下肢または全身の柔らかい麻痺
はじめに
はじめに 全身の下肢または軟口蓋は、バース症候群の水および塩代謝の異常の症状です。 この病気の原因はまだ決定的ではありません。 ほとんどの学者は、それが常染色体劣性遺伝性疾患であると信じています。 この疾患の臨床症状は多様化しており、臨床タイプは異なっており、発生率は青少年でより一般的であり、性別には有意差はなく、民族差はありません。 病気についての理解が深まった場合、それは臨床現場で必ずしも珍しいことではなく、合併症や合併症の発生により、多くの場合、時間内に正確に診断することは困難です。
病原体
原因
（1）病気の原因
この病気の原因はまだ決定的ではありません。 ほとんどの学者は、それが常染色体劣性遺伝性疾患であると信じています。 9人の同胞のうち5人と2世代連続の4人の報告がある。 現代の分子生物学技術はまた、バーター症候群が尿細管上皮細胞のイオン輸送体遺伝子の変異によって引き起こされることを明らかにしました。 幼児のバッター症候群には、Na-K-2Cl遺伝子変異があります。この遺伝子は15q12-21に位置し、Na-K-2Clチャンネルである1099個のアミノ酸をコードする16個のエクソンを持っています。突然変異。 古典的なバーター症候群は、CICNKB遺伝子の突然変異によって引き起こされます。CICNKB遺伝子は、1q38に位置し、687アミノ酸Clチャネルの基底側をコードし、現在約20の突然変異タイプを発見しています。 Batter-Gietlman症候群としても知られる成人バーター症候群は、サイアザイド感受性Na-Kチャネル遺伝子（SCI12A3）の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は16q913に位置し、1021個のアミノ酸をコードし、最大40個の突然変異を発見しています。 さらに、カリウムチャネル遺伝子（ROWK）変異が一部の患者で発見されています。 したがって、バッター症候群は、上記のいくつかのイオンチャネル遺伝子の変異によって引き起こされる臨床症候群として特定できます。
（2）病因
この病気の病因は完全には解明されていません。 一部の人々は、この症候群の病因について4つの仮説を提案しています：
1. ATIに対する血管壁の反応の欠陥は、レニン産生の増加と二次アルドステロンの増加につながります。
2.近位小管ナトリウム再吸収障害は、ナトリウムバランスが負になります;低ナトリウム食は、腎カリウム損失を元に戻すことができません。
3.プロスタグランジンの過剰生産は、腎尿細管でのナトリウムの損失と血中ナトリウムの減少を引き起こし、レニン-アンジオテンシン系を活性化します。
4.髄質淡pe球の厚い壁部分には、塩化物の移動に対する障壁があり、塩化物の再吸収を減少させ、カリウム排泄の増加は低カリウム血症を引き起こします;低カリウム血症はプロスタグランジンE2の産生を刺激し、血漿レニン活性を高めますアンジオテンシンIは上昇しています。 プロスタグランジンE2の上昇後、血管はATIに敏感ではなく、血圧は正常です。
近年、臨床および実験的研究はバーター症候群の病因の理解において大きな進歩を遂げており、バーター症候群は髄上行枝の厚肉部分におけるCl-およびNaの転座によって引き起こされると考えられています。 現在、上行性髄質のいくつかのイオンチャネルタンパク質をコードする遺伝子がクローン化されており、これらのイオンチャネルタンパク質の変異によりイオン輸送機能が妨げられています。 正常な腎単位の延髄の厚い壁セグメント（図1）は、ブメタニド感受性ナトリウム-カリウム2塩化物輸送体によるClおよびNaの再吸収の原因です。 、NKCC2）。 NaとC1-は細胞内よりも細胞内で低いため、NKCC2はNa、K、および2Cl-を細胞内で作動させ、電気的に中性のままです。 上皮細胞の基底膜のNa-K-ATPaseは、過剰なNaを細胞から血流に送り出すことができます。
