下半身は上半身より短い
はじめに
はじめに 固有のクレチン症の患者における身体的異形成および異形成は、この病気の別の特徴であり、体は短く不均一であり、体の下部は上部よりも短くなっています。 固有のクレチン症の病因は比較的明確であり、胚期および新生児期の重度のヨウ素欠乏の結果である。 ヨウ素欠乏理論に加えて、遺伝的問題、自己免疫問題、甲状腺腫の問題を起こす人もいます。 この病気によって引き起こされる精神遅滞は、精神遅滞により深刻です。 中程度および重度が60％を超えることを示すデータがあります。 臨床症状のほとんどは、静かで、鈍く、しおれ、活動性が低下します。
病原体
原因
（1）病気の原因
固有のクレチン症の病因は比較的明確であり、胚期および新生児期の重度のヨウ素欠乏の結果である。 ヨウ素欠乏理論に加えて、遺伝的問題、自己免疫問題、甲状腺腫の問題を起こす人もいます。
1.ヨウ素欠乏症：
（1）流行性甲状腺腫およびディック病は、重度のヨウ素欠乏症のある地域で流行しています。 ヨウ素欠乏症は深刻ではないか、新しい病棟や軽い病棟にディック病はありません。 甲状腺以外の流行地域では、典型的なディック病は報告されていません。 ディック病の流行地域では、飲料水のヨウ素含有量は多くの場合<1μg/ Lです。爪病や患者の24時間尿中ヨウ素を含む地域住民は多くの場合<25μgであり、ゼロに近い場合もあります。 この病棟の甲状腺腫の発生率は40％以上であり、男性と女性の有病率は近く、成人の結節性甲状腺腫がより多くあります。 上記は、重度のヨウ素欠乏症のある地域は、古い病棟で長い伝染病の期間と病気があることを示しています。 風土病の個々の深刻な領域があり、グラムがまったくないか、ほとんどありません。その理由は未定です。
（2）ディック病には、しばしば様々な程度の甲状腺腫があります。 外国の統計は約50％から85％を占めています。貴州省の河馬郷の国内患者は30％が甲状腺肥大、河北省の承徳市が40％、内モンゴルの赤峰県のXujiawopu村が29％です。 加えて、ディック病患者の母親には甲状腺腫が多くあり、母親の承徳市での郊外調査の結果、甲状腺腫率は71％であり、ディック病と風土病性甲状腺腫の密接な関係を説明できます。
（3）グラム病患者のヨウ素代謝は、甲状腺疾患患者のヨウ素代謝と基本的に同じですが、前者の程度はより深刻です。例えば、尿中ヨウ素が低く、甲状腺の131I率が「ヨウ素飢curve曲線」であり、131Iの甲状腺率が増加します。そして、血清T4は維持または減少させることができます（ディック病の減少はより顕著です）。 TSHは正常または上昇しますが（ディック病の増加はより顕著です）、T3は正常または代償性の上昇を維持します。
（4）動物実験では、妊娠中の動物にはヨウ素欠乏食が与えられ、出生後の若い動物は人間の成長と停滞の同様の症状を示すことがあります。
1976年、ラットの実験的研究で、彼は子宮内ラットの脳発達に対する母体のヨウ素欠乏の影響を観察しました。ヨウ素欠乏動物の脳は脳の重量が低く、脳細胞が著しく減少し、血清T3含有量も低く、甲状腺機能も低いです。パフォーマンス。
近年、中国の多くの学者が動物実験の研究に従事しており、ラットやマウスで低ヨウ素グラム疾患の動物モデルをうまく再現し、脳の発達が遅れ、動物の学習能力が低く、成長と発達が明らかに妨げられていることを観察しました。下垂体、甲状腺系も甲状腺機能低下症に大きな変化があります。
（5）流行性甲状腺腫の流行地域では、ヨード化塩が予防と治療に使用され、病気も消失します。つまり、新しい病気はありません。 たとえば、欧州アルプスのスイス、ドイツ、オーストリアなどは、数十年にわたって深刻な影響を受けた地域であり、数十年にわたるヨウ素化塩の予防と治療の後、ディック病の新しい患者は発生していません。 承徳市近郊でヨウ素化塩が供給される前は、いくつかの村でディック病の有病率は2％でしたが、1962年のヨウ素化塩の供給以来、1975年のレビューで新しいディック病患者は見つかりませんでした。 貴州省の河場郷の予防と管理の前（1979年）、幼児の低検出率は40.5％でした.1：5000のヨウ素化塩による予防と治療の後、初年度（1980年）に7.8％に減少し、2年目に1.4％に減少しました。 5年目には、赤ちゃんは生まれませんでした。
