ジストロフィーがあります後者では、末梢神経の関与はなく、通常は発症が遅く、特定の生化学的異常は見られませんでした。
