유전성 혈색소 침착증
소개
유전 혈색소 침착 소개 유전성 혈색소증은 철 대사가 비정상적인 유전성 질환으로 6 가지 유전자형이 있으며, 주요 유전자형은 HFE 유전자와 관련이 있으며, 나머지 5 개는 희귀 한 유형의 유전자로, 주요 유전자는 HFE 유전자와 관련되어 있습니다. 관련하여, 다른 5 개는 희귀 한 유형이며, 이는 과도한 철 흡수가 다른 조직 및 기관의 파괴로 이어지는 특징이 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0006 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간경변, 당뇨병, 부정맥, 심부전, 관절염, 복통
병원균
유전성 혈색소증의 원인
철 흡수의 비정상적인 조절 (40 %) :
특발성 혈색소증에서 발견되는 환자의 소장 점막은 철 흡수 조절에 유전 적 결함이 있으며 음식에서 흡수되는 철의 양이 정상보다 많으며 하루에 2 ~ 4mg (일반적으로 1mg)을 흡수하여 몇 개월에 걸쳐 축적됩니다. 10 년 후, 조직에 축적 된 철분은 15 ~ 50g에 도달 할 수 있으며 이는 정상적인 인체 조직에 저장된 철분의 총량을 초과합니다.
적혈구 생성 (30 %) :
적혈구 생성은 빈혈을 일으켜 장의 철분 흡수를 크게 증가시켜 신체의 실제 요구를 초과하여 조직에 과도한 철분 침착을 유발합니다.이 상태를 적혈구 적 혈색소증이라고합니다.
간 질환 (15 %) :
혈색소 침착은 만성 간 질환에서 발생할 수 있으며, 장 점막의 철 흡수 조절을 포함하여 원인이 다각적으로 발생하여 철 흡수가 증가합니다. 설명되지 않은 적혈구 및 이차 빈혈로 인해 만성 간 질환이 발생할 수 있으며 철 흡수가 증가합니다. 간 질환이있는 일부 환자는 알코올에 중독되어 있으며, 일부 알코올 음료에는 극도로 높은 철분이 함유되어 있으며 알코올은 철분 흡수를 자극 할 수도 있습니다.
음식의 과도한 철분 함량 (5 %) :
남아프리카의 반투족 사람들은 철분을 요리하고 양조하는 데 익숙하기 때문에 음식과 와인의 철분 함량은 하루 100mg까지 매우 높으며, 장내 철분의 농도가 높기 때문에 환자의 장에서 철분의 장내 흡수는 정상입니다. 결과적으로 더 많은 철분이 장 점막 세포에 분산되어 흡수되어 철분 2 ~ 3mg의 양의 균형을 유지하여 철분 과부하가 너무 무거워지고 중년 후에 혈색소 침착이 발생할 수 있습니다.
장기간의 수혈 (5 %) :
정상 혈액 100ml마다 철분 약 50mg, 재생 불량성 빈혈 환자, 중증 β- 글로빈 생성 빈혈증 또는 철 과립구 빈혈, 상태로 인해 수혈이 반복되는 경우, 총 수혈이 10,000을 초과하는 경우 ml가 사용될 때, 다량의 철이 신체에 도입되어 조직에 침착 될 수있다.
예방
유전 혈색소 침착 예방
이 질병은 유전성 질환이며 현재 주요 예방 조치는 태아 관리를 강화하고 아이의 출산을 줄이는 것입니다.
복잡
유전 혈색소 침착 합병증 합병증 간경변 당뇨병 부정맥 심장 마비 관절염 복통
일반적인 합병증 :
1. 간세포 기능 장애, 간경변, 피부 색소 침착, 당뇨병 (동시성 비율 50 % 내지 60 %);
2. 임상 증상으로서 심장 비대, 심부전, 부정맥 및 전도 차단을 갖는 심장 질환;
3. 뇌하수체 부전은 흔하며 고환 위축과 성욕 상실로 이어질 수 있습니다.
4. 복통;
5. 관절염;
6. 연골 칼슘.
