外陰部の幼稚な
はじめに
はじめに 外陰部はナイーブで、陰毛はありませんターナー症候群の患者ではよく見られ、先天性卵巣低形成症候群としても知られており、唯一の既知の性染色体疾患です。 低身長、原発性無月経、頸部仙骨、肘外反およびその他の異常によって引き起こされるX染色体を欠く女性のための先天性卵巣形成不全。 このタイプの発生率は低く、女性の知的欠陥の0.64％を占め、その臨床的特徴は、女性の外観、短身、第2の特徴的な異形成、卵巣の欠如、および不妊です。 一部の患者には軽度の精神遅滞があります。 一部の患者は、心臓、腎臓、骨などの先天性奇形を伴います。
病原体
原因
外陰部の幼稚性の理由：
ターナー症候群の病因は、両親媒性配偶子の形成中の非分離であり、染色体損失の約75％が父親で発生し、損失の約10％が接合子の初期切断で発生します。 エストロゲンが不十分で卵細胞がないため、患者の女性器官の発達は不十分であり、原発性無月経です。 レンズの不透明度は一般に33.3％を占め、主に小さな濁度です。 患者の目は非常に近視であり、水晶体は完全に灰色がかった白濁しており、I型糖尿病がより一般的でした。
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関連検査
外陰部婦人科定期検査婦人科検査
外陰部ナイーブ診断：
ターナー症候群はまれな性染色体異常症候群です。 病気の発生率は1/3000であり、多くのタイプの核型があり、そのうち45Xが最も一般的です。 エストロゲンが不十分で卵細胞がないため、患者の女性器官の発達は不十分であり、原発性無月経です。 レンズの不透明度は一般に33.3％を占め、主に小さな濁度です。 患者の目は非常に近視であり、水晶体は完全に灰色がかった白濁しており、I型糖尿病がより一般的でした。 プライマリ病院では、全身の徹底的な検査を怠ったため、白内障と誤診されました。
患者の表現型は女性、低身長、正常な知能ですが、多くの場合同胞よりも低く、顔は三角形であり、多くの場合、下垂および内部縫合などを伴い、上顎は狭く、下顎は小さく後退しており、口は下がっており、サメです首の口、首の生え際は非常に低く、肩まで伸ばすことができます。患者の約50％に首があります。つまり、過剰な翼のような皮膚、肩の幅、盾としての胸の幅、乳首と乳房の発達不良、2つの乳首この病気では、外反幅と肘が非常に典型的で、4番目と5番目の中手骨は短く内側にあり、多くの場合、爪の形成異常があります。 乳児の足の甲のリンパ腫は非常に特別です。
泌尿生殖器系の異常は、主に原発性無月経に起因する卵巣発育不良（体性腺）、卵胞形成なし、子宮形成不全です。 卵巣機能が低い患者は、陰毛がほとんどなく、毛がなく、外性器はナイーブです。 さらに、患者の約1/2が大動脈弁狭窄症および馬蹄腎奇形を患っています。
診断
鑑別診断
外陰部と小児性の鑑別診断：
血清エストラジオール濃度は低く、卵胞刺激ホルモン（FSH）および黄体形成ホルモン（LH）は有意に増加しました。 性クロマチン検査は陰性でした。 染色体検査のために診断を行う必要があり、その核型には次のタイプがあります。
1ハプロタイプ：45、X0は最も一般的なタイプで、典型的な症状があります。
2つのキメラタイプ：45、X0 / 46、XX、46、XX細胞が主である場合、症状はほとんど軽度であり、約20％は思春期の発達、月経痙攣、一部は受胎能を有する可能性があるが、自然流産率および死産の割合は高く、子孫の染色体異常のリスクも高くなります。
3X染色体構造異常タイプ：X、Xdel（Xq）または46、Xdel（Xp）、Xなどの1つのX染色体長腕および/または短腕欠失、および46、Xi（Xq）または46、Xi（ Xp）。
ターナー症候群はまれな性染色体異常症候群です。 病気の発生率は1/3000であり、多くのタイプの核型があり、そのうち45Xが最も一般的です。 エストロゲンが不十分で卵細胞がないため、患者の女性器官の発達は不十分であり、原発性無月経です。 レンズの不透明度は一般に33.3％を占め、主に小さな濁度です。 患者の目は非常に近視であり、水晶体は完全に灰色がかった白濁しており、I型糖尿病がより一般的でした。 プライマリ病院では、全身の徹底的な検査を怠ったため、白内障と誤診されました。
患者の表現型は女性、低身長、正常な知能ですが、多くの場合同胞よりも低く、顔は三角形であり、多くの場合、下垂および内部縫合などを伴い、上顎は狭く、下顎は小さく後退しており、口は下がっており、サメです首の口、首の生え際は非常に低く、肩まで伸ばすことができます。患者の約50％に首があります。つまり、過剰な翼のような皮膚、肩の幅、盾としての胸の幅、乳首と乳房の発達不良、2つの乳首この病気では、外反幅と肘が非常に典型的で、4番目と5番目の中手骨は短く内側にあり、多くの場合、爪の形成異常があります。 乳児の足の甲のリンパ腫は非常に特別です。
泌尿生殖器系の異常は、主に原発性無月経に起因する卵巣発育不良（体性腺）、卵胞形成なし、子宮形成不全です。 卵巣機能が低い患者は、陰毛がほとんどなく、毛がなく、外性器はナイーブです。 さらに、患者の約1/2が大動脈弁狭窄症および馬蹄腎奇形を患っています。
