女性仮性半陰陽
はじめに
女性の仮性半陰陽の紹介 女性の仮性半陰陽の女性の核型は46、XXであり、生殖腺は卵巣、子宮、子宮頸部、および膣を含む生殖器が存在しますが、外部生殖器は部分的に男性的です。そして、クリトリスの真ん中から陰唇の背面までのアンドロゲンの量と陰茎の外観。 過剰なアンドロゲンの原因は、先天性副腎過形成または非副腎源による可能性があります。 この理由は、胎児が過剰なアンドロゲンの環境にさらされているためです。3つの特定の原因があります。1先天性副腎過形成、コルチコステロイド合成の21ヒドロキシラーゼまたは11ヒドロキシラーゼ欠乏、女性性。 2妊娠中の母親には、男性ホルモンが過剰に分泌される卵巣嚢胞、黄体腫瘍または卵巣男性細胞腫瘍、または良性副腎腫瘍などの男性腫瘍が発生します。 母親は妊娠中に男性のパフォーマンスを示し、胎児も女性の生殖器の外部性器の形態を持っていました。 3妊娠中の母親におけるアンドロゲン薬の使用は、女性の胎児の男性的なパフォーマンスも引き起こす可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人々：女性 感染モード：非感染性 合併症：不妊性無月経
病原体
女性の偽半陰陽
先天性因子（40％）：
副腎生殖症候群としても知られる先天性副腎過形成は、常染色体劣性遺伝性疾患であり、女性の仮性半陰陽の最も一般的なタイプです。 基本的な病変は、コルチゾールの胎児副腎合成におけるいくつかの酵素の欠如であり、最も一般的なのは21-ヒドロキシラーゼ欠乏症であり、コルチゾール合成の量が減少すると視床下部に17α-ヒドロキシプロゲステロンをコルチゾールに変換できませんそして、下垂体の負のフィードバックが消え、下垂体副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）の分泌が増加し、副腎過形成を刺激し、コルチゾールの分泌を正常に促進しますが、副腎網状帯の異常な成長も刺激します。ホルモン：女性生殖器が部分的に男性的になります。
腫瘍因子（30％）：
妊娠中に、男性ホルモンの分泌が過剰な卵巣嚢胞、黄体腫瘍または卵巣の男性細胞腫瘍などの男性腫瘍、または副腎の良性腫瘍が発生します。 母親は妊娠中に男性のパフォーマンスを示し、胎児も女性の生殖器の外部性器の形態を持っていました。
薬物要因（30％）：
妊娠中の女性は妊娠初期に抗アンドロゲン薬を服用します：合成プロゲステロン、ダナゾールまたはメチルテストステロンは、妊娠初期または妊娠中に使用された場合、妊娠を引き起こす可能性のあるアンドロゲン作用の程度が異なります奇形によって引き起こされる先天性副腎過形成に類似しているが、程度は低いが、女性の胎児性器男性化は、思春期中の月経痙攣だけでなく、通常の受胎能までも悪化しません。 血中アンドロゲンと尿中17ケトン値は両方とも正常範囲でした。 また、女性の胎児の男性的なパフォーマンスをすることができます。
防止
女性の仮性半陰陽の予防
1.出生前診断、絨毛検査を行います。胚の染色体異常は、絨毛生検により診断されます。 このタイプの検査は、妊娠の8週目に実行して、早期診断を行うことができます。
2.妊娠初期に催奇形性薬を服用したか、催奇形性感染症にかかった、またはより多くの光線にさらされ、長時間汚染され、羊水が多すぎるまたは少なすぎる妊婦は子宮内で診断する必要があります。 羊膜嚢穿刺を行うことができます：妊娠15〜17週間に最適で、一般的には羊水10〜15 mlを服用します。 羊水の化学分析は胎児の代謝状態を正確に反映でき、羊水細胞の染色体分析は胎児の遺伝的状態を正確に反映できます。