さらに、腎臓特異的な基底側方チャネル（CIC-kb）はCl-を細胞から送り出し、血液を介して再吸収します。 髄質上行枝の厚い壁の管腔膜には、ATP調節カリウムチャネル（ROMK）もあります。 NKCC2の輸送速度は、カリウム再循環のためにROMKによって規制されています。つまり、ROMKはNKCC2に有効なK濃度を提供し、ルーメンの正のポテンシャルを保証します。
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関連検査
ランダムエクササイズチェック尿ルーチン血液ルーチン
診断：この疾患の臨床症状は多様化しており、臨床タイプは異なっており、発生率は青少年でより一般的であり、性別には有意差はなく、民族差はありません。 病気についての理解が深まった場合、それは臨床現場で必ずしも珍しいことではなく、合併症や合併症の発生により、多くの場合、時間内に正確に診断することは困難です。
内因性は、しばしば低血中カリウムのために他の病気と誤診されます。 著者らは、診断を次のように提案しました：1低カリウム性能; 2血中カリウム、ナトリウム、塩素、マグネシウムの減少; 3アルカリ中毒; 4尿中カリウム、塩素の増加; 5低尿比重、アルカリ性尿; 6血漿レニン、血管緊張アルドステロンの増加、7正常血圧、8腎過形成、肥大を伴う腎生検、9内因性または外因性AIIに対する血管壁反応が低い、10プロスタグランジンレベルが増加。
液体、電解質、ホルモンは同時に異常であり、カリウム、ナトリウム、塩素の消費、低カリウム血症、高アルドステロン症、高腎血症、正常な血圧が特徴です。
1.水および塩の代謝障害：低カリウム血症アルカローシスの最も一般的な顕著な症状。 患者の訪問の主な原因は低カリウム血症とアルカローシスであり、臨床症状は疲労、衰弱、下肢または身体の軟口蓋の周期的な麻痺、鈍感、不整脈、鼓腸、腸麻痺、腸閉塞、悪心、嘔吐です。嚥下障害、失神、精神遅滞、緩慢な反射、反射の衰弱または消失など;低血糖は、グルコース代謝の障害、耐糖能障害、インスリン放出、および異常な脳波パターンを引き起こす可能性があります。 血中カリウム50mmol / 24時間以上。 アルカリ中毒と低カリウム血症はしばしば同時に起こり、手足のしびれ、けいれん、息切れ、精神的な興奮または興奮、筋肉の震えおよび腹痛、ChvostekおよびTrosseauの兆候、血中pH> 7.45、血漿：HCO3-定数> 24mEg / L、尿はアルカリ性です。 初期の患者では、尿量が増加し、1日あたり5000ml以上に達し、比重が低下し、尿の浸透圧が低下しましたが、けいれんはありましたが、血中カルシウム、リン、AKP、尿中カルシウムは正常でした。
脱水症と塩分喪失のため、患者は口渇、のどの渇き、好塩性、多飲症、多尿、夜間多尿、体重減少、体重減少、便秘、肌の弾力性の低下、深い眼窩、低眼圧、およびより少ない尿脱水症をしばしば有する。 、1日あたりわずか300〜400ミリリットル、崩壊、精神障害またはcom睡を起こす可能性があります。 ナトリウム、ナトリウム利尿、尿中塩素排泄量が増加し、有効血液量が減少し、さらに湾曲した細管とボール側装置がさらに変化し、レニン、プロスタグランジン、アンジオテンシン、アルドステロンの分泌が増加しました。
著者は、低マグネシウム血症が腎PGの増加を刺激し、バース症候群を引き起こす可能性があると考えている、または他の理由でさらなる研究が必要であると著者らは信じている。
