脊髄性筋萎縮症
はじめに
はじめに 脊髄性（進行性）筋萎縮（SMA）は、進行性の対称的な近位部の弛緩性麻痺と筋肉萎縮を特徴とする遺伝性の下位運動ニューロン疾患であり、脊髄の神経細胞死を伴う。原因。 発症年齢と疾患の程度に応じて、この疾患は4つのタイプに分類できます：I-IIIは常染色体劣性遺伝病に属する子供型SMAと呼ばれ、その人口発生率は1/6000〜1/10000であり、初期段階です。最も一般的な致命的な遺伝病。 20〜30歳で発症するSMAはIV型に分類され、常染色体劣性、優性およびX連鎖劣性などの異なる遺伝様式で発現でき、その人口発生率は約0.32 / 10000です。 変性は、脊髄前角のアルファ運動ニューロンに限定されます。 進行性の筋萎縮と筋力低下が特徴で、反射が消失し、感覚障害は発生しません。
病原体
原因
正確な原因はまだ不明です。 この病気の常染色体劣性遺伝が説明されています。 風邪、疲労、感染、鉛中毒、外傷などのさまざまな原因によって、さまざまなケースが引き起こされる可能性があります。
病因は、脊髄の前角細胞および脳幹運動核の変性および数が著しく減少するが、神経細胞の壊死およびグリア細胞の増殖がないことです。 頸髄が最も頻繁に関与しています。 脊髄の前角の変性、細胞の腫脹、核転座または消失、神経膠症、しかし前角および髄膜の炎症反応はなく、血管の変化もありません。 錐体路は一部のケースでは退化していますが、臨床現場では錐体路の兆候はめったに見られません。
調べる
確認する
1、対称的な筋肉の弱さ：自律神経の動きの減少、最も近位の筋肉の関与。
2、筋肉の弛緩：緊張が非常に低く、反射が減少または消失します。
3、筋萎縮：主に手足、体幹、首、胸の筋肉が続きます。
4、重症筋無力症、横隔膜が疲れていない、横隔膜の筋肉が正常であるため、息を吐くときに胸が沈んで矛盾した呼吸を示します。
5、疾患の経過は進行性、進行性髄質萎縮、最も明白な咽頭筋、筋肉繊維の振戦、呼吸と嚥下障害に起因する咽頭筋萎縮を伴い、膿瘍性肺炎を起こしやすい。
診断
鑑別診断
通常、この病気の初期または非定型の場合、次の病気の特定に注意を払う必要があります。
1.新生児重症筋無力症：母親は重症筋無力症患者であり、胎盤を通って胎児に到達する母親の血液中の抗Ach受容体抗体に関連しています。 それは通常、吸うのが難しい、泣くのが弱い、出生後の手足の動きが減るなどの症状を示します。 ほとんどの子供は2〜6週間以内に症状が改善し、コリンエステラーゼ阻害薬で効果的です。
2、先天性ジストニア（オッペンハイム病）：出生後の筋緊張低下、筋萎縮なし、EMG異常および筋生検なし。
3、進行性筋ジストロフィー：一般的にSMA-IIでは、タイプIIIの子供はデュシェンヌ型またはベッカー型の筋ジストロフィーに注意を払う必要があります。 後者はほとんどすべて偽肥大の兆候があり、その血清CPKは非常に高く、特に疾患の初期段階では、EMGおよび筋生検は筋原性損傷であるため、一般的な同定は難しくありません。 SMA-IVは手足型筋ジストロフィーおよび多発性筋炎と容易に混同されますが、臨床症状、血清酵素学、EMGおよび筋生検と区別することは難しくありません。
