異常な体型
はじめに
はじめに 体の異常とは、人種の長さと、同じ人種、年齢、性別の普通の人の長さとの有意差を指します。 通常の状況では、人々の成長と発達には一定のルールがあります。 小児および青年は成長と発達期にあり、幼児と幼児の成長の割合は比較的高く、13歳と14歳では、別の急速な増加があり、成人後の身体的変化はわずかです。 体型の発達に影響する要因には、成長および発達に対する遺伝的および身体的要因の影響、栄養不足およびヨウ素欠乏（局所赤痢）ビタミンD欠乏（くる病）などの代謝障害、Conf教によって引き起こされる全身性慢性疾患、内分泌機能障害などがあります。成長ホルモン（GH）、甲状腺ホルモン、インスリン、性ホルモンなどの成長および発達障害が一般的であり、神経系、特に視床下部機能障害は、しばしば成長障害および発達障害を引き起こします。
病原体
原因
メカニズム
まず、先天性因子
遺伝的および物理的要因は、身長の高低に関連しています。 体質の巨大な病気、身体の成長の成長の遅れ、思春期の遅れ、家族性の低身長など。
第二に、栄養障害または代謝障害
重度の全身栄養または代謝障害を引き起こす慢性疾患に罹患している成人は、住血吸虫症、ビタミンD欠乏性くる病、ヨウ素欠乏性甲状腺、慢性肝疾患、慢性腎臓病、糖尿病、先天性または後天性の心血管疾患などは、発達障害を引き起こし、株を産生します。
第三に、中枢神経系疾患
脳炎、髄膜炎、結核、梅毒、腫瘍など、乳幼児の発生率は、発育障害を引き起こす可能性があります。
第四に、内分泌機能障害
成長ホルモン、甲状腺ホルモン、インスリン、性ホルモンは成長と発達に密接に関係しています。
（a）成長ホルモン（GH）
1.主に下垂体前葉GH分泌細胞腫瘍、少数の過形成または腺癌で見られる、下垂体前葉におけるGHの過剰な成長ホルモン過剰分泌。 過剰なGHは全身組織細胞に直接作用します（体の成長を促進するための成長ホルモン培地（Sorna-tomdin、SM）を介した脳または肥大を除く、GHは成長因子を形成する肝臓および腎臓に作用します） （SM）、SM、および軟骨コラーゲン組織およびその他のタンパク質は、タンパク質の同化作用、全身の軟部組織および臓器肥大の増強により、合成を増加させ、骨の成長を促進します。思春期の前後に、ゴム状の端の可塑性肥大が形成され、成人の骨髄で発生すると、可塑性肥大が形成されます。
2.成長ホルモンが小さすぎるpによって引き起こされるGH分泌または成長遅延の不足または不足により、Conf教の下垂体保存の開始は幼児および子供および子供で始まります。 現在、GHは肝臓や腎臓などの特定の標的器官に作用してインターロイキン（SM）を産生すると考えられており、SMはタンパク質に結合した後、血液循環を介して身体のさまざまな組織に作用します。 外因性GHに対するGHとSMの反応によると、Conf教は4つのタイプに分けられます。
（1）作業タイプ：血漿GH結石のM値は通常よりも低く、このタイプはより一般的です。 外因性GHの投与後、SMレベルは有意に上昇した。 GHによる治療の方が優れています。
（2）タイプII：血漿GHレベルが高く、SMが低い。 肝臓のGH受容体の不足がSMを引き起こすことができない可能性があります。 ラロンは属です。
（3）タイプIII：血漿GH、SM水は低く、外因性GHに敏感ではなく、下垂体前葉および肝臓に異常がある可能性があります。
（4）タイプIV：血漿GHおよびSMは正常で、外因性GHは無効ですが、SMは合成できます。これは、pygrng株など、SMに反応しない周囲の組織によって引き起こされる可能性があります。