上記の説明は、ディック病の基本的な原因が環境中のヨウ素欠乏であることを示しています。
2.遺伝的要因：ディック病には複数の家族がいる傾向があり、国内外で多数の報告があります。 クレチン症のクレチン患者208例の病歴を山西省寧武郡の病棟で調査したところ、家族のうち127人（59.9％）がクレチン症を有さず、3人（1.5％）がクレチンを有していた。クレチン症の母親の23症例（10.9％）、クレチン症の両親の1症例（0.5％）、クレチン症の兄弟姉妹の59症例（27.6％）、および家族のクレチンの合計がありました。 40.5％。 村の6人の母親のうちの1人は精神遅滞を起こし、各子供にはクレチン症の子供が2〜3人いました。 しかし、遺伝以外の先天性因子も家族内で同様の現象を起こすため、上記の状況は病気が遺伝性疾患であるとは考えられません。 1938年、ワーグナージョーリグはスイスで20人の若いカップルを観察し、6人の普通の子供を出産してから病棟に移動し、病棟に移動した後、4人の典型的なクレチンの子供を産みました。健康な男の子は、甲状腺錠の予防治療のために生まれました。 新inにはある病棟に家族がいます。1964年（つまり、ヨウ素添加塩の予防前）、3人の子供全員がクレチン症でした。ヨウ素添加塩による予防の後、4人の子供が生まれ、正常に発達しました。 遺伝的要因は、上記の2つの家族の主な要因ではないことが示されています。
近年、ディック病の遺伝学に関する国内研究が多くの側面で研究されています。ほとんどの学者は、この病気は単一遺伝子の優性または劣性遺伝に適合せず、染色体の数または形態の異常も発見しないと信じています。要するに、この問題はまだ見られないままです。さらなる研究。
3.自己免疫の問題：ディック病に自己免疫因子があるかどうか、現在の研究データはありません。 ブラジル（26例）、コンゴ（ゴールデン）のウレ地域（11例）、ニューギニア（10例）クレチン症などの子供の母親は、クエン酸血球凝集の患者および少数の家族でサイログロブリン抗体について検査されました。 。 甘su省寧夏の患者11人の血清グロブリン検査の結果は正常でした。 さらに、重度のクレチン症の患者は、しばしば甲状腺萎縮性病変を有し、甲状腺スキャン中に不均一な点状分布が見られることがあります。 抗甲状腺ホーム免疫抗体は現在知られています。 TGAbおよびTMAbに加えて、グレーブス病を誘発するTSAb（甲状腺刺激ホルモン抗体）があります。TSAbは甲状腺成長刺激抗体と甲状腺刺激抗体に分けられ、それぞれ単純な甲状腺腫または単純な甲状腺機能亢進症を引き起こす可能性があります。 。 近年、Doniachは甲状腺成長阻害抗体を提案しました。これは、甲状腺萎縮症の一部の患者でこの抗体によって引き起こされる可能性があります。 特に、内臓形成異常の甲状腺萎縮がこれに関連しているかどうかは、研究する価値があります。
4.甲状腺の原因となる物質は多くの甲状腺物質を引き起こしますが、より明らかなのは、9,993人の住民のコンゴ（ゴールデン）調査でキャッサバ、デランジュおよび他の3つの村であり、1つの村Ubangiと2つの村、24時間尿平均ヨウ素比は似ていましたが（16.15μg、各20μg）、この村の甲状腺肥大率は77％高く（他の2つの村では13％と2％）、クレチン症があり、有病率は4.7％でした。 （他の2つの村はありません。）これの理由は、ウバンギの村で食べられるキャッサバが体内の酵素の作用下でチオシアン酸塩化合物を形成できるグルコシドを含んでいることです。
（2）病因
ディック病の病因は2つの要因に関連している可能性があります：甲状腺ホルモン合成の欠如とヨウ化物欠乏の直接独立効果。
1.甲状腺ホルモンの不十分な合成
身体の発達（骨の発達、性的発達を含む）における甲状腺ホルモンの役割は認識されていますが、甲状腺ホルモンと脳の発達の関係は、ディック病の病因におけるホットなトピックでした。
