舌状認知症

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はじめに

はじめに先天性愚かなタイプ、21トリソミー症候群としても知られている舌のような認知症、染色体13は減数分裂の過程で生殖細胞であり、特定の要因の影響により分離されず、出生時の発生率1.45‰、つまり約1/700の場合、実際の発生率は依然として高くなります。これは、症例の約半分が妊娠初期に自発的に中止され、男性と女性の比率が3：2であるためです。これは、常染色体異常によって引き起こされる最も一般的な染色体障害です。臨床的特徴は、精神遅滞、特殊な顔またはその他の奇形によって特徴付けられます。口は半分開いており、舌が口からはみ出して唾液分泌の症状が出ることがよくあります。

病原体

原因

21番染色体のトリソミーは、減数分裂の過程で特定の因子の影響により生殖細胞が分離されないという事実に起因します。発生率は生まれた赤ちゃんでは1.45‰、または約1/700であり、実際の発生率は高いです。症例の約半数は妊娠初期に自然に流産するため、男性と女性の比率は3：2です。原因は、妊娠中の母親の年齢、遺伝的要因、妊娠中の化学療法中絶の使用、放射線被曝、自己免疫疾患（慢性甲状腺炎など）、およびウイルス感染（感染性肝炎など）に関連しています。

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関連検査

脳CT検査EEG検査染色体

染色体検査：

（1）21トリソミー：ゲノムの核型は47XX（またはXY）オクタ21、90〜95％を占めています。子の染色体の総数は47で、小さなエンドポインティング染色体（21番目のペアに属する）が追加されているため、この現象は3つになる染色体のペアがあるためトリソミーと呼ばれます。母親が35歳以上の場合、発生率は大幅に増加します（人口発生率の約125倍）。両親には異常な染色体や家族歴がないため、母親の配偶子（卵）は染色体によって分離されていないと考えられます。約1/5の症例は、父親の染色体の分離が原因でした。卵巣双子の場合、一方が21トリソミーである場合、もう一方の子供の100％も21トリソミー症候群です。 2卵形の双子の場合、2人の子供が21トリソミーである可能性はわずか30％です。

（2）転座タイプ：少数の場合、染色体の総数は46であり、21番染色体はまだトリソミー特性を持ち、他の染色体の歪みを伴います。いくつかの異なる状況があります。

1. D / G転座：14番染色体の欠如により新しい染色体が追加され、21と14番染色体によって接続されて新しい14/21染色体が形成されます。この染色体は染色体14と21の遺伝物質の大部分を保持しているため、実際、患者の細胞にはまだ3つの染色体21（トリソミー）があり、核型は46XX（またはXY）21です。 t（Dq21q）。このタイプの子供は2％を占め、母親の外見は正常ですが、細胞内の染色体数は45で、そのうちの1つは14/21染色体です。叔母と子供のいとこは同じ病気にかかっているかもしれません。

2、G / G転座：21/22染色体を形成する121および22染色体転座は、患者の父親に継承される可能性があります; 2つの2つの染色体が染色体21によって接続され、母親などの正常な染色体21は、その子供の100％です。核型は46XX（またはXY）21で、この病気は2％です。

3.キメラタイプ：1％〜2％、核型は47XX（またはXY）21 / 46XX（またはXY）です。あまり一般的ではないが、病気の子供の細胞の染色体は46から45または45までさまざまです。このタイプの主な原因は、卵割段階での受精卵のエラーです。 21人のトライアド患者の一部は正常な親表現型を有し、21人のトリソミーキメラがあり、母親はキメラであり、父親は父親が少なかった。家族に2つ以上の兆候と21の兆候がある場合、それは両親のキメラに関連している可能性があります。