ペラグラ様発疹
はじめに
はじめに ハートナップ病は、遺伝性ナイアシン欠乏症またはトリプトファンオキシゲナーゼ欠乏症としても知られる遺伝性アミノ酸代謝疾患です。 これは、1956年にBaronらによってHartnupという家族で初めて報告されました。 この病気は、腸粘膜および尿細管上皮細胞が中性アミノ酸障害、発疹のペラグラの臨床症状、神経系の損傷、およびアミノ酸尿を輸送するためです。
病原体
原因
中性アミノ酸障害は、腸粘膜および尿細管上皮細胞により輸送されます。
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関連検査
病変の病理学的検査のための尿皮膚および組織寄生虫の皮膚真菌顕微鏡検査
ハートナップ病の臨床症状は大きく異なります。 多くの病気は幼児や子供で発生しますが、同じ家族であっても、患者の病気の長さ、発症の速さ、重症度は非常に異なります。 臨床的には、主な症状はペラグラックス様の発疹、神経系の損傷、およびアミノ酸尿の3つの典型的な症状です。
1皮膚損傷：ペラグラ様の発疹として現れ、患者の約2/3で発生します。 それは赤い鱗状の発疹と色素沈着を特徴とし、時には水疱を伴います。これは、日光にさらされた後に悪化する頭や顔、首、手、足などの体の露出部分でより一般的です。
2神経系損傷：主に小脳性運動失調として現れ、1/2人以上の患者に見られ、複数の断続的な発作。 また、重度の頭痛、断続的な筋肉痛、失神を伴うこともありますが、重篤すぎず、知能低下、認知症、精神障害などの症状を発症する患者もいます。 脳波は非特異的な遅波を検出でき、脳MRIは脳萎縮を示すことができます。
3アミノ酸尿症：ほとんどすべての患者は、重度で重度のアミノ酸尿症を患っています。 尿、色、C、アスパラギン、メロン、グルタミン、グループ、ビスマス、iso-bright、bright、スチレン-アクリル、絹、硫酸塩、チロシンなどの中性アミノ酸の放出は正常な人の5です〜20倍、すべての患者は尿中に非常に一定のアミノ酸タイプを持っています。 一部の子供には、下痢が持続し、成長と発達が停滞しています。
診断
鑑別診断
ペララグラジド様発疹の鑑別診断：
1、ペラグラ：ナイアシン欠乏症。 ナイアシン欠乏症はニコチン酸欠乏症とも呼ばれ、ペラグラとしても知られています。 臨床的には、皮膚、消化管、神経系の症状が主な症状です。 この疾患の発生は、ナイアシンの摂取、特にトウモロコシなどの穀物の吸収および代謝障害の減少、適切な非主食の不足、および時には局所疾患の発現に関連しています。 この病気には、トリプトファンや他のビタミンが不足している場合もあります。 また、消化管吸収不良やカルチノイド症候群などの慢性消耗疾患でも見られます。
2、丘疹性皮膚炎症候群の子供：この病気は、1955年にギアノッティ、1957年にクロスティによって最初に報告されたため、ギアノッティクロスティ症候群としても知られています。 主な特徴は、紅斑性丘疹、表在性リンパ節腫脹、黄jaなしの肝炎です。 この病気は、小児のかゆみのない根尖性皮膚炎としても知られています。
ハートナップ病の臨床症状は大きく異なります。 多くの病気は幼児や子供で発生しますが、同じ家族であっても、患者の病気の長さ、発症の速さ、重症度は非常に異なります。 臨床的には、主な症状はペラグラックス様の発疹、神経系の損傷、およびアミノ酸尿の3つの典型的な症状です。
1皮膚損傷：ペラグラ様の発疹として現れ、患者の約2/3で発生します。 それは赤い鱗状の発疹と色素沈着を特徴とし、時には水疱を伴います。これは、日光にさらされた後に悪化する頭や顔、首、手、足などの体の露出部分でより一般的です。
2神経系損傷：主に小脳性運動失調として現れ、1/2人以上の患者に見られ、複数の断続的な発作。 また、重度の頭痛、断続的な筋肉痛、失神を伴うこともありますが、重篤すぎず、知能低下、認知症、精神障害などの症状を発症する患者もいます。 脳波は非特異的な遅波を検出でき、脳MRIは脳萎縮を示すことができます。
3アミノ酸尿症：ほとんどすべての患者は、重度で重度のアミノ酸尿症を患っています。 尿、色、C、アスパラギン、メロン、グルタミン、グループ、ビスマス、iso-bright、bright、スチレン-アクリル、絹、硫酸塩、チロシンなどの中性アミノ酸の放出は正常な人の5です〜20倍、すべての患者は尿中に非常に一定のアミノ酸タイプを持っています。 一部の子供には、下痢が持続し、成長と発達が停滞しています。