ドビングは、人間の脳の成長段階には2つの主要な期間があることを指摘しました。最初の段階は神経細胞の増殖期であり、妊娠の約12〜18週間で始まり、妊娠後期に完了します。 この期間は、放射線被ばくや母体感染などの外部環境要因に非常に敏感です。 第二段階は、脳細胞の分化、遊走、髄鞘形成、樹状突起の発達、突然の誘発、神経結合の確立およびグリア細胞の増殖を特徴とする、脳の発達の最も重要な時期です。 この期間は後期に始まり、出生前後にピークに達し、出生後の期間まで続きます。 この期間は2歳まで続くことがあり、出生後最初の6ヶ月は出生後の脳発達の最も重要な瞬間であり、脳発達の約5/6は出生後に完了します。 第二段階は、栄養因子とホルモン欠乏症（甲状腺機能低下症を含む）に非常に敏感です。 多数の動物実験により、甲状腺ホルモンの脳発達への影響には一定の時間がかかることが確認されています。この期間中に甲状腺機能低下が脳発達を引き起こします。この期間が甲状腺ホルモンに追加されると、脳発達障害は修正できません。 （不可逆的）、この限られた期間は、脳の発達の重要な期間とも呼ばれます。 脳の発達は厳密かつ整然と行われ、甲状腺ホルモンは神経の増殖を終わらせ、分化を刺激する「時計」と考えられています。 重要な期間中、甲状腺ホルモンは、神経細胞の分化と移動、神経微小管の発達、軸索の伸長、樹状突起の分岐と樹状突起棘の発達、シナプスの発達、および神経接続の確立を促進します。髄鞘形成、神経メディエーターの合成（神経合成酵素の合成、酵素活性、メディエーターの代謝に影響を与える可能性がある）、特定のニューロンの発達（コリン、アドレナリン、GABA作動性神経系）これらはすべて必須ホルモンです。
ヌニェスは、甲状腺機能低下症時のシナプス形成の減少により脳細胞死が増加し、脳細胞の数と体積が減少したことに注目しました。 パテルは、神経細胞の発達における甲状腺ホルモンの重要な役割は、それらの移動と分化を促進することであるが、ニューロンの増殖による影響は少ないと考えています。 重要な期間中、甲状腺ホルモン感受性ニューロンの移動における表面認識因子の発現は、サイロキシン欠乏の影響を受けます。 さまざまな細胞成熟が同期せず、ニューロン間の時空間関係が異常であり、異常な神経経路または神経細胞の停滞をもたらします。 神経細胞は相互の栄養優位性の喪失により死ぬため、脳細胞の異常な経路と誤った経路は、臨界期の甲状腺ホルモン欠乏によって引き起こされる不可逆的な損傷のメカニズムの1つです。 中枢神経系の最も魅力的な特徴は、さまざまな行動を達成するための構造的基盤である、さまざまなニューロン間の複雑で正確なネットワーク接続です。 現代の心理学は、知的活動の物質的基盤は、脳組織の樹状突起、樹状突起棘、シナプス、および神経の発達レベルに関係していると考えています。
オッペンハイマーは、T3が核内受容体に結合し、ホルモンの役割を果たすことを最初に確認したT3は甲状腺ホルモンの主要な活性型です。 周囲の組織の核受容体上のT3は、主に血漿中のT3に由来します。 ラーソンは、脳細胞が周囲の組織と異なることを発見しました。核受容体に結合したT3は、主に血漿T4に由来します。T4は脳細胞に入り、脱ヨード酵素（タイプII）によってT3に変換され、T3受容体（T3R）と結合します。そして、役割を果たします。 ヨウ素欠乏症における甲状腺軸の最初の関与はT4の減少ですが、T3は正常です。 したがって、T3が正常であれば、周囲の組織はほとんど影響を受けず、T4の減少は脳の発達と脳機能に直接影響します。 ヨウ素の非存在下では、II型デヨージナーゼの活性は代償性ですが、長期の甲状腺機能低下症、II型デヨージナーゼの代償不全、酵素活性の低下、さらには脳T3Rの低下、T4と脳の発達の低下直接的な関係があります。 現在、甲状腺ホルモンの役割はT3Rによって媒介され、T3とT3Rは結合して複合体を形成し、T3Rは活性化され、非DNA結合からDNA結合に変換されると考えられています。 次に、特定の遺伝子と相互作用または相互作用して、特定の遺伝子の転写または対応するタンパク質の合成を調節します。 T4は低下し、遺伝子の転写と翻訳の両方のレベルに影響します。 T3Rは核内の非ヒストンです。異なる神経細胞の内容は異なります。大脳皮質、海馬、扁桃体が最も豊富で、視床下部、視床、線条体、嗅球が2番目、小脳と脳幹が最小です。細胞内のT3Rの含有量は、グリア細胞の含有量の2〜3倍です。 したがって、神経細胞に対する甲状腺ホルモンの効果は、特定の核内受容体T3Rを介して生物学的効果を発揮することです。
