脊髄小脳変性症
はじめに
脊髄小脳変性症の概要 脊髄小脳変性は運動障害の主な症状であり、病理学的には、主に小脳の変性およびその求心性および遠心性の経路によって引き起こされ、主に四肢の運動失調および構音障害によって特徴付けられます。 この病気の原因は明確ではありませんが、疫学的研究により、脊髄小脳変性の発生率は遺伝的およびウイルス感染に関連している可能性があることが示されています。 基礎知識 病気の割合：0.005％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：にきび
病原体
脊髄小脳変性症の原因
遺伝的要因（20％）：
20歳から始まった患者のほとんどは常染色体劣性であり、20歳以降に始まった患者は常染色体優性であった。国内外の多くの学者は、フリードライヒ運動失調症欠損遺伝子を9q13〜q21に位置付ける長期研究を行っている。 OPCA遺伝子遺伝子は6p24とp23の間にマップされました。
その他の要因（10％）：
また、研究により、脊髄小脳変性の発生率は免疫異常、生化学的酵素の欠如、異常なDNA修復機能に関連していることが示されていますが、正確な原因はまだ明らかではなく、さらなる臨床的証拠が必要です。
ウイルス感染（10％）：
ウイルス感染は炎症反応を引き起こし、脊髄小脳変性を誘発します。
病因：
神経細胞の萎縮、変性、ミエリンの喪失、グリア細胞の軽度の過形成、小脳半球および足首の結果、小脳の広範な変性、プルキンエ細胞の消失などのさまざまな症状があります;脊髄後列およびクラーク列の神経細胞の萎縮または消失、二次グリア細胞過形成、後根および脊髄神経節の変性、ミエリンの喪失、特に腰椎、仙髄、大脳皮質、基底核橋の大脳基底核である視床の脳幹部分の変性。
医学の進歩に伴い、近年この疾患の画期的な研究が行われ、SCA3遺伝子のCAGなど、遺伝子のトリヌクレオチド反復数が異常に増加するSCAがいくつかあります。繰り返しの数は12〜40で、患者の数は56〜86に増加しますCAGに対応するアミノ酸はグルタミン酸であるため、生成されるタンパク質はより長いグルタミン酸尾部を持ちます。長い尾はタンパク質の異常な機能と代謝を引き起こし、それが細胞死を引き起こしますその病原性メカニズムのために、科学者は効果的な治療法を見つけるための研究に積極的に投資しています。
防止
脊髄小脳変性の予防
1.社会と連絡を取り合い、バランスの取れた生活を送るよう努めます。
2.自分に合った仕事とライフスタイルを選択し、他の人と可能な限りやり取りして、快適な心の状態を維持します。
3.運動習慣を開発します。 あなたの体の柔らかさが最高になるように、心肺の強さと筋肉の強さを維持するために、あなたの体調に合った運動を選択してください。
4.日常生活に注意してください。 あまりにも長い間同じ位置に固定しないでください。多くの場合、手と足を動かします。
5.状態を緩和するために理学療法、作業療法または言語療法を受けます。
6.患者の愛する人のケアの下で、患者の活力を高めることができます。
合併症
脊髄小脳変性合併症 合併症
10年後、寝たきりになり、最終的に肺感染症、hemoなどの合併症により死亡しました。
症状
脊髄小脳変性の症状症状一般的な子音嚥下障害嚥下困難運動失調失読症咳脳発達障害
初期段階：不安定な歩行、手足の揺れ、反応の低下、精度の低下。
中期：話すときの発音があいまいで、音色を制御できません;眼球が滑らかでなく、画像が重なりやすいです;筋肉の不快感が悪化し、書くことができません;時々飲み込むのが難しく、食べるときに咳がしやすいです。
遅い：話すことは非常に不明瞭で、話すことさえできません。手足は弱く、我慢できず、車椅子に頼る必要があります。
調べる
脊髄小脳変性の検査
1.脳神経系の臨床検査：主に嗅神経、視神経、眼球運動、滑車、神経、三叉神経、顔面神経、舌下神経など。
2.核磁気共鳴（MRI）：小脳組織病変および血管病変は、提示された画像から観察できます。
3.遺伝子検査：常染色体劣性遺伝に属し、関連遺伝子は染色体9に位置しています。
4. SCA1からSCA12のテストおよび症状前のテストに使用できます。
診断
脊髄小脳変性の診断と分化
診断
診断方法：正確に診断するために、医師はまず脳神経系の臨床検査の手順に従って患者の脳神経障害を判断し、次に家族歴を尋ね、最後に磁気共鳴画像法（MRI）および遺伝子検査を行います。
鑑別診断
フリードライヒ運動失調症は、脊椎運動失調症のプロトタイプです。 それは常染色体劣性遺伝に属します。 関連する遺伝子は9番染色体にあります。 歩行の不安定性は、5歳から15歳の間に発生し、続いて上肢の運動失調との摂取が続きます。 知性もしばしば低下します。 振戦が現れる場合、それらは二次的な症状です。 の反射が消え、大きな繊維伝導（振動と位置）の感覚が失われます。 一般的なアーチ型の足、脊柱側osis症、進行性の心筋病変。 血中β-リポタンパク質欠乏症（バッセン-コルンツヴァイク症候群、ビタミンE欠乏症）とレフサム病の両方に、フリードライヒ運動失調の臨床症状が見られますが、基礎となる代謝障害は現在不明です。
小脳性運動失調は一般に30〜50歳の間に始まり、散発性の症例と優性遺伝の症例の両方が報告されています。 病理学的変化は小脳に限られ、場合によっては下部オリーブにも限られます。 臨床的には小脳機能障害の徴候のみ。
多系統萎縮症（かんらん石橋小脳萎縮症）では、運動失調は若年および中年に発症します。 その他の症状には、等張性、錐体外路症状、感覚障害、運動ニューロンの下位症状、自律神経機能障害のさまざまな組み合わせが含まれます。 特定の家族では、視神経萎縮、色素性網膜炎、眼の腱および認知症が発生する可能性があります。 これらの症候群には、メンツェル優性遺伝病（脳神経障害および硬直を伴う）、デジェリン-トーマス散発性または劣性遺伝症候群（顕著なパーキンソン症候群症状を伴う）、アゾフ型運動系変性（Machado-ジョセフ病）;および自律神経機能障害を伴う小脳性運動失調（シャイ・ドレーガー症候群）。
毛細血管拡張性運動失調症など、病因が不明な全身性疾患も運動失調を引き起こす可能性があります。 ミトコンドリアの多系統疾患では、運動失調に加えて、眼筋痙攣、心臓ブロック、ミオパチーのさまざまな組み合わせがあります。 いくつかの呼吸鎖酵素活性が低下し、ミトコンドリアDNAが存在せず、筋肉生検で特徴的な赤い繊維が壊れています。