（2）甲状腺ホルモンの欠乏または欠乏
胎児期および小児および青年では、甲状腺ホルモンの欠乏および停滞は、主に深刻な環境ヨウ素欠乏症のある地域で見られます。 妊娠中の環境中のヨウ素欠乏は深刻であり、妊婦の血漿中のインドール-ヨウ素イオンの濃度が低下し、甲状腺から分泌される甲状腺ホルモン（TおよびT.）が不十分になります。 血液T3のほとんどは、少量の遊離T3Lでサイロキシン結合グロブリン（TBG）に結合し、結合したTsは胎盤関門を通過できません。 妊娠中、エストロゲンの増加により、血中TBGが増加するため、遊離T3の子供は少なくなります。胎盤を通る遊離T3は胎児のニーズを満たすことができません。胎児が必要とするT3およびT4は、胎児自身の甲状腺から分泌される必要があります。 ただし、T3の胎児合成に必要なヨウ素は母親からのものでなければなりません。 胎児は、母親のヨウ素摂取との競争において明らかに不利です。 ヨウ素が不十分であるため、胎児のT3は不十分であり、胎児の成長と発達、特に脳の分化と発達障害、脳の重量が減少し、皮質が薄くなり、神経細胞のサイズが小さくなり、配置が乱れたりずれたりします。 皮質運動野の発達障害のため、患者は襟発達障害で神経オイルを発達させ、難聴を引き起こします;前頭葉と頭頂葉の発達障害のため、精神遅滞は低いです。 出生後のチロキシン欠乏によって引き起こされる成長および発達障害のために、環境がまだ出生後のヨウ素欠乏である場合、それは体を短くするだけでなく、骨が後方にあり、思春期があります。 甲状腺ホルモンの不足は、さまざまな組織のタンパク質合成障害のために、体の発達を妨げます。
（3）性ホルモンの欠乏または欠乏
性機能障害は、骨髄融合の前に発生します。 性ホルモンの不足により、骨が遅れ、骨が過剰に成長し、体の大きさが大きくなり、手足が細長くなり、セカンドセックスがなくなり、性腺形成異常が起こります。
（4）先天性組織疾患（マルファン症候群）の主な病変は、骨、眼、および心血管系に現れます。 高い体、細い手足、より少ない皮下脂肪、近視、結晶脱臼および先天性心血管疾患。
調べる
確認する
関連検査
子供の成長と発達のテスト成長ホルモンチャレンジテスト成長ホルモン
まず、病歴
（1）家族歴
遺伝的要因は、背の高い身長と低い身長に一定の影響を与え、理解に特に注意を払う必要があります。
（2）妊娠および出産の歴史
妊娠中の母親の病歴、栄養状態、および出産歴（早産、難産など）は、乳児の成長および発達障害を引き起こす可能性があります。
（3）小児および思春期前の発達、栄養状態、およびさまざまな慢性疾患の病歴を詳細に調査する必要があります。
思春期は子供から大人への移行期であり、通常の思春期の発達は次のように分類されます：初期段階1、身体的形態の突然の増加、女の子9-12歳、男の子10-13歳。 第二期中期には、二次性徴の発達が優勢であり、体型の成長速度は徐々に低下し、少女は13〜16歳、少年は14〜17歳でした。 3後期、成熟の段階に達し、女性は17〜23年、男性は18〜24年。 思春期の早期発達など、思春期早発、早熟思春期、肉体巨人など、原因を探す必要があります。 小児および肝疾患（肝硬変）、結核（脊髄、先天性髄膜または後天性心血管疾患、糖尿病、特定の感染症（住血吸虫症）などの思春期前の慢性病歴は、受胎能の発達に影響を与える可能性があります。栄養失調、環境ヨウ素欠乏、およびビタミンD欠乏の歴史は、低身長の病因診断のために非常に重要です。
第二に、身体検査