合併症
女性の偽半陰陽の合併症 合併症不妊性無月経
女性の偽半陰陽の染色体核型は46XX、生殖腺は卵巣であり、外性器は陰核の拡大、尿道下裂、小陰唇閉鎖などの男性の症状を示します。主な合併症は二次不妊症です。教育、無月経など
症状
女性の仮性半陰陽の症状一般的な 症状無月経陰茎化陰唇癒合クリトリス肥大過剰な髪
生殖腺は卵巣ですが、外性器は、陰核の拡大、尿道下裂、小陰唇閉鎖などの男性症状を示します。外性器は、陰核の中央から陰唇と陰茎の後部にかけて部分的に男性的です。 男らしさの程度は、朝と夕方の量と、胚が高アンドロゲンにさらされるときのアンドロゲンに依存します。
臨床症状は、無月経、性器異形成、性別の識別の困難、および声の低下です。 低身長、クリトリス肥大、陰唇癒合、毛深い。 子宮、卵巣、膣が正常に発達します。
調べる
女性の仮性半陰陽の検査
1.臨床検査：外性器から性別を判断するのは難しく、真の雌雄同体と似ています。 通常、患者は出生時にクリトリス肥大を起こし、陰唇癒合が膣口と尿道口を覆い、クリトリスの下に小さな穴のみが見られ、尿が排出されます。 重度の場合、大陰唇は厚く、しわが寄っており、ある程度の癒合があります。陰嚢に似ていますが、精巣のけいれんはありません。子宮、卵管、膣はありますが、膣下部は狭く、膣の開口部を見つけるのは困難です。 数歳になると、陰毛とたてがみがあり、思春期には乳房が発達せず、内性器の発達が抑制され、月経痛はありません。 若い女の子の身長は速く成長しますが、骨は早く治癒し、成人期の通常の女性よりも短くなります。
2.臨床検査：血中アンドロゲン含有量が増加し、尿中17ケトンが高値、血中エストロゲンおよびFSHが低値、血清ACTHおよび17α-ヒドロキシプロゲステロンが有意に増加しました。 コルチコステロイド合成で21ヒドロキシラーゼまたは11ヒドロキシラーゼが存在しない場合、女性の男らしさが現れます。
3.画像検査：B超音波検査およびCT検査では、両側の副腎の肥大または占有位置がしばしば示されます。
診断
女性の偽半陰陽の診断と診断
臨床症状と臨床検査によると診断することができます。 性的奇形は、男性化の遺伝または男性に対する遺伝ですが、男性性によって引き起こされる可能性があります。 臨床的には、先天性副腎過形成およびアンドロゲン不感受性症候群が最も一般的です。 診断手順は次のとおりです。
1.病歴および身体診察では、最初に、患者の母親に、妊娠初期に高効率プロゲステロンまたはダナゾールの病歴、家族に同様の奇形の病歴があるかどうか、および詳細な身体診察を受けるよう依頼する必要があります。 陰茎の大きさ、尿道の位置、膣と子宮があるかどうか、直腸、腹部検査、および子宮が複数の女性の偽半陰陽を示していますが、真の半陰陽の可能性は除外する必要があります。 exception径部、大陰唇または陰嚢の径部と生殖腺が例外なく精巣組織である場合、真の雌雄同体症を除外することはできません。
2.先天性副腎過形成に対して、核型の検査室検査は46、XX、血液エストロゲンは低く、血液アンドロゲンは高く、尿17-ケトンと17α-ヒドロキシプロゲステロンは高い。 核型は46、XY、血中FSH値は正常、LH値は増加、血中テストステロンは正常な男性の範囲にあり、エストロゲンは正常な男性よりも高いが正常な女性の値よりも低く、アンドロゲン不感受性症候群です。
3.真の雌雄同体症の生殖腺生検では、診断を確定するために、腹腔鏡または開腹術による生殖腺生検が必要になることがよくあります。