ヨウ素欠乏によって引き起こされる甲状腺機能低下症は、ディック病の基本的な病因であり、胚発生および乳児の発達のさまざまな段階での甲状腺機能低下症は、ディック病の病因に関連している可能性があります。
（1）胎児の甲状腺機能低下症：胎児の甲状腺機能低下症は、疾患後の脳発達の主要なメカニズムです。 現時点では、ヨウ素欠乏による胎児の甲状腺機能低下症を検証するために、ヒト胚の発生から直接的な証拠を得ることができません。 胎児の甲状腺機能低下症の存在を間接的に示唆する2つの証拠があります。1つは、重度のヨウ素欠乏症のある地域で流産した胎児に見られます。胎児の甲状腺機能低下症は、妊娠4ヶ月目から発生します。別の証拠は、胎児の重篤な領域での甲状腺機能低下症の発生率が非常に高く、10％から30％に達することもあり、これはザイール、インド、タンザニアおよび他の病棟で確認されました。 これまでのところ、新生児の甲状腺機能低下症が胎児の甲状腺機能低下症の存在をどの程度反映しているかはわかりません。 羊水穿刺は、胎児の甲状腺機能低下症を検出する別の方法かもしれません。 動物実験では、ヨウ素欠乏による胎児の甲状腺機能低下症が脳発達の主な原因であることを確認しています。 ポッターは異なる妊娠期間で胎児の甲状腺を切断し、新生児の羊はクレチンのような変化を示します。甲状腺が早期に除去されるほど、脳はより深刻に発達します。 また、ポッターは低ヨード飼料を雌羊に与え、妊娠56日目にT4が減少し、70日目に甲状腺腫が現れました。 生まれた子ヒツジの脳の発達は、甲状腺の発達と非常によく似ています。つまり、脳の湿重量が減少し、脳のDNAとタンパク質の含有量が減少し、脳の運動ゾーン、視覚ゾーン、海馬の細胞密度が増加し、体外顆粒層が厚くなります。迅速な細胞遊走障害;プルキンエ細胞樹状突起発達障害。 低ヨウ素ラットモデルでは、著者らは胎児の甲状腺機能低下症が脳の発達の主なメカニズムであり、重要な期間にヨウ素補充または甲状腺ホルモン補充を防ぐことができることも発見しました。 これは、胎児の甲状腺機能低下症が脳発達障害の主なメカニズムであることを証明しています。
（2）母親の甲状腺機能低下症：母親の甲状腺機能低下症は、ヨウ素欠乏症のある地域（特に内臓クレチン症が優勢な地域）でよく見られます。 ザイールでは、母体の甲状腺機能低下症と内臓クレチン症の間に独特の特異性があるため、デランゲは、母体の甲状腺機能低下症は胎児の神経発達障害に関連していると考えています。 また、T4の低い母親から生まれた子供は、通常の子供よりもIQが低いことが示唆されています。 母親の甲状腺機能低下症が胎児の脳の発達にどの程度影響するかは不明です。 ポッターは甲状腺を摘出した後、雌ヒツジを交尾させた。妊娠後、胎児のヒツジは妊娠初期および中期の脳発達が不良であることが判明したが、ヒツジの脳発達は妊娠後期および出生時の対照群と変わらなかった。 この結果は、胎児の脳の発達を維持するために母親の甲状腺機能が必要であることを示唆しています。これは妊娠初期には明らかであり、妊娠後期にはほとんど効果がありません。 彼はまた、雌ヒツジと胎児ヒツジが同時に除去され、ヒツジの脳発達が低ヨウ素生まれのヒツジの脳発達よりも深刻であることも発見し、これは胎児への母親の甲状腺機能低下症の影響も示した。 マノはさらに、妊娠中期に、ヨウ素を含まないが甲状腺ホルモン作用を有する低ヨウ素羊モデルにDIMIT（3,5-ジメチル-イソプロピル-L-チミジン）を注射したことを確認しました。ヒツジの甲状腺機能低下症は修正されましたが、同腹児の出産は依然として低ヨウ素グループと同じ重度の脳発達を示しました（DIMITは胎盤を通過できませんでした）。これは、母親の甲状腺機能低下症が胎児にほとんど影響を与えなかったことを示します。 