正常な人の成長と発達には一定の規則があります。正常な男性と女性の体長と体重に関する大量の測定データによると、正常な標準値は、身体が正常であるかどうかを評価する基礎として得られます。 したがって、各患者について測定する必要があります：身長、体重、指の距離も測定します：2本の腕が水平になったときの左右の指の間の最大距離、上部の量（頭頂部から恥骨結合の上端までの距離X）恥骨結合の上端と足の裏の比率）と上/下の部分の比率は、判断の補助指標として使用されます。二次性徴と生殖腺の発達も、年齢、性別、および身体の発達と一致しているかどうかを確認する必要があります。顔、四肢の肥大、内臓の拡大、および皮下結合組織の増加は、しばしば診断の手がかりにつながります。
第三に、検査室検査
（1）血漿成長ホルモンの測定（RIA法）
正常なヒトの基底状態（朝の空気中の2歳で平均0.38 nmol / L、2-4年で0.19 nmol / L、4-16年で0.047-0.14 nmol / L。巨大疾患と末端肥大症> 200.94 nmol / L;下垂体Linruでは検出できないGHのピークは通常の睡眠中に発生し、GH腫瘍は定期的に消失します。
（2）グルコース阻害試験（経口耐糖能試験）
高血糖症と末端肥大症では血糖値が上昇し、GHは0.24 nmol / L未満に抑制されません。
（III）成長因子C（SMC）の決定
正常値は75〜200 ng / mlで、GH腫瘍は著しく上昇しています。
（D）血漿インスリン様成長因子（IGF-1）の測定
青年期の男性は（435 + ng / ml、女性は（570 t 25）+ ng / mlでした。女性の思春期IGF-Iは上記の値よりも有意に低く、ラロンおよびピグミー小人症の診断を支持しました。IGF-IはGH腫瘍で有意に上昇しました。高い。
（5）24時間尿中GH濃度の増加は、GH腫瘍の診断に役立ちます。
（6）インセンティブテスト
1. 30.60、90、120dnの採血GH、30分または60分でピークに達する正常な人、ピーク> 0.33 nmol /L。 下垂体リンルイのピーク。
2.インスリン低血糖試験経口インスリン0.05-0.IU / kg静脈注射、注射前後30、60、90、120 dn採血、血糖、GH、興奮後の正常反応GH> ng / ml、下垂体シスターズGH。
3.アルギニン刺激試験アルギニン0.5 g / kg静脈注射、同じインスリン検査の方法と臨床的意義。 このテストでは、まず甲状腺機能をチェックする必要がありますが、機能が低下した場合、結果に影響する可能性があります。
4. L-ドーパテスト重量
（7）TBll興奮テスト
励起後、血漿GH>基本値血漿GH50％、および血漿GHの絶対値は> 0.47 nmol / L増加し、GH腫瘍の診断を支持した。
（8）ヒト成長ホルモン放出ホルモン（GHRH）テスト
脳下垂体Baoruiの診断を除外するための注射後の静脈内GH RH 10ug / kg、GH> 7 nmol / L。
（9）その他のテスト
甲状腺機能検査;性腺機能検査（FSH、LH、E、T）副腎機能検査および染色体検査。 血中カルシウム、リン、血糖チェックなど
第四に、機器検査
サドルのサイズ、前部または後部の洞が損傷しているかどうか、下顎が成長しているか、頭蓋骨が肥厚しているか骨粗鬆症か、頭蓋骨に病変があるかを観察するための頭蓋骨の横位置などのX線フィルム。 X線骨フィルムは、骨髄融合、骨化センターの成長と発達、骨年齢が遅れているかどうかを観察する（下垂体d小患者少なくとも4年遅れ）頭蓋CT、下垂体微小腺腫の診断のためのMRI。
診断
鑑別診断
まず、体の大きさの鑑別診断
（1）巨大疾患と末端肥大症
