爪骨四徴症

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はじめに

はじめに爪の欠陥または形成不全、片側または両側の上腕骨の喪失または後脛骨、肘および外反外反奇形の異形成など、爪骨四肢症候群として知られています。爪膝蓋骨症候群（爪膝蓋骨症候群）は、遺伝性の骨から指へのジストロフィー（遺伝性骨軟化症）、遺伝性骨格萎縮症、爪膝症候群、甲状腺機能亢進症症候群、これは、異形成または脛骨の喪失、爪のジストロフィー、肘の異形成、仙骨角および腎不全を特徴とする遺伝性疾患です。この疾患の臨床的特徴は、爪の骨の4倍です：（1）爪の欠陥または異形成。（2）上腕骨形成不全または不在。（3）仙骨後部の拍車。（4）肘および股関節の外反変形。

病原体

原因

この症候群は常染色体優性であり、遺伝子座は9番染色体上のアデニル酸シクラーゼとABO血液型に関連しています。

現在、この症候群の病因についてはほとんど知られていないが、一部の人々はそれがコラーゲン病であると考えており、コラーゲンの合成、集合または分解の過程に異常がある。この病気の細胞学的メカニズムは研究されていません。病理学的変化における非糸球体基底膜損傷の欠如は、この症候群のさまざまな損傷が異なるメカニズムによるものであり、すべての病変が基底膜異常に関連しているわけではないことを示唆しています。

少数の患者が抗糸球体基底膜腎炎を発症し、糸球体基底膜成分が異常であるという仮説を支持しました。 Goodpastureエピトープに対するモノクローナル抗体を使用すると、腎生検標本のある患者の2/3の糸球体基底膜がモノクローナル抗体に結合せず、この症候群の基底膜が示唆されました。ある程度の不均一性に対するコンポーネントのヘルス検索も、Goodpsture抗原の削除または変更の存在を示唆しています。これがこの症候群の一次的変化か二次的変化かは不明であることに注意してください。臨床検査：タンパク尿、顕微鏡的血尿および尿細管の程度、尿濃度の低下、異常な尿酸またはタンパク分泌の程度が異なる場合があります。腎臓の30％はゆっくりと腎不全に発展し、腎不全では尿毒症の変化が見られる場合があります。

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関連検査

糸球体ろ過画分血清補体C1q血清C1q糸球体ろ過画分（GFF）抗糸球体基底膜抗体アッセイ（AGBM）

臨床症状：

1.腎臓のパフォーマンス：爪仙骨症候群患者の半数以上は、明らかな腎臓の臨床症状を示していません。臨床的腎症状の患者では、特徴的な症状は良性腎症です。最も一般的な症状は、タンパク尿の程度、顕微鏡的血尿、尿細管浮腫および高血圧です。尿中濃度、異常な尿酸またはタンパク質分泌に損傷があります。腎臓の30％はゆっくりと腎不全になり、尿毒症で死にます。 Meyrierらは、2つの家族が腎病変の進行の多様性を示したことを報告した。ある家族では、64歳の男性患者が20年間続くタンパク尿を患っており、腎臓機能の軽度の機能不全しかなく、兄弟は25歳で腎不全で死亡しました。

別の家族の双子の兄弟の1人は徐々に末期腎不全に発展しましたが、他の長期の唯一のタンパク尿です。文献は、超微細構造の損傷の程度が健康調査の臨床症状の重症度と期間とはほとんど関係がないように見えることを示しています;腎臓結石の数は先天性尿路奇形の数と等しくありません。

2.骨格および爪の損傷：症候群は、変色、スプーン型の爪、縦方向の腱、指の爪または栄養障害、および三角形の爪の影を含む爪の異常を指します。これらのパフォーマンスはしばしば対称的であり、健康調査は患者の80％から90％で行われます。