2.主な臨床症状としての腎疾患：この疾患が腎ye腎炎、間質性腎炎、塩性腎炎、腎石灰化を伴う糸球体腎炎、腎結石、水腎症、腎機能障害を有することは珍しくありません。パフォーマンス。 長期にわたる未治癒の慢性腎疾患のため、腎性骨ジストロフィー、骨粗鬆症、歯の喪失、および続発性副甲状腺機能亢進症が発生する場合があります。 尿中のリンと糖尿病の増加があるかもしれません。 Megetは、患者の50％でバース症候群、腎機能異常による尿酸代謝異常、尿酸クリアランスの低下、尿酸排泄の低下、血中尿酸レベルの上昇、高尿酸血症の患者グループを報告しています患者の20％が急性痛風性関節炎を発症します。 普通の人の痛風の発生率はわずか0.2％から0.3％ですが、バース症候群の患者は痛風が著しく増加し、痛風もバース症候群の臨床症状の1つになります。 MeCrldieは、この疾患の4例を報告し、そのうち3例は高カルシウム尿症でした。 腎石灰化、腎結石、高カルシウム尿症を伴うバース症候群は珍しいことではありません。 結石の特性は、シュウ酸カルシウム、リン酸カルシウム、尿酸またはその組み合わせです。 高尿酸血症は、血清尿酸値が7.0 mg / dlを超える患者に見られました。 尿中の尿酸の正常値は0.5〜0.8 g / 24時間で、正常な尿酸クリアランス率は6〜12 ml /分で、バース症候群の分泌物は減少します。 尿中カルシウム値は地域によって大きく異なりますが、一般的に200〜250mg / 24hを超えると尿中カルシウムが高くなり、尿中カルシウムが増加する理由を探る必要があります。
3.血管作動性ホルモン平衡障害のパフォーマンス：バース症候群は、プロスタグランジン、レニン、アンジオテンシン、アルドステロンが高く、血尿がPGA2、PGE、PGF、PGIである。 両方を上げることができますが、主にPGEが上昇します。 PGA2、PGE、およびPGFの増加はすべてアスピリンで治療され、3か月後に正常レベルに戻りました。 インドメタシンによる治療後、4人の患者はPGEの減少、ナトリウムおよびカリウム排泄の減少、カリウムレベルの増加、血漿レニン値の減少、クレアチニンクリアランスの減少を示しました。 バース症候群の尿中PGEはバソプレシン排泄に関連し、高レニン血症は腎PGの増加に続発します。 カリクレイン-キニン系は、プロスタグランジン-レニン-アンジオテンシン-アルドステロン系と関連しています。 カリクレイン-キニン系の活性の増加は、腎臓でのPGEの合成を刺激する可能性がありますインドメタシンでの治療後、PGE、カリクレイン、および血漿レニンの活性は著しく低下し、Ang IIはカリウムの感度を増加させます。通常に戻ります。 AngIもこの疾患で90〜200ng / mlまで増加し、正常値は50ng / mlレベル以下です。 インドメタシンを使用した後、尿中のアルドの量を減らすことはできません、理由は明らかではありません。 動物実験により、PGEとアラキドン酸を腎動脈に注入することで血漿レニン活性が増加し、インドメタシンによりAngIIの感度が増加し、レニン活性も減少することが確認されています。 藤田はこの病気の患者を対象にアンジオテンシン注入試験を行い、アンジオテンシンに対する反応は正常な人よりも低いことを発見しましたが、アルブミンを静脈内投与すると反応性が高まり、血管壁のアンジオテンシンに対する抗ストレス反応が低ナトリウム、低血液量などが原因 稲田はこの病気の患者に175mmolのナトリウムを毎日摂取させ、20ng /（kg？min）を超えるAngIIを注入すると、拡張期血圧は20mmHg増加し、収縮期血圧は100ng /（kg？min）の注入速度よりも大きくなります。わずかな増加ですが、正常な人は20ng /（kg？min）のレートでのみ20mmHgの収縮期血圧と20mmHgの拡張期血圧を増加させることができます。特徴的な患者は外因性のAngII反応に敏感ではないことは明らかです。