巨人症および末端肥大症（Acromeg-aly）は、下垂体前葉成長ホルモン細胞腺腫、過形成または腺癌であり、過剰な成長ホルモン（GH）を分泌し、軟部組織、骨および内臓の肥大および内分泌を引き起こします。代謝障害。
1.巨大疾患は思春期前に始まります（骨髄が融合する前）身長は一般に、ジャイアントシンドロームと同じ人種、同じ年齢、同じ性別の3つの人種の平均を超えると考えられています。 文献によれば、成人男性の身長は2.0 m以上、女性の身長は1.85 m以上です。 初期段階では、巨大な病気の患者は、過度の成長と発達、全身の比例した発達、体幹と内臓の過成長、筋肉の発達、生殖腺の初期の発達、強い性的欲求、基礎代謝率の増加、高血糖または糖尿病を示しました。 後期患者は衰退し始め、エネルギー不足、筋肉の弛緩、手足の衰弱、性腺萎縮、精神遅滞、代謝率の低下、心拍数の低下が起こります。 景気後退は約4〜5年続き、一般に初期に死亡しました。 主にGH細胞の増殖。
2.思春期に先端巨大症が発症し、後者は滑りやすくなり、ゼラチン状の肥大になる。 巨人患者は、骨髄が閉じられた後も過剰なGHに刺激され続け、先端巨大症に発展する可能性があります。 発症は遅く、症状は2つの段階に分けられます：1初期（形成期間）複数の内分泌腺が過剰に活動しています。 手と足の最も初期の症状は進行性および進行性であり、外観は粗く、典型的な外観は擬人化されています。 頭と顔の軟組織過形成、頭皮、皮膚の肥厚と肥厚、複数のしわ、厚い唇、大きな舌、大きな発話、低い発話、および低いピッチのために、頭の骨の成長は顔を成長させます。 下顎の拡大により、歯がまばらになり、まぶたが上がり、額の骨、脛骨が拡大して目立つようになり、耳と鼻が成長し、外観がtheくなります。 手足の長骨は成長できませんが、厚くすることができ、手の甲の後ろは太くて幅が広く、指と足の指は短く太く、肩峰を形成します。 全身の皮膚が厚くなり、ざらざらし、皮脂が溢れ、髪が増え、色素沈着が起こります。 男性のtest丸は増加し、性的欲求は強くなります;女性の胸は乳汁漏出を伴うことがありますが、月経またはトラブルさえ少なくなります。 患者はしばしば、主に正面および両側の正面に頭痛があります。 基礎代謝率が上昇し、血中脂質、血糖値が上昇し、血中リンが上昇し、血中カルシウムとアルカリホスファターゼが正常になります。 病気の経過はより長く、10年以上です。 X線検査により、sell腫の肥大、指先の毛様変化、脊椎の骨粗鬆症および奇形が示された;退院期間にさらに物忘れを感じた2人の患者、続いて無気力、変態、皮膚、毛および筋肉の衰弱、下垂体腺腫の拡大そして、周囲の組織圧迫群、周囲の標的腺機能低下群。 代謝障害のため。 低抵抗、感染による死亡の増加、糖尿病の合併症、心不全など。 この病気の診断の基礎：典型的な類人猿の外観、先端巨大症およびその他の兆候;男性の高さ> 2.0 m、女性> 1.85 m、X線の骨格特性、この疾患の診断をサポートする関連する臨床検査。
（2）憲法上の巨大疾患
下垂体巨大疾患の高さと比較して有意な差はありません。 憲法上の巨人は正常な異型であり、非病理学的であり、遺伝に関連している可能性があります。 体のさまざまな部分の成長と発達は、バランスのとれた状態であり、内分泌機能障害、代謝障害、臨床検査値、X線骨片の異常所見はありません。
（3）早春
思春期は、子供の発達から成人期への移行期であり、通常は男性と女性の兆候が現れてから身体の発達が止まるまで始まります。 この成長期間は最高速度に達しました。 女性が8歳の場合、男性は9歳になる前に性的に発達し始め、プレティーンと呼ばれます。 思春期の早期発症により、子供は最高速度まで成長し、身長は同じ年齢の他の子供をはるかに超えています。性的発達は早く、2番目の性的特徴はより早く現れますが、最終的な身長は大人のそれと違いはありません。 内分泌機能障害および代謝障害は存在しません。
