ペラグラ様発疹
はじめに
ペラグレイン様発疹の紹介 ハートナップ病としても知られるペラ様発疹は、遺伝性ナイアシン欠乏症またはトリプトファンオキシゲナーゼ欠乏症としても知られる遺伝性アミノ酸代謝疾患です。 これは、1956年にBaronらによってHartnupという家族で初めて報告されました。 この病気は、腸粘膜および尿細管上皮細胞が中性アミノ酸障害、発疹のペラグラの臨床症状、神経系の損傷、およびアミノ酸尿を輸送するためです。 基礎知識 確率比：発生率は約3％です 感受性集団：特定の疾患集団はありません 感染モード：非感染性 合併症：下痢
病原体
ペラグラックス様発疹
遺伝性ナイアシン欠乏症、またはトリプトファンオキシゲナーゼ欠乏症としても知られる遺伝性アミノ酸代謝疾患です。 この病気は、腸粘膜および尿細管上皮細胞が中性アミノ酸障害、発疹のペラグラの臨床症状、神経系の損傷、およびアミノ酸尿を輸送するためです。 中性アミノ酸障害は、腸粘膜および尿細管上皮細胞により輸送されます。
この病気は常染色体劣性疾患であり、両親の相対結婚率は25％です（28家族のうち7家族が近親者です）。 OMIM：234500。 この疾患の代謝の欠陥は、色、C、アスパラギン、メロン、グルタミン、グループ、、製錬、明るい、スチレンアクリル、絹、suを含む腎尿細管と腸粘膜のさまざまなアミノ酸の輸送機能不全にありますチロシンなど、これらのアミノ酸は主に尿から排出されますが、他のアミノ酸の輸送機能は正常です。 中でも、トリプトファン輸送障害が最も重大であり、トリプトファン-キヌレニン-ニコチンアミド代謝経路がニコチンアミド欠乏を引き起こすことができなくなります。 トリプトファンの吸収が低下すると、大量のストロンチウムが形成され、ニコチンアミドの合成が阻害され、患者のペラグラに似た症状や神経症状が引き起こされる可能性があります。 患者の皮膚と神経系の症状は、罹患した家族と兄弟の間で非常に異なります。一部の患者は上記の症状さえも持たない可能性があります。したがって、ハートナップ病には主要なハートナップ遺伝子変異がありますが、多くの要因がそれを調節できます。発現と機能は罹患率のある患者をもたらすが、他の患者は正常な個体として現れるが、これらの要因はまだ不明である。 Symula et al（1997）は、この病気は1lql3にあり、高フェニルアラニン血症に関連している可能性があると考えています。
防止
ペラグラス様発疹の予防
通常、健康的な食事に注意を払い、野菜や果物などの果物や野菜をより多く食べ、アルコールやタバコを避け、コショウ、ネギなどの辛い食べ物を食べないようにします。
合併症
ペラグラス様発疹の合併症 合併症、下痢
発疹の1〜2か月前に、口内炎および慢性下痢、または口の焼け、消化不良、下痢または便秘、めまい、頭痛、不眠症、記憶喪失、注意などの長期にわたる前駆症状がしばしばみられます。矛盾、疲労、脱力感、体重減少。 皮膚病変は主に露出部位にあり、多くの場合、手の甲、指の甲、手首、前腕の外側、顔、首、胸上部、足の裏、足首、ふくらはぎの延長部など、対称的に分布しています。肘、膝、腰。
症状
発疹様発疹の症状一般的な 症状発疹小脳性運動失調アミノ酸尿
