尿細管酸性化機能障害
はじめに
はじめに 腎尿細管酸性化機能障害は、II型腎尿細管性アシドーシスに似ています。 腎尿細管性アシドーシスは、腎尿細管性アシドーシスにつながります。 II型腎尿細管性アシドーシスとしても知られている近位腎尿細管性アシドーシス（PRTA）は、次の特徴があります。 HCO-3の再吸収が減少します。 2血液中のHCO-3濃度が患者のHCO-3の腎閾値を下回ると、尿中のHCO-3はほとんどありません。 3重度の代謝性アシドーシスでは、尿のpHを最低5.5以下に下げ、滴定可能な酸とアンモニウムを排出できます。
病原体
原因
プライマリとセカンダリに分けることができます。 特発性近位腎尿細管性アシドーシスとしても知られる1次原発。 女性ではより一般的な家族歴があり、散発的なケースでは性差はありません。 2二次は、ファンコニ症候群の一部、または膀胱炎、ガラクトース血症、肝レンチキュラー変性、ロウ症候群、ビタミンD代謝障害、薬物中毒などの特定の代謝性疾患に続発する場合があります。等（アセタゾラミド、重金属鉛、カドミウム）は、副甲状腺機能亢進症および過免疫グロブリン血症に続発する可能性もあります。
原発性近位腎尿細管性アシドーシスは、近位尿細管のHCO-3再吸収の先天性欠損によって引き起こされます。
近位腎尿細管HCO-3の再吸収の欠陥がある場合、血漿HCO-3濃度は正常であり、濾液中のHCO-3は近位腎尿細管の再吸収で減少し、そのほとんどが遠位ネフロンに流れ込み、尿細管から分泌されるH +が主に使用されます。 HCO-3の滴定により、尿中の酸排泄が減少し、尿のpHが上昇します。 近位HCO-3再吸収の減少により、血漿HCO-3の濃度が低下し、これはアシドーシスの原因の1つです。 ただし、血液中のHCO-3の濃度が遠位腎臓ユニットの再吸収能力を下回ると、尿細管液のHCO-3は遠位腎臓ユニットによって完全に再吸収され、HCO-3は尿中に排泄されません。 遠位尿酸機能は正常であるため、尿のpHは通常より低くなる可能性があります（尿のpH≤5.5）。
近位腎尿細管性アシドーシス時のNa +および水の再吸収の減少、細胞外液量の減少、レニン-アンジオテンシン-アルドステロンシステムの分泌および活性の刺激、Na + -K +交換の促進、尿中カリウム排泄の増加、およびカリウム下。
ほとんどの腎尿細管石灰化は、腎石灰化、腎結石、くる病では発生しません。 PRTAが高塩化物アシドーシスを生成する真のメカニズムは不明であり、Na +およびCl-の再吸収の増加に関連している可能性があります。
PRTAの子供の成長はアシドーシスに関連している可能性があります。アシドーシス中にhGHの分泌が減少するという証拠があります。アシドーシスはコラーゲンの合成にも影響を与えます。成長に影響するさまざまな要因による可能性があります。通常に戻ります。
調べる
確認する
関連検査
尿CO2測定尿希釈試験尿酸尿細管アンモニア馬尿酸最大排泄試験HCO3-再吸収試験
PRATを診断する場合は二次診断を除外し、特定の代謝疾患によって引き起こされるPRTAを除外するために、尿ルーチン、尿糖、腎機能、およびアミノ酸を測定する必要があります。
原発性PRTAのほとんどの症例には女性の家族歴があり、症状は生後1年半以内に始まることが多い。 成長が遅いことに加えて、悪心、嘔吐、食欲不振、疲労などのアシドーシスの症状があります。 筋力低下、便秘、脱水症状も起こります。 通常、骨の変化や腎石灰化はありません。 ファンコーニ症候群、嚢胞性アシドーシス、肝レンチキュラー変性またはガラクトース血症などの遺伝性疾患の患者は、主な症状を示す場合があります。
診断
鑑別診断
以下の識別に注意を払う必要があります：1つの原発性ファンコニ症候群； 2つのシスチン尿症； 3つの肝レンチキュラー変性；毒または薬物中毒により引き起こされる4つの続発性RTA。
原発性ファンコニ症候群：ファンコニ症候群は近位尿細管複合体欠損症です。 小児のほとんどの症例は遺伝性疾患です。成人の症例のほとんどは後天性疾患です。後者はしばしば慢性間質性腎炎、シェーグレン症候群、移植腎、重金属（水銀、鉛、カドミウムなど）腎損傷に続発します。
肝レンチキュラー変性：ウィルソン病としても知られる肝レンチキュラー変性は、1911年にウィルソンによって最初に報告されました。これは、常染色体劣性遺伝性疾患であり、思春期の先天性銅でより一般的です。代謝障害。 臨床的には、肝障害、錐体外路症状、角膜色素リングが主な症状です。