（4）性的機能障害および高体型
骨髄融合前の性機能障害のため。 性腺刺激ホルモン（アンドロゲンおよびエストロゲン）の不足または不足により、骨髄融合が遅れ、骨の過成長が引き起こされます。
1.視床下部性腺機能低下症。視床下部はさまざまなホルモン（放出ホルモンと呼ばれます）を分泌します。頭蓋咽頭腫、神経膠腫、炎症などの視床下部の病変は、視床下部ゴナドトロピン放出ホルモン（ GnRH）が不足しているか不十分です。 5に加えて早期発症など;性腺機能不全からですが、尿崩症、気分のむら、睡眠障害、体温調節障害、食欲の変化など、他の視床下部機能障害を伴う大きな体型も形成しました薄いなど。 腫瘍の場合、頭痛、視野欠損、視力低下などの局所圧迫症状がある可能性があります。 X線は、サドルの変化やサドル領域の病変に見られます。 尿中のゴナドトロピンの減少。 下垂体機能低下症のパフォーマンス。
2.性腺機能低下症を除いて、下垂体性腺刺激ホルモン欠乏症機能低下の患者では、他の下垂体機能は正常です。 精巣の発達は男性の発達中には発達せず、精巣生検胚細胞は未成熟です。 尿生殖腺刺激ホルモンのレベルが低下します。 遺伝に関連している可能性があります。
3.生殖腺病変は性機能障害を引き起こす
Cui Wan Jingquチューブ形成不全（クラインダイター合成）;遺伝性疾患、性染色体異常のため、性染色体検査はほとんど（47）XXYまたは（48）XXXYグループタイプで、XXY / XY、XXY / XXY、 XY / XXYなどのキメラタイプの臨床症状は、男性の外観、低い性機能、高い体の大きさ、および軽度の精神遅滞です。 Cui Wanは小さくて硬く、精巣生検では管の本質と細胞の腺腫性過形成が見られます。 尿中ゴナドトロピン含有量の増加クロマチン検査は、患者の外部の性別に反します（通常の男性の性クロマチン陰性者は、ピルが未発達または無害であることを知っています。外傷、放射線被ばく、その他の要因がicle丸に損傷を与えます。病気の発症は初期に大きな体の大きさを生み出すことがあります。患者は小さなハローを持ち、停留精巣と間違われやすいです。誘導体またはガラス状の思春期前の精巣組織の残留物。
性腺機能低下症と高体型の鑑別診断：尿中ゴナドトロピン含有量を測定できます。含有量が増加すると視床下部と下垂体が正常になり、含有量が減少すると視床下部と下垂体の病変が反映され、ターゲットが視床下部下垂体機能、X線蝶形骨フィルム、精巣生検、性クロマチンまたは性染色体検査などのを選択します。
（5）マルファン症候群
この症候群は先天性結合組織病です。家族歴があり、臨床的に長くなっています。手と足の指は細くてクモのようなつま先です。胸部の首は長くて狭く、先天性心血管疾患を伴うことが多く、高度の近視と水晶体の脱臼があります。待って
（6）高プロクロラズリア
この病気は常染色体劣性遺伝性疾患です。患者の骨、心血管病変、眼病変はマファン症候群に似ています。体は細長く、手足は細長く、靭帯は緩み、2回の潮紅、髪は薄くてまばらで、精神発達は貧弱です。 。 尿中プロリン含有量の増加（シアン化ニトロプルシド試験）。
第二に、低身長
高さは、一般に、同じ人種、年齢、性別の平均を下回る3つの標準偏差と見なされ、低身長と呼ばれます。 大人のほとんどは125〜130 cmです。
（1）下垂体性小人症
