皮膚のもろさの増加
はじめに
はじめに 皮膚のポルフィリン症では皮膚の脆弱性が増加することがよくあります。 発症後、光から保護することができれば、2〜5日以内にむくみをなくすことができ、皮膚の脆弱性が増します。刺激後、線状の表皮の剥離とand皮および針とゴマのような虫のようなうつ病が現れます。
病原体
原因
ポルフィリンヘムの合成における中間生成物。 ヘムの合成は、骨髄と肝細胞のミトコンドリアで始まり、グリシンとコハク酸が豊富なミトコンドリアからδ-アミノレブリン酸（ala）シンテターゼによって合成され、次にビリルビン（pbg）から合成されます。シンテターゼは脱水され、ポルフィリンのモノピロール前駆体であるpbgを形成します。 Pbgは脱アミノ化されてヒドロキシメチル胆汁核を形成し、その一部はウロポルフィリノーゲンiに変換され、それらのほとんどはウロポルフィリノーゲンiiiシンターゼによって生成されて尿ポルフィリノーゲンiiiを形成し、さらに脱炭酸されて糞feを生成しますポルフィリンiiiは、プロトポルフィリノーゲンixおよびプロトポルフィリンixにさらに酸化され、鉄と錯体を形成して、鉄キレート剤の作用下でヘムを形成します。
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関連検査
染色体
統計によると、1953年から1996年までの145例のみで、そのうちeppが75.2％（109例）、pctが28例、cepが3例、pvが1例でした。 1件。 hcレポートはありません。
1.赤血球造血原性ポルフィリン症（epp）は、最も一般的な皮膚ポルフィリン症であり、多くの場合家族歴があり、常染色体優性です。 発生率は主に小児期であり、主に4〜10歳であり、成人の症例はまれです。 それは、急性の光感受性反応によって特徴付けられます。 5から30分の日光にさらされた後、手の顔や背中の露出部分はチクチクするような感覚やburning熱感を感じ、その後、太陽の強さや時間、頬の上部、指の後ろに応じて、斑状の腫れや紅斑が続きます。週の腹側と指先には斑状出血がある場合があります。 発症後、光から保護することができれば、2〜5日以内にむくみをなくすことができ、皮膚の脆弱性が増します。刺激後、線状の表皮の剥離とand皮および針とゴマのような虫のようなうつ病が現れます。
一般的に浅い。 数年にわたるエピソードを繰り返した後、皮膚は次第に厚くなり、顔はワックス状のオレンジ色の鼻、淡くて厚い唇のように見え、赤みを帯びた粘膜は厚く厚くなり、口周囲の皮膚とつながります。放射状の亀裂と傷跡（図2）。 手の甲の皮膚の肥厚は、中手指節関節および近位指節間関節で始まることが多く、指のようなものです。 さらに、手の甲側はさらに大きくなり、コケが徐々に厚くなり、溝のパターンは明らかで、小石舗装の外観を示しています。 首はほとんど菱形の皮膚です。 時々、皮膚の色素沈着と足首の毛の肥厚。 顔全体が老朽化している。
診断
鑑別診断
CEPと区別されるべきものは、しばしば破壊されるジストロフィー水疱性表皮溶解であるが、その発生と病変は、光過敏性のない外傷と衝突に関連し、赤歯と赤尿はない。 。 EPFはにきび様水疱性疾患と区別する必要があり、発症年齢、光線過敏症歴および家族歴は類似していますが、皮膚病変の発症およびパフォーマンスは、主要なかゆみおよびburning熱痛なしの皮膚であるEPPの光毒性損傷とは大きく異なります病変は主に丘疹と小胞であり、明らかな腫れや斑状出血は見られません。性的な皮膚の肥厚性能。 多くの場合、太陽アレルギーの明確な病歴がないため、PCTの早期診断は困難です。 顔の表皮びらんは人工皮膚炎と区別する必要があり、水疱と水疱病変はナイアシン欠乏と区別する必要があり、瘢痕と悪性発疹は後天性水疱性表皮溶解と区別する必要があります。有毛または色素沈着の損傷が支配的である場合、関連する内分泌疾患と区別する必要があります。 PCTを診断する主なポイントは、これらのパフォーマンスを分離せず、一緒に検討する必要があるということです。
皮膚ポルフィリン症が疑われる患者の場合、尿および赤血球のポルフィリン検査を実施する必要があり、ポルフィリン分析の陽性検出は、この疾患の診断および鑑別診断に重要です。
統計によると、1953年から1996年までの145例のみで、そのうちeppが75.2％（109例）、pctが28例、cepが3例、pvが1例でした。 1件。 hcレポートはありません。