징후
유전성 혈색소증 증상 흔한 증상 피로 관절통 당뇨병 간 비대
피로, 관절염, 간 확대, 피부 색소 침착, 당뇨병이 있으며 점차적으로 간경변 및 암으로 발전합니다.
확인
유전 혈색소 침착 검사
1 혈액 및 골수 : 명백한 특이성이없는 혈액 및 골수, 골수 도말 또는 섹션, 철 염색 처리는 세포 외 철의 증가를 나타내었지만 진단에 결정적인 의미는 없었습니다.
2 혈액 생화학 적 검사 : 혈청 철, 혈청 철 포화 및 혈청 페리틴 결정은이 질병에 대한 선별 검사로 사용될 수 있으며, 혈청 철은 종종 200g / dl 이상, 평균 250g / dl 이상으로 증가했습니다. 혈청 철 포화도는 최대 80 ~ 100 %; 혈청 페리틴 농도도 크게 증가시킬 수 있습니다.
3 데페 록 사민 테스트 : 데페 록 사미 드는 철 킬 레이터이며, 10g / ml로 근육 주사 후 정상적인 사람들의 소변에서 철은 24 시간 내에 <2mg이며, 혈색소 침착증 환자의 퇴원은 종종> 10mg입니다. 이 검사는 신체의 주요 세포의 철분 함량을 반영합니다.
간 생검 : 간 조직의 섹션에서, 주요 세포에서 다량의 헤 모시 드린과 다른 정도의 중증도를 포함하는 섬유질 결합 조직의 증식, 심지어 가장 큰 진단 값인 거대 결절의 간경변.
진단
유전성 혈색소증의 진단 및 식별
진단
혈색소 침착의 숨겨진 상태, 느린 진행 및 다양한 정도의 조직 침범으로 인해 질병은 종종 심각한 조직 손상 후 질병의 후반 단계에서 진단되며 선천성 용혈성 빈혈 (낫 세포)과 같은 유전되지 않은 철 과부하를 배제해야합니다. 빈혈, 지중해 빈혈).
유전 혈색소증 혈청 철분 증가 (> 300mg / dl), 혈청 트랜스페린 포화도는 철분 증가의 민감한 지표이며,> 50 %에 진단 값이있을 때 혈청 페리틴 증가, 적혈구 페리틴 증가> 200attograms / 적혈구는 철분 민감도를 제거하기 위해 킬레이트 제를 사용합니다 (선량을 계산하기 위해 환자의 크기에 따라 500 ~ 1000mg 근육 주사). 요로 철의 출력을 증가시킬 수 있습니다 (> 2mg / 24h), 경우에 따라 진단이 어려운 경우이를 치료할 수 있습니다 진단 검사로서 간내 철분 수준의 증가는 자기 공명 영상에 의해 반영 될 수 있으며 간 생검은 중요한 진단 수단으로 사용되고 있으며 현재 간 철 침착 및 철이 검출 될 때 섬유증 (간경변) 진단을위한 기초 만 제공합니다. 함량이 증가하면 (평균 간 철 지수> 2, 평균 간 철 농도> 250 μmol / gm), 진단을 확인할 수 있습니다.
C282Y (가장 흔한 돌연변이) 및 H63D (덜 일반적인 돌연변이) 테스트를 사용하면 유전자형 임상 진단과 1 차 친척에 대한 적절한 선별 방법이 간소화되어 혈색소 침착증 환자의 95 % 이상이 차지합니다.
혈색소증은 혈색소증과 구별되어야하며, 혈색소증 조직에는 헤 모시 드린 또는 비 헤모글로빈 철분이 너무 많이 퇴적되지만 섬유질 조직 과형성은 없으며 조직 손상 및 기관 기능 손상을 유발하지 않습니다 국소 및 전신의 두 가지 범주로 나눌 수 있으며, 후자는 압도적 다수이며, 국소 헤 모시 드린의 가장 대표적인 것은 병인이 알려지지 않은 전신 헤 모시 드린 질환이다. 기본 병변의 필요성으로 인해 수혈이 반복되어 발생하는 패혈증은 일반적으로 치료가 필요하지 않으며 간, 췌장 및 심장 기능 검사 및 간 천자 검사로 확인할 수 있습니다.
