リピドーシス
はじめに
はじめに リピドーシスは、脂質代謝酵素の先天的欠陥により、肝臓、脾臓などの臓器に脂肪酸、コレステロールまたは脂質複合体が沈着する遺伝性疾患のグループです。 ゴーシェ病、ニーマンピック病、酸エステラーゼ欠乏症、コレステロールエステル沈着症、家族性高リポタンパク血症、アポリポタンパク血症などが含まれます。 この病気は、脂質代謝障害の先天的欠陥、および主に糖脂質、リン脂質、コレステロールなどの組織への脂質の沈着によって引き起こされ、その発生メカニズムは主に脂質代謝の作用によるものです。基質上の酵素の遺伝的欠失は、対応する基質（脂質）の異化が進行して組織に沈着するのを防ぎます。
病原体
原因
この病気は、主に脂質異化作用により、先天性の脂質代謝障害、リピドイド、リン脂質、コレステロールの沈着によって引き起こされます。酵素の遺伝的欠失により、対応する基質（脂質）の異化が進行し、組織に沈着します。
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関連検査
視力の尿17-ヒドロキシ-コルチコステロイド（17-OH-CS）CTスキャン
1.病歴：発症年齢、遺伝病の家族歴、潜行性発症、発症遅延の有無、発達遅延の有無にかかわらず、病気後の異常な精神状態、精神遅滞、無関心な発現、愚かなまたは四肢麻痺、視覚障害、聴覚障害、けいれんまたは脳の不快感、膀胱のコントロール不能。
2.一般的な身体検査：白内障の有無にかかわらず、肝臓、脾臓、リンパ節、皮膚魚鱗癬、黄色腫瘍または丘疹様皮膚病変があるかどうかに注意してください。
チェック：
1.神経学的検査：視力、視野、眼底を検査する必要があります。黄斑にチェリーレッドスポット、限られた眼球運動、精神遅滞または精神遅滞、両耳の難聴、発話または発話の減少、精神遅滞、ばかまたは認知症があるはずです、相互扶助および構音障害、四肢麻痺、筋緊張または筋硬直の増加、二重バビンスキー記号（+）、末梢型感覚障害。
2.補助検査：末梢血ルーチン、血小板、骨、頭蓋骨、脊椎X線、尿17-ヒドロキシ、17-ケトンコルチコステロイド検査、血漿フィタン酸検査、EEG、脳CTまたはMRI、骨髄検査、脳脊髄液検査、心電図検査。 必要に応じて脳生検を検討してください。
診断
鑑別診断
リピドーシスの鑑別診断：
臨床的には、ほとんどの脂質沈着物には肝腫大と脾腫がありますが、胃腸症状と肝機能障害は異なります。 過剰な脂質は、主に肝細胞ではなく単核マクロファージに沈着し、肝臓に沈着した脂質はトリグリセリドではありません。エステルベース。 したがって、脂質沈着には脂肪肝からの相互同定が必要です。