ハートナップ病の臨床症状は大きく異なります。 多くの病気は幼児や子供で発生しますが、同じ家族であっても、患者の病気の長さ、発症の速さ、重症度は非常に異なります。 臨床的には、主にペラグラックス様の発疹、神経系の損傷、アミノ酸尿の3つの典型的な症状が特徴です。1皮膚損傷：ペラグラ様の発疹として現れ、患者の約2/3で発生します。 赤い鱗状の発疹と色素沈着、時には水疱が特徴で、日光にさらされた後、頭や顔、首、手、足、その他の皮膚などの体の露出部分でより一般的です; 2神経系の損傷：小脳型として主に現れます妊娠中絶は、半数以上の患者に見られ、複数の断続的な発作。 また、重度の頭痛、断続的な筋肉痛、失神を伴うこともありますが、重篤すぎず、知能低下、認知症、精神障害などの症状を発症する患者もいます。 EEG検査は非特異的な遅波を見つけることができ、脳MRIは脳萎縮を見ることができます; 3つのアミノ酸尿症：ほとんどすべての患者は明白で深刻なアミノ酸尿を持っています。 尿、色、C、アスパラギン、メロン、グルタミン、グループ、ビスマス、iso-bright、bright、スチレン-アクリル、絹、硫酸塩、チロシンなどの中性アミノ酸の放出は普通の人の5 〜20倍、すべての患者は尿中に非常に一定のアミノ酸タイプを持っています。 一部の子供には、下痢が持続し、成長と発達が停滞しています。
調べる
発疹のようなペララックの検査
尿ルーチン、血液ルーチン。
診断
ペラグレイン様発疹の診断と診断
ペララグラジド様発疹の鑑別診断：
1、ペラグラ：ナイアシン欠乏症。 ナイアシン欠乏症はニコチン酸欠乏症とも呼ばれ、ペラグラとしても知られています。 臨床的には、皮膚、消化管、神経系の症状が主な症状です。 この疾患の発生は、ナイアシンの摂取、特にトウモロコシなどの穀物の吸収および代謝障害の減少、適切な非主食の不足、および時には局所疾患の発現に関連しています。 この病気には、トリプトファンや他のビタミンが不足している場合もあります。 また、消化管吸収不良やカルチノイド症候群などの慢性消耗疾患でも見られます。
2、丘疹性皮膚炎症候群の子供：この病気は、1955年にギアノッティ、1957年にクロスティによって最初に報告されたため、ギアノッティクロスティ症候群としても知られています。 主な特徴は、紅斑性丘疹、表在性リンパ節腫脹、黄jaなしの肝炎です。 この病気は、小児のかゆみのない根尖性皮膚炎としても知られています。
ハートナップ病の臨床症状は大きく異なります。 多くの病気は幼児や子供で発生しますが、同じ家族であっても、患者の病気の長さ、発症の速さ、重症度は非常に異なります。 臨床的には、主にペラグラックス様の発疹、神経系の損傷、アミノ酸尿の3つの典型的な症状が特徴です。1皮膚損傷：ペラグラ様の発疹として現れ、患者の約2/3で発生します。 赤い鱗状の発疹と色素沈着、時には水疱が特徴で、日光にさらされた後、頭や顔、首、手、足、その他の皮膚などの体の露出部分でより一般的です; 2神経系の損傷：小脳型として主に現れます妊娠中絶は、半数以上の患者に見られ、複数の断続的な発作。 また、重度の頭痛、断続的な筋肉痛、失神を伴うこともありますが、重篤すぎず、知能低下、認知症、精神障害などの症状を発症する患者もいます。 EEG検査は非特異的な遅波を見つけることができ、脳MRIは脳萎縮を見ることができます; 3つのアミノ酸尿症：ほとんどすべての患者は明白で深刻なアミノ酸尿を持っています。 尿、色、C、アスパラギン、メロン、グルタミン、グループ、ビスマス、iso-bright、bright、スチレン-アクリル、絹、硫酸塩、チロシンなどの中性アミノ酸の放出は普通の人の5 〜20倍、すべての患者は尿中に非常に一定のアミノ酸タイプを持っています。 一部の子供には、下痢が持続し、成長と発達が停滞しています。
