先天性白血球顆粒球症症候群

はじめに
病原体
防止
合併症
症状
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診断

はじめに

先天性白血球顆粒異常症候群の紹介 Chee-East症候群としても知られる先天性白血球顆粒異常症候群は、1952年と1954年にそれぞれChediakとHigashiによって発見されました。現在、約200のケースがあります。基礎知識病気の割合：0.0001％感受性のある人：近親者の子孫感染モード：非感染性合併症：リンパ腫、悪性リンパ腫

病原体

先天性白血球顆粒異常症候群の原因

（1）病気の原因

この疾患は先天性のリソソーム異常であり、常染色体劣性遺伝に属します。

（2）病因

最近、この症候群の遺伝子が同定され、染色体1q42-43領域に位置しています。好中球数と機能障害、化学走化性、細胞内殺菌力が低い患者も少なく、重度の化膿性感染が繰り返されます。

防止

先天性白血球顆粒異常症候群の予防

日光への露出の強さを避け、日焼け止めの軟膏に領域をさらす皮膚悪性腫瘍の発生を防ぐため。目の保護はより重要で、通常は保護メガネを着用します。

合併症

先天性白血球顆粒症候群の合併症 合併症リンパ腫悪性リンパ腫

肝臓、脾臓、リンパ節の拡大；中枢および末梢神経障害およびびまん性悪性リンパ腫と関連している可能性があります。

症状

先天性白血球顆粒症候群の 症状 一般的な 症状恐ろしいそばかす、涙、反復感染、リンパ節腫脹、虹彩、異色症、眼振、斜視

患者は近親者の子孫でより一般的です。主な症状は、色素不足、眼の色素層と眼底の色素沈着の減少、両眼の瞳孔の発赤、透明またはピンクの虹彩、脈絡膜の色素沈着の喪失です。患者は光を恐れ、泣きやすく、しばしば眼振を起こします。皮膚の一部、髪の白化、全身の皮膚はピンクがかった白、ピンク、すべての髪は擬似アルビノのように白または淡黄色の糸状です。皮膚は、光に敏感で、日焼けや皮膚炎、日光口唇炎、日光角化症、皮膚角、そばかすのような色素斑の群れ、時には悪性、基底細胞癌または扁平上皮癌に敏感です。黄色ブドウ球菌、連鎖球菌、肺炎球菌感染症などの重篤な呼吸器および皮膚の細菌感染症は再発しやすいです;肝臓、脾臓およびリンパ節;中枢および末梢神経障害およびびまん性悪性リンパ腫に関連する可能性があります。患者はしばしば、繰り返しの感染と悪性腫瘍のために5歳前に死亡します。

すべてのタイプのOCAおよびOAにおいて、眼および眼神経の形成および機能の特徴的な変化には、眼振、硝子体混濁を伴う虹彩色素沈着、虹彩半透明性、黄斑形成異常を伴う網膜メラニン減少、および視力が含まれます。視神経信号の減少した誤伝達。白皮症の視覚系の変化には、虹彩色素沈着の減少、網膜色素沈着の減少、黄斑形成不全、視交叉での視神経信号の流産、眼振、および斜視交差が含まれます。

ほとんどの患者の発育は不良であり、体格が小さく、精神発達が不良であり、生殖能力が低く、寿命が短い。

調べる

先天性白血球異常症候群の検査

子供は好中球減少症と異常な細胞内リソソームを持っています。白血球の走化性、食作用、および殺菌機能の欠陥、進行した患者は全血細胞、白血球ペルオキシダーゼ染色陽性によって軽減できます。大きなペルオキシダーゼ陽性アズラミドブルー粒子は、診断上の重要性をもつ小児の好中球、単球、リンパ球の細胞質で容易に検出されます。

病理組織学：表皮メラニン細胞の数と形態は正常でしたが、銀染色はメラニンを欠いていました。電子顕微鏡では、色素細胞のみが成熟した色素粒子なしで観察されました。