これは、下垂体前葉の機能低下または成長ホルモン（GH）に対する非感受性によって引き起こされる成長および発達障害を指します。 乳児期または小児期の発症は、GH欠乏のみによって引き起こされる可能性があります。 大多数は特発性であり、原因は不明（原発性）であり、下垂体および隣接組織による少数の腫瘍、感染症J損傷J線損傷。 血管疾患が原因です。
1.臨床的特徴1体性発育遅延、乳児の発症は一般に出生時に正常であり、子どもの約半数が1-2歳で同年齢の普通の子どもに遅れをとり始め、残りの半数は5-6歳で発育します。同年齢の普通の子供の後ろ。 平均年間成長指数は長く、上部は下部より低く、体型比は幼児のそれと同じです。 顔は幼稚です。 知能は正常です; 2骨は後方にあり、長骨は短く、高さは130 cm未満です。 骨化センターの成長と発達は遅く、骨年齢は実際の年齢より4年以上遅れており、骨髄は癒合していません; 3性器は発達せず、2番目の性的特徴はありません。 4知性は年齢に対応しています。 トルコsell部の腫瘍のため、局所圧迫または頭蓋内圧亢進が認められる場合があります。
2. 1つの病歴特性に基づく診断。 2高さを測定します。 体重、指の間隔、上限量、下限量、上限および下限比。 手根骨、肘関節、長骨端の3X線検査、骨化中心と骨髄の癒合の観察、実際の年齢遅延よりも骨の年齢の計算、原因診断を支援するためのsellおよび隣接組織の変化の観察 4頭蓋骨CT、MRIは必要に応じて適用する必要があります。 血清GHラジオイムノアッセイなどのこの疾患の診断をサポートする5つの臨床検査、1-5 ng / mLの正常な人、疾患は減少しました。 インスリン低血糖テスト、アルギニン刺激テスト、L-DOpaテストなどの興奮テストが必要です。 GMテストと成長因子の正常値は0.5〜2.0 ng / mLで、下垂体のあるものはこの値よりも低くなりました。 5は、低身長および低身長によって引き起こされるその他の状態を除外します。 1染色体検査などは鑑別診断に役立ちます。
（2）体質成長の遅延または思春期の遅延
この状況には多くの場合家族歴があり、男性ではより一般的です。 骨格の発達と生殖腺の発達は、通常の子供と比較して約4年遅れ、思春期は同年齢の子供よりも遅く、3〜24歳の思春期後、骨と生殖腺は急速に発達し、通常の人間の基準に達します。 内分泌腺機能障害はなく、GHは正常であり、全身性慢性疾患の証拠はありません。
（3）原始の低身長
1.原始的小人症の原因は不明です。 胚の初めから、成長は遅く、出生時の体は小さく、成長は遅く、体の各部分の割合は適切です。 知性と外観は年齢と一致しています。 思春期の生殖腺は正常で、生殖能力があります。 GHおよび下垂体の他のホルモンは正常であり、甲状腺および副腎皮質は正常に機能します。 少数の患者は、さまざまな先天性奇形、精神遅滞、および早老に関連しています。
2.早すぎる老化はまれです。 出生時は正常、互いの年齢内では成長と発達が遅い2歳以降、成長と発達は著しく遅くなり、さらには停止し、3歳になるとAtせた老人の姿が現れました。 全身性のアテローム性動脈硬化症があり、血中脂質が増加し、高血圧が生じる場合があります。 知能は通常正常です。 骨比と骨年齢は正常です。 原因は不明であるか、遺伝に関連しています。
（D）甲状腺機能低下症低身長性甲状腺機能低下症は、胎児または新生児期の潜伏期に発生し、幼年期の水腫と呼ばれる小児期に発生します。 適切な治療が早期に行われない場合、両方とも成長障害および発達障害につながる可能性があります。