上記の実験結果は、母親の甲状腺機能低下症が妊娠初期の胎児の脳の発達に一定の影響しか及ぼさないことを示唆しています。そのメカニズムは、母親のT3およびT4が妊娠初期に胎盤を通過できますが、中期および後期段階ではない可能性があります。胎児自体の甲状腺機能。 実際、Escobarが述べているように、T3Rは胎児の甲状腺が機能する前に胎児の脳にすでに存在しているため、母親の甲状腺ホルモンは胎児の脳の発達に影響を与える可能性があります。 病因に関する限り、胎児の甲状腺機能低下症の重要性と比較して、母体の甲状腺機能低下症が疾患の発症の最も重要なメカニズムであるとは考えにくい。 母親の甲状腺機能低下症は、以下の役割を果たす可能性があります。
1胎児の甲状腺機能が形成される前は、母親の甲状腺機能低下症のために、母親のT3とT4の胎児に入る量が不十分です。
2重度のヨウ素欠乏症の場合、母親の甲状腺は依然としてヨウ素を摂取する能力があります。発達中の胎児の甲状腺は、母親と血漿の無機ヨウ素を摂取するために母親と競合する場合、不利です。
エストロゲンレベルの増加による3人の妊婦、肝臓甲状腺ホルモン結合グロブリンの増加、総血漿T3、総T4の増加、FT3、FT4の減少。 この変化は、ヨウ素が存在しない場合により顕著になります。
4Coutrasは、通常の妊娠中に腎臓のヨウ素クリアランスが増加し、血中ヨウ素が減少することを確認しました。 不十分なヨウ素摂取を伴うなど、そのような生理学的条件下での内因性ヨウ素の損失は、胎児のヨウ素欠乏を悪化させる可能性があります。
5授乳中、乳腺はヨウ素を濃縮して、乳幼児のヨウ素供給を確保する能力を持っています。 授乳中の母親の甲状腺機能低下症は、乳を介した乳児へのヨウ素の供給に必然的に影響します。
（3）新生児の甲状腺機能低下症：ヨウ素の供給が正常な地域では、新生児の甲状腺機能低下症の発生率は0.02％未満で、ほとんどが散発性クレチン症です。 低ヨウ素地域の新生児における甲状腺機能低下症の発生率は、インドでは4％から15％、ザイールでは10％から30％の範囲で大幅に増加しています。 近年、中国のヨウ素化塩のヨウ素濃度の新生児TSH高値の数は、非疾患地域のそれよりもはるかに高い。 新生児の甲状腺機能低下症は疑いなく脳の発達に影響を与えますが、生後2年以内は脳の発達の重要な時期であり、現時点では主に小脳の発達、髄鞘形成、グリア細胞の増殖、神経接続の確立です。
（4）一時的な甲状腺機能低下症または無症候性甲状腺機能低下症：これら2つの甲状腺機能低下症は、低ヨウ素病棟で見られます。 特に、TSHのわずかな増加は、脳組織に影響を及ぼし、器官の甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があり、これは脳の発達または脳機能にもある程度影響を与える可能性があります。
2.ヨウ素の独立した役割は、物議を醸す視点です。 この考えを持っている人は、胎児の脳の発達は主に胎児自体の甲状腺機能に依存していると考えています。胎児の甲状腺機能は妊娠12週間後に形成されるため、胎児の最初の3ヶ月の脳の発達はヨウ素に関連している可能性があります。 根拠は次のとおりです。1つの非欠損ヨウ素因子は、散発性クレチン症などの胎児の先天性甲状腺機能低下症を引き起こし、その臨床症状は、散発性グラムのディック病、ディック病、ho声および上部運動ニューロン損傷症状とは著しく異なりますTing疾患は重大ではありません;妊娠甲状腺機能低下症（非ヨウ素欠乏症の理由）を通して2人の母親、赤ちゃんの出生は典型的なクレチン症、または完全に正常でさえありません;甲状腺の形成前; 4FirroとPharoachは、妊娠中期注射よりもリピオドールの妊娠前注射がディック病の発症を防ぐのに効果的であることを発見しました。
