선천성 흉선형성부전
소개
선천성 흉선 저형성 증 소개 선천성 흉선 저형성 증은 DiGeorge 증후군 또는 인두 주머니 증후군의 세 번째 및 네 번째 쌍으로도 알려져 있습니다. 배아의 첫 번째부터 여섯 번째 단계의 인두 낭의 이상으로 인한 선천성 면역 결핍입니다. 배아 6 주에서 10 주 사이에는 인두 낭의 첫 번째에서 여섯 번째 세포 구성 요소로 흉선, 부갑상선 및 얼굴의 일부, 대동맥 궁 및 심장 결핵이 발생합니다 임신 12 주째에는 흉선이 전과 같이 가슴으로 이동합니다. 배아 조직 발달 이상은 본질적인 원인, 질병이 흩어져 있으며, 유전 적 결함으로 인한 것이 아니라, 배아 환경과 같은 비정상적인 배아 환경에 의해 발생할 수 있다고 추측됩니다. 병리 검사에서 흉선과 갑상선 결석 또는 저형성 증이 발견되었습니다. 환자의 성별 차이는 없었다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 청소년 류마티스 관절염자가 면역 용혈성 빈혈 갑상선염
병원균
선천성 흉선 저형성 증
선천성 면역 결핍 (35 %) :
이 질병의 원인은 초기 배아 단계에서 인두 낭종의 이형성으로 인한 선천성 면역 결핍으로, 배아의 6 주에서 10 주째에는 흉선, 부갑상선 및 얼굴 일부, 대동맥 궁 및 심장 결핵이 1 일에서 1 일까지입니다 6 인두 낭의 세포 성분이 발달하여 형성되었으며, 임신 12 주째에 흉선이 흉부로 이동하여 이전에 이러한 배아 조직의 비정상적인 발달로 인해 발생했습니다.
예방
선천성 흉선 저형성 증 예방
임산부 건강 관리
일부 면역 결핍 질환의 발생은 배아 이형 성과 밀접한 관련이있는 것으로 알려져 있으며 임산부가 방사선에 노출되면 특정 화학 치료를 받거나 바이러스 감염 (특히 풍진 바이러스 감염)이 발생하여 태아 면역계를 손상시킬 수 있습니다. 특히 임신 초기에는 면역계를 포함한 여러 시스템에 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기, 특히 임신 초기의 건강 관리를 강화하는 것이 매우 중요하므로 임산부는 방사선을 피하고 일부 화학 약품을 조심스럽게 사용하고 풍진 백신을 주사하여 가능한 한 많이 예방해야합니다. 바이러스 감염뿐만 아니라 임산부의 영양 강화, 만성 질환의 적시 치료.
2. 유전 상담 및 가족 조사
대부분의 질병이 유전 적 패턴을 결정할 수는 없지만, 정의 된 유전 적 패턴을 가진 질병에 대한 유전 상담은 성인의 유전 적 면역 결핍이 자녀의 발병 위험을 제공 할 것입니다. 열성 유전 적 또는 성적으로 연결된 면역 결핍 질환, 부모에게 다음 아이가 아플 가능성이 있다고 말해야합니다. 항체가 있거나 결함이있는 환자는 가족 질환을 확인하기 위해 항체 및 보완 수준을 확인해야합니다 만성 육아 종증과 같이 유 전적으로 맵핑 될 수있는 일부 질병의 경우, 부모, 형제 자매 및 그 자녀는 유전자 검사를 받아야하며, 환자가 발견되면 가족과 함께 수행해야합니다. 질병이 생길 때 아이의 아이가 태어날 때주의 깊게 관찰해야합니다.
3. 태아 진단
배양 된 양 수액 세포 이형성은 아데노신 데 아미나 제 결핍, 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍 및 일부 결합 된 면역 결핍 질환을 진단 할 수있는 것과 같은 일부 면역 결핍 질환이 태아기 진단 될 수있다; 태아 혈액 세포 면역 학적 시험은 CGD, X- 연결된 비 감마 글로불린 혈증, 중증 복합 면역 결핍 질환의 진단으로 임신을 종료하고 아이의 출산을 예방합니다.
복잡
선천성 흉선 이형성증 합병증 합병증 류마티스 관절염자가 면역 용혈성 빈혈 갑상선염
이 질병의 주요 합병증은 면역 결핍으로 인한 2 차 감염입니다.
징후
선천성 흉선 저형성 증 증상 일반적인 증상 저 칼슘 혈증 눈 확장 심장 기형 경련
1. 출생 후 나타날 수 있습니다 :
넓은 눈 거리, 작은 턱, 낮은 귀와 다른 기형과 같은 1 개의 특별한 특징.
2 완고한 저 칼슘 혈증, 단순 칼슘은 교정 할 수 없습니다.
Fallot의 4 중 표시 인 오른쪽 대동맥과 같은 3 개의 대동맥 궁 이상.
확인
선천성 흉선 저형성 증의 검사
실험실 검사
(1) 말초 혈액에서 림프구가 감소하고 특히 T 세포가 감소하며 B 세포의 비율이 증가합니다.
(2) 세포 면역 기능이 다양한 정도로 감소되었습니다.
(3) 체액 성 면역 기능은 가변적이고, 혈청 면역 글로불린은 종종 낮지 않다.
(4) 혈중 칼슘 함량이 감소합니다.
(5) 부갑상선 호르몬 수치가 낮아집니다.
2. X 선 검사
흉선이 줄어들거나 없음을 나타냅니다.
3. 림프절 생검
부신 피질 영역의 림프구 결핍이 표시됩니다.
진단
선천성 흉선 저형성 증의 진단 및 진단
진단은 병력, 임상 증상 및 실험실 테스트를 기반으로 할 수 있습니다. 이 질환은 흉선 기능 장애의 다른 원인과 구별되어야하며, 질병은 유전 질환, 즉 흉선 이형성증이지만 부갑상선 기능 부전과 결합되지 않아야합니다. 신생아 기간 후 바이러스, 곰팡이 또는 Pneumocystis carinii의 반복 감염 또는 감염은 만성적 인 과정이며, 백시 니아, BCG 및 홍역 백신과 같은 다양한 약독 화 백신 접종은 종종 심각한 반응과 사망을 유발합니다. 중증 환자는 박테리아 감염이 발생하기 쉽습니다.