1.不眠症は一般に、出産、眠気、摂食困難、膨満感、便秘、臍ヘルニア、泣き声などに反応しません。以下の年齢の特定の症状があります：1異常な身体、低身長、短肢、上肢低い金額よりも大きい。 2つの小さな顔、頭が大きく、鼻が垂れ、鼻が平らで広い、2つの目が広くて小さい、水平な、顔面とまぶたの浮腫、顔が薄い、唇が厚く、舌が大きく、口から出ることが多い、鼻水。 3精神遅滞。 表情は鈍く、反応が鈍く、言語が遅く、声が低く、ho声を伴うことがあります（ローカライズされた小さなスミア4人は乾燥して寒く、荒く、肌の色が浅く、髪が乏しく鈍いため、効果的な液体浮腫になります.5骨格成長遅延、歯が遅い、ドアが閉まるのが遅れる、骨年齢が遅れる、3甲状腺肥大または萎縮。
診断の基礎：1地元の人々には疫学の歴史があります。 2は、典型的な姿勢と小さな顔をしています。 3甲状腺機能検査には甲状腺機能低下症の兆候がありますputの測定は、原因の診断に役立ちます：局所的なより正常な、またはさらに増加した;甲状腺自律神経病変および甲状腺発達障害、甲状腺機能障害に起因する抗甲状腺薬吸引の原因は、 '' 'レートの低下です。 4スケルトンX線フィルムは、骨の年齢が実際の年齢よりかなり遅れていることを示しています。
2.若年性点滴浮腫は一般に停滞のない典型的な顔であり、寒さ、汗の減少、肌の乾燥、軽度の浮腫、体温の低下、心拍数の低下、その他の徴候などの低い代謝症状を示します。 知的発達にはさまざまな障壁があります。 骨格の発達は遅れ、体は短いですが、程度は異なります。 臨床検査は甲状腺機能低下症の診断をサポートします。
（5）骨疾患による低身長
1.軟骨機能不全の先天性疾患、多くの場合家族歴、原因は不明です。 主に軟骨の骨化または欠損のためですが、骨膜の骨化は正常または増加しており、四肢の長骨は長く成長せず、横幅までしか成長できず、手足は短く太く、森の体形を示し、骨の端は子供のように大きく拡大します、腰椎前osis、股関節後ph、ビードリブ、外反の下端を助けます。 小さな顔を持つことができます。 皮膚は厚く、しわが寄っています。 知能は正常です。 性機能は正常です。 X線検査の結果、長骨は短く太く、骨端は肥大し、骨膜には明らかな線があり、脚の骨は短く、骨は長く湾曲していました。
2.先天性骨形成不全症は、主に骨形成異常、薄い皮質骨、ゆるいスポンジ、脆弱な骨、および骨折および手足の奇形です。 骨格の発達が遅れ、思春期後の低身長。 先天性難聴がある。 強膜は薄い青です。 診断は主に、骨粗鬆症、薄い皮質、複数の骨折、骨のばかおよび変形を含む骨のX線検査を指します。
3.カシンベック病は慢性風土病です。 子供と青年に発生します。 主な病変は、尿細管骨髄の早期骨化、骨軸の発達、および関節軟骨の破壊です。 若年者は、骨格の早発性発達のために低身長を発症します。 指の関節の対称的な腫脹と屈曲、後期の短期的な変形、および関節の肥厚。 膝は腫れて「O」字型の脚または「X」字型の脚に変形します。 診断基準：局所病棟からの患者1人;慢性対称性関節肥厚、変形、低身長の短指変形2人;早期の中手指節骨骨髄線の起伏またはギザギザの3X線検査;骨端破壊、変形の後期大きく、関節腔が狭く、関節表面がきちんとしておらず、関節が変形しています。
4.くる病の低身長