最近の研究、特にエスコバールは、母親のT3とT4が胎児の甲状腺が形成される前に胎盤を通して胎児に入ることができることを確認しました。この透過性は低下しています。 最近の研究によると、受精卵は着床後3日目に母体の甲状腺ホルモンの供給を受け始めます。 したがって、甲状腺機能が形成される前は、胎児は主に母親のT3とT4に依存しています。胎児の甲状腺機能が形成された後でも、母親のT3とT4は依然として受け入れられています。胎児の甲状腺ホルモンの10％は母親から生まれていることがわかります。 動物実験では、内耳の発達もヨウ素ではなく甲状腺ホルモンに依存していることが確認されています。 したがって、ヘッツェルは、「ヨウ素が脳の発達に直接影響するという証拠はありません」と指摘しました。
したがって、脳の発達の重要な期間中の甲状腺ホルモン合成の欠如がディック病の主な病因であると一般に考えられています。
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関連検査
心電図EEG検査
この病気によって引き起こされる精神遅滞は、精神遅滞により深刻です。 中程度および重度が60％を超えることを示すデータがあります。 臨床症状のほとんどは、静かで、鈍く、しおれ、活動性が低下します。 言語障害と聴覚障害の両方が一般的です。 湖北省の郡は936人の患者を観察しており、言語障害のレベルが異なることを発見しました。これには、総ダム性の545症例（58.4％）、聴覚障害のある737症例（78.8％）、および252症例（総計）が含まれます。 26.9％）。
身体の遅滞と異形成もこの病気の特徴です。 患者の体は短くて不均一であり、下半身は上半身よりも短く、骨の発達は遅いです。それは、骨核の遅い発達、小さな発達、および小さな中手指節骨によって特徴付けられます。多くの患者は運動機能と重度のputを持っています 性的発育障害、軽度の患者の発達および生殖能力。 同年齢未満の体重。
チェック済み：体温、脈拍、血圧は通常正常で、甲状腺機能は基本的に正常です。 ヨウ素とブタノール抽出ヨウ素と組み合わせた血清タンパク質はほとんど減少し、甲状腺吸収131ヨウ素率は増加し、ヨウ素飢curve曲線を示し、血清コレステロールは正常または低かった。 X線検査の結果、骨の年齢は通常の年齢よりも遅れており、頭蓋骨背圧の痕跡が増加し、サドルのこぎりが時折増加しました。 EEGの基本周波数は低く、リズムは完全ではありませんが、そのほとんどに発作性の両側性同期θ波があり、α波が見えます。 重篤な患者では、心電図は低電圧、T波低または二重相、QT間隔の延長、および不完全な右脚ブロックを示しました。
診断
鑑別診断
上半身と下半身の分割点は恥骨結合の上端であり、上下の比率は出生時に1.7、5歳で1.3、10歳で1です。 通常の状態での体の割合の違いを区別する必要があります。
この病気によって引き起こされる精神遅滞は、精神遅滞により深刻です。 中程度および重度が60％を超えることを示すデータがあります。 臨床症状のほとんどは、静かで、鈍く、しおれ、活動性が低下します。 言語障害と聴覚障害の両方が一般的です。 湖北省の郡は936人の患者を観察しており、言語障害のレベルが異なることを発見しました。これには、総ダム性の545症例（58.4％）、聴覚障害のある737症例（78.8％）、および252症例（総計）が含まれます。 26.9％）。 身体の遅滞と異形成もこの病気の特徴です。 患者の体は短くて不均一であり、下半身は上半身よりも短く、骨の発達は遅いです。それは、骨核の遅い発達、小さな発達、および小さな中手指節骨によって特徴付けられます。多くの患者は運動機能と重度のputを持っています 性的発育障害、軽度の患者の発達および生殖能力。 同年齢未満の体重。
チェック済み：体温、脈拍、血圧は通常正常で、甲状腺機能は基本的に正常です。 ヨウ素とブタノール抽出ヨウ素と組み合わせた血清タンパク質はほとんど減少し、甲状腺吸収131ヨウ素率は増加し、ヨウ素飢curve曲線を示し、血清コレステロールは正常または低かった。 X線検査の結果、骨の年齢は通常の年齢よりも遅れており、頭蓋骨背圧の痕跡が増加し、サドルのこぎりが時折増加しました。 EEGの基本周波数は低く、リズムは完全ではありませんが、そのほとんどに発作性の両側性同期θ波があり、α波が見えます。 重篤な患者では、心電図は低電圧、T波低または二重相、QT間隔の延長、および不完全な右脚ブロックを示しました。