爪は爪の影響を受けやすく、親指を巻き込む頻度が最も高くなります。患者の約60％は上腕骨の損失または異形成を持っています。これらの変化は、屈曲中の関節の外側の減少に関連している可能性があり、膝の外反変形を引き起こす可能性があります。上腕骨の異常は、変形性関節症、変形性関節症、関節滲出液の原因にもなります。この症候群の患者の80％は、上腕骨角と呼ばれる前方に上向きに突出した上腕骨が開いています。肘の異常には、異形成、遠位distal骨の後部のプロセスが含まれ、結果として持ち上げ角度の角度と広がりが大きくなり、回外機能が制限され、上腕骨頭の異形成と足関節の異常が生じます。上記の症状では、爪または形成不全の喪失、片側または両側の上腕骨の喪失または後脛骨、肘および外反外反変形などの異形成は、爪骨四肢症候群と呼ばれます。

3.その他：糸球体基底膜の欠陥に加えて、放射線検査により、腎andおよび尿路のその他の構造異常が明らかになりました。これには、膀胱尿管逆流を示唆する腎yeおよび皮質瘢痕が含まれます;二重尿管および二重腎、片側腎異形成および対側腎、骨盤鈍および腎臓結石。

その他の補助検査：

1.光学顕微鏡検査：光学顕微鏡検査下での糸球体の性能は非常に多様であり、腎機能障害のない患者は通常、正常または正常に近い糸球体を持っています。健康検索いくつかの典型的な症例では、部分的な毛細血管基底膜肥厚が見られるが、遍在性は見られない。関連し、この症候群の腎障害の進行におけるタンパク尿の役割を示唆しています。他には、抗糸球体基底膜疾患、三日月、尿細管萎縮、間質性線維症、および動脈内膜線維症、細動脈などと並行した腎機能障害を伴う上皮細胞および内皮細胞がある場合があります。現時点では、高血圧があることがしばしば示唆されています

2.免疫蛍光：症候群は免疫介在性ではないため、糸球体免疫組織化学の結果はしばしば陰性です。全体的または部分的な糸球体硬化症では、IgM、C3、C1q、またはその両方の不規則で局所的な堆積物が毛細血管壁または糸球体腸間膜に観察されるか、両方とも、糸球体硬化症の病期と程度に関連した分布を持っています。

他の病理学的変化が複雑な場合、免疫蛍光は糸球体基底膜疾患を併発している患者で積極的に発見される可能性があります。月体形成のパフォーマンス。この症候群と抗糸球体基底膜疾患との関連は不明であり、健康な検索は、爪から仙骨への症候群の患者の糸球体基底膜への持続的かつ重度の損傷を指す可能性があります。抗原性は抗体産生につながります。 Mackayらは、爪仙骨症候群および膜性糸球体腎炎の患者が、すべての毛細血管壁に均一な顆粒IgG沈着を示したことを報告した。

3.超微細構造：光学顕微鏡下での患者の糸球体のパフォーマンスに関係なく、タンパク尿などの臨床症状または腎症状に関係なく、糸球体基底膜の超微細構造は変化します。よく見られる特徴的な病変は、糸球体基底膜の超微細構造の異常であり、基底膜の全層に斑状の半透明の物質が多く見られます。「モス」パフォーマンス。

標準的なクエン酸鉛で染色すると、糸球体基底膜とメサンギウム基質に粗い原線維とクロスバンドコラーゲンが生じることがあります。上記の物質をリンタングステン酸で染色するのがより一般的です。原線維は、糸球体の基底膜または糸球体基底膜全体に沿って位置する小さなクラスターに位置しています。糸球体基底膜の厚さは均一ではなく、糸球体基底壁の厚さは通常から厚さまでさまざまです。糸球体基底膜の肥厚した部分では、半透明のバンドがますます顕著になります。糸球体メサンギウムマトリックスは、半透明の物質とコラーゲン繊維によっても増加します。腎臓の非小基底膜には半透明でコラーゲン様の原線維がなく、腎尿細管の基底膜の変化は慢性尿細管間質性腎症様病変であり、後期の糸球体損傷と一致しています。ほとんどの場合、電子密度の高い堆積物はありません。糸球体の内臓上皮細胞はしばしば減少または消失し、減少の程度はタンパク尿の重症度に関連しています。