斜めの円弧の影
はじめに
はじめに 角度のある弧の影は、爪への爪仙骨症候群の損傷の症状の1つです。 爪膝蓋症候群または遺伝性の骨から指への栄養失調は、異形成または脛骨および爪の栄養の喪失を特徴とする遺伝性疾患です。閉塞、肘異形成、仙骨角および腎不全。 この症候群は常染色体優性であり、遺伝子座は9番染色体上のアデニル酸シクラーゼとABO血液型に関連しています。
病原体
原因
この症候群は常染色体優性であり、遺伝子座は9番染色体上のアデニル酸シクラーゼとABO血液型に関連しています。
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関連検査
CT検査血液検査
この病気の主な診断は家族歴であり、典型的な臨床症状は骨とタンパク尿のX線徴候です。 必要に応じて腎生検が行われます。
臨床的に思春期に多く見られる腎障害の主な症状は、タンパク尿、顕微鏡的血尿、浮腫、高血圧、時にはネフローゼ症候群であり、疾患の経過は比較的良性であり、患者の10％のみが腎不全に陥ります。 腎外症状には、爪のジストロフィー、片側または両側の骨の欠如、肘の変形、骨盤の角度、およびその他の骨格異常が含まれます。 ほとんどの病気は、上腕骨の欠如による歩行困難に起因し、典型的な骨の変化に従って診断することができ、腎臓の損傷を診断することができます。 放射線検査により、上腕骨角度は特徴的な変化であり、明確な診断的意義があることが示されました。
少数の患者が、骨、皮膚、爪、およびこの症候群の他の典型的な症状を伴わない糸球体基底膜の超微細構造の変化を有することが報告されています。これらの患者は、フラストレーションのある症候群または単一のネフローゼバリアントと考えられています。 しかし、これらの研究所が発行した電子顕微鏡写真は、この見解を強く支持していません。 腎生検標本の判定では、糸球体基底膜を使用できるだけでなく、リンタングステン酸染色により原線維を特定する必要があります。 感度が高いため、診断にはより価値があります。
診断
鑑別診断
凹面：爪は凹面です。つまり、爪には水平方向の縞、垂直方向の縞、斑点があります。
凸状の鎧：爪の表面の中心は明らかに円周よりも高く、爪の端は垂れ下がっています。シェルまたは逆さのスプーンのように、光の表面にわずかに凹んだ点があります。爪の色はわずかに白で、爪の色は白です。部分的な粉末。
爪に直線があります。爪に直線があるということは、指の爪に垂直線があることを意味します。
栄養失調：Aには多くの縦隔があり、この病気の特徴であり、鎧と爪の週の下で変化はありません。 18ヶ月から18歳までの子供ではより一般的であり、成人は沈静化したため、子供20の栄養不良と呼ばれるようになりました。 ただし、この病気は若者や成人にも発生するため、現在では栄養不良と呼ばれています。
指（つま先）の爪の柔らかい萎縮：指（つま先）の爪の柔らかい萎縮は、偽性副甲状腺機能低下症の臨床症状です。 偽性副甲状腺機能低下症の患者は、しばしば肌荒れ、色素沈着過剰、脱毛、指の爪、軟らかい萎縮、さらには脱落を認めます;白内障は眼内レンズで発生する可能性があります。