（1）ビタミンD欠乏くる病：ビタミンD欠乏により、カルシウムとリンの代謝が異常であり、骨の成長と発達障害です。 病気が思春期を続けることができるなど、乳児や幼児ではより一般的であり、頭蓋の軟化、頭蓋奇形、大きなドアと閉鎖の遅れ、歯が遅い、ビーズのあるrib骨、鶏の胸または漏斗の胸、手足の骨髄の端などの低身長の臨床的特徴につながる可能性があります下肢の変形、脊椎の後方または側方の湾曲。 骨盤変形など 血中カルシウムは正常またはわずかに低く、血中リンは正常よりも低い（大人0.87〜1.45 nmol / L、子供1.45〜1.78 nmol / L、血中アルカリホスファターゼは正常な状態で15-20ゴールド単位、成人5-13ゴールド単位で増加ユニットの血中カルシウムとリンの石灰化がぼやけています。有効期間：長骨の骨髄端が広がり、石灰化帯がブラシのように消えます。カップが口の形になり、骨髄軟骨が広がります。長骨の骨が脱灰され、骨粗鬆症、密度が低下します。バックボーンベンドがあります。
（2）腎性くる病：1さまざまな慢性腎疾患（腎炎、腎lone腎炎、多発性嚢胞腎疾患など）は、腎不全に起因する高血中リンおよび低カルシウム血症を引き起こし、発症などの腎くる病を引き起こすと、小児期に成長および発達を引き起こす可能性があります障害物は低身長を引き起こします。 2偽性副甲状腺機能低下症などの慢性腎尿細管機能障害。 先天性疾患の場合、腎尿細管細胞は副甲状腺ホルモンに反応しないため、尿中のリン排出が減少し、高リン血症と低カルシウム血症が生じます。 10歳未満の子供でより一般的。 短いJ脂肪、丸い顔、中手骨および短い骨、軟骨発達障害、皮下石灰化、のエピソードおよび精神障害のある子供。 高血中リン、低血中カルシウム、および通常のアルカリホスファターゼ。 血漿副甲状腺ホルモンが増加しました。 副甲状腺ホルモン療法に対する反応なし。 EIlsWOrth-Howardテストは診断に役立ちます方法：副甲状腺ホルモン200 Uの空腹時静脈内注射、注射の3時間前から注射後3 shまで、月に1回尿を投与して尿中リンを測定します。 正常な人の尿中リンの量は、注射前に2.5倍以上、さらには5〜6倍です。 病気は2倍以下です。 偽の偽性副甲状腺機能低下症も低身長を引き起こす可能性があり、臨床症状と偽性副甲状腺機能低下症は同じですが、副甲状腺ホルモン治療に効果的な、正常血液、カルシウム、リンはありません。 De-Toni-Debre-Fanconi。リン酸の近位尿細管再吸収による症候群。 グルコース、アミノ酸障害、尿中リンの増加、血中リンの減少、くる病の原因となる血中カルシウムの増加。
（6）早熟な思春期
思春期早発症とは、一般に6歳未満で性的発達を開始する人を指します。 アンドロゲンの作用により、病気の初めの子供の身体的発達はしばしば同年齢の子供の身体的発達を上回りますが、初期の骨髄融合のため、成人は低身長です。 体格は均一ではなく、上限値>下限値です。
（7）ターナー症候群、ヌーナン症候群
性器異形成症候群としても知られるターナー症候群は、卵巣の異形成または形成不全によって引き起こされます。 患者の外観、低身長、頸部外反肘、一次月経。 セカンドセクシュアリティは発達していません。 顔がより鈍くなり、知能が低下する可能性があります。 内臓の変形がある人もいます。 思春期後の尿中のゴナドトロピン産生の増加。 核型は45、XOです。 この疾患の診断では、口腔または膣上皮細胞のクロマチン検査は陰性です。 ヌーナン症候群は、擬似TUner症候群としても知られており、TUmr症候群と似ていますが、核型は正常であり、尿生殖腺刺激ホルモンは増加しません。
（8）全身栄養または代謝障害による低身長
思春期前に慢性疾患を患い、全身性の重度の栄養障害および代謝障害を引き起こす小児は、成長障害および発達障害を引き起こす可能性があります。 結核、住血吸虫症、先天性または後天性心血管疾患、および慢性肝疾患など、子供によく見られるさまざまな慢性感染症。 慢性腎臓病、糖尿病などは、低身長を引き起こす可能性があります。 診断は主に原発性疾患の特徴に基づいています。