バース症候群のPGの増加は一次であり、血漿レニン活性、アンジオテンシンおよびアルドステロンの増加は二次反応です。 正常な血漿アルド値は5.0〜15.0 ng / dlであり、バース症候群の患者は50 ng / dl以上、尿のアルド値は5.0〜20.0 ng / 24h、バース症候群は30 ng / 24h以上に達する可能性があります。
4.その他の臨床症状小児期発達の発生率には、しばしば成長および発達障害、成長停滞または遅い、精神遅滞および性腺機能低下症がありますが、下垂体性小人症はありません。 バース症候群の患者では、貧血は腎機能障害と組み合わせることができます。 脱水がひどい場合、血中濃度を伴うことがあり、ヘモグロビンは16グラムを超え、赤血球増加症を伴います。
バース症候群の診断は、主に次の点に基づいています：
1.弱さ、周期的な麻痺、夜間多尿、心電図上の低カリウムなど、低カリウム血症の臨床症状があります。 子供はまだ若く、精神薄弱です。
2.手、足、足首として現れるアルカリ中毒。
3.血中カリウム、ナトリウム、塩化物が減少します。
4.血漿レニン活性、血液および24時間尿アルドステロンが増加しました。
5.アンジオテンシンIIおよびバソプレッシンに対する血圧上昇反応はありません。
6.腎生検では、糸球体バルーンの顆粒膜細胞増殖が認められます。
7.血圧は正常です。
8.先天性の人の場合、分子生物学的手法を使用して遺伝子変異を調べることができます。
診断
鑑別診断
下肢または軟口蓋の鑑別診断：
1、下肢の脱力：下肢の脱力は、下肢の脱力、しびれ、圧迫感、重い持ち上げ、およびその他の症状として現れる頸部脊椎症性脊髄症によって引き起こされ、徐々に出現し、ぐったり、震え、歩行が揺れ、転倒しやすくなります。 。
頸椎症は、頸椎症の一種です。 頸椎症は、頸部頸椎症、radi部頸椎症、椎骨動脈型頸椎症、および頸部脊椎症の4種類に大別できます。 頸椎症は、頸椎症候群としても知られ、頸部変形性関節症、増殖性頸部脊椎炎、頸部神経根症候群、および頸部椎間板ヘルニアの一般的な用語です。これは、変性病理学的変化に基づく疾患です。 主に長期的な頸椎の緊張、骨過形成、または椎間板ヘルニア、靭帯肥厚が原因で、頸髄、神経根または椎骨動脈の圧迫、一連の機能障害の臨床的症候群が生じます。 頸椎椎間板変性の症状と、脊椎の不安定性、ゆるみなどの二次的な病理学的変化;核の突出または脱出;拍車の形成;靭帯肥大および二次的な脊髄狭窄など、刺激または抑圧隣接する神経根、脊髄、椎骨動脈、および頸部交感神経は、症候群のさまざまな症状と徴候を引き起こします。
2、下肢の腫れと疲労：下肢の腫れと疲労は、深部静脈血栓症の症状の1つです。
3、下肢の筋肉のけいれん：下肢の筋肉のけいれんは、脊髄圧迫の症状です。
4.全身性ジストニア：ジストニアは、活動的な筋肉と拮抗筋の協調しないまたは過剰な収縮によって引き起こされる異常な動きと筋肉緊張の姿勢を特徴とするジスキネジアを指します。 全身性ジストニア：ねじれなど、頭頸部、手足、体幹筋群の3つ以上のジストニアを指します。 ジストニアは、全身性、限局性または分節性に分類できます。 全身性ジストニア（変形性ジストニア、以前は強直性asとして知られていました）は、永続的でしばしば奇妙な姿勢を引き起こすねじれ不随意運動を特徴とするまれな進行性症候群です。幼少期に登場。 歩行中の足の反転と屈曲位置での固定が特徴です。 全身性ジストニアは遺伝性である場合が多く、主な遺伝的パターンは部分浸透を伴う常染色体優性である先天性患者の家族では、「治療されていない」ように見える一部のメンバーがしばしばこの疾患の症例です。 。 いくつかの家系では、原因遺伝子は染色体9qに位置しているようです。 この病気の病理学的および解剖学的基礎は不明です。 この病気の最も重篤な形態は、悪化した病気の容認できない着実な進行を示し、非常に重篤な症状を伴う場合は、全身のねじれによって形成される特異な固定姿勢にあることが多い。 精神的機能と思考機能は通常正常のままです。
