クモの指
はじめに
はじめに スパイダーフィンガー（つま先）症候群としても知られるマルファン症候群は、常染色体優性で家族歴のある先天性の遺伝性結合組織病です。 クモとは、肉眼で識別できる患者の細い指のことです。 ファン症候群の主な危険は心血管疾患、特に合併大動脈瘤であり、早期に発見し、早期に治療する必要があります。 骨、眼、心血管の変化の臨床症状によると、3つの主な兆候と家族歴を診断できます。 臨床的には、2つのタイプに分けられます。3つの主要な特性を持つものは完全なタイプと呼ばれ、2つのアイテムのみを持つものは不完全なタイプと呼ばれます。 この病気を診断する最も簡単な手段は、疑いのある人なら誰でも実行できる心エコー検査であり、さらなる診断にはMRI（磁気共鳴画像法）が必要です。 若くて背の高い気胸患者の場合、マルファン症候群の可能性を排除するために身体診察と家族歴に注意を払う必要があります。 患者に遺伝病歴および典型的な大動脈起始部拡張、大動脈解離動脈瘤、僧帽弁疾患および水晶体脱出、正の骨徴候の家族歴がある場合、マルファン症候群を診断できます。
病原体
原因
マルファン症候群は、常染色体優性で家族歴のある先天性の遺伝性結合組織病です。
この名前は、1896年に5歳の少女の症状を初めて発見し、説明したフランスの小児科医アントワーヌマルファンに由来しています。 マルファン症候群の発生率に性差はなく、突然変異率は地理的に素因がない。 米国には約6万人（人口の0.02％）から200,000人がいると推定されています。 病気の原因となる遺伝子キャリアは、それを次世代に引き継ぐ可能性が半減します。 マルファン症候群の患者のほとんどは家族歴がありますが、同時に、患者の15〜30％が自己突然変異によって引き起こされています。この自然突然変異率は約20,000です。 マルファン症候群は、ドミナントネガティブ突然変異と単一の欠損の例でもあります。 その発生率はさまざまなパフォーマンスに関連していますが、不完全な浸透度は正式には決定されていません。
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関連検査
共同検査心電図
1.骨格筋システム：主に細い手足、クモの指（つま先）、腕が体の長さを超えて伸び、手が膝から垂れ下がっています。 長い頭の変形、狭い顔、高い弓、大きな耳、低い位置。 皮下脂肪が少なく、筋肉が発達しておらず、胸、腹部、腕にしわが寄っています。 筋肉の緊張が低く、体が弱い。 靭帯、腱、および関節包は伸び、弛緩し、関節は過度に伸びています。 時々、じょうごの胸、鶏の胸肉、脊柱後ky症、脊柱側spin症、二分脊椎などを参照してください。
2.目：主に変色または亜脱臼、高度近視、白内障、網膜剥離、虹彩振戦があります。 女性より男性の方が多い。
3.心血管系：患者の約80％が先天性心血管奇形を持っています。 一般的な大動脈の進行性拡張、大動脈弁逆流、大動脈洞動脈瘤、解離性動脈瘤、大動脈嚢胞壊死による破裂。 僧帽弁逸脱および僧帽弁逆流も重要な内因性症状です。 先天性心房中隔欠損症、心室中隔欠損症、ファロー四徴症、動脈管開存症、大動脈縮窄症と組み合わせることができます。 また、伝導ブロック、興奮前症候群、心房細動、心房粗動などのさまざまな不整脈と組み合わせることができます。
診断
鑑別診断
マルファン症候群の主な危険は心血管疾患、特に合併大動脈瘤であり、早期に発見し、早期に治療する必要があります。 骨、眼、心血管の変化の臨床症状によると、3つの主な兆候と家族歴を診断できます。 臨床的には、2つのタイプに分けられます。3つの主要な特性を持つものは完全なタイプと呼ばれ、2つのアイテムのみを持つものは不完全なタイプと呼ばれます。 この病気を診断する最も簡単な手段は、疑いのある人なら誰でも実行できる心エコー検査であり、さらなる診断にはMRI（磁気共鳴画像法）が必要です。 若くて背の高い気胸患者の場合、マルファン症候群の可能性を排除するために身体診察と家族歴に注意を払う必要があります。 患者に遺伝病歴および典型的な大動脈起始部拡張、大動脈解離動脈瘤、僧帽弁疾患および水晶体脱出、正の骨徴候の家族歴がある場合、マルファン症候群を診断できます。
