연골무형성증
소개
연골 연골 소개 아킬레스 이형성증 (achondroplasia)은 태아 연골 영양 장애 (chondrodystrophiafetalis), 연골 영양 장애 그놈 (chondrodystrophicdwarfism)으로도 알려져 있습니다. 내 골수 골화 결함으로 인한 선천성 이형성증으로 주로 긴 뼈에 영향을 미치며, 임상 증상은 특수한 유형의 왜성-짧은 사지 왜성입니다. 지능과 체력이 잘 발달되어 있으며, 환자는 종종 극단이나 서커스에서 곡예 광대 역할을합니다 Warkany는 세계에 이형성증이있는 약 65,000 명의 환자가 있다고 추정하여이 변형이 더 흔함을 나타냅니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 뇌수종
병원균
연골 연쇄 증의 원인
(1) 질병의 원인
achondroplasia는 상 염색체 우성 유전성 질환으로, 대부분 신생아의 사산이나 사산으로 대부분의 부모는 정상적인 발달을 보이며 자발적인 유전자 변이의 결과 일 수 있음을 시사한다. 섬유 모세포 성장 인자 수용체를 코딩하는 유전자는 점 돌연변이되고 염색체의 네 번째 쌍의 짧은 팔에 위치한다.
(2) 병인
모든 뼈의 형이상, 특히 긴 관형 뼈의 형이상에서, 연골은 명백한 점막 변성, 내분비 골 골화를 나타내었지만, 막 내재화에는 영향을 미치지 않았으며 연골 세포는 정상적인 정렬 및 성장을 상실 하였다. 기능은 긴 뼈의 성장을 늦추고 막의 내재화의 정상화로 인해 골격의 직경에 영향을 미치지 않으며 두개골 기저부에서 쐐기 모양 뼈와 후두골의 연골에 비슷한 발달 장애가 있습니다. 초기 단계에서는 관절에 퇴행성 변화가 없습니다.
예방
연쇄 상실증 예방
대부분의 경우는 영향을받지 않는 부모에 의해 완전히 예측할 수없는 유전 적 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 현재이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없습니다 유전 적 상담은 성인의 선택적 생식력 및 조기 진단에 도움이 될 수 있습니다. 조기 치료는이 질병의 예방과 치료의 열쇠이며, 아기가 죽지 않으면 성인의 다양한 업무를 수행 할 수 있으며 예후가 좋습니다.
복잡
achondroplasia의 합병증 합병증 뇌수종
이 질환의 합병증과 관련하여, 소수의 환자는 작은 후두 공으로 인해 뇌수종을 앓고 있으며 척추 협착의 발생률은 대부분 요추에서, 때로는 경추 또는 흉추에서 40 %에 도달 할 수 있으며, 신경근 또는 척수를 유발합니다. 때때로 절골술의 사지 변형이 낮고 상완골 두 탈구, 팔꿈치 수축 및 흉추 후만증으로 인한 압박, laminectomy 감압 또는 추간공 확대 술의 필요성.
징후
achondroplasia의 증상 일반적인 증상 사지 단축 기형 팔꿈치 기형 목은 앞쪽으로 구부려 질 수 있고, 하악 돌기의 확장을 두려워하여 구부리기를 두려워합니다.
태어날 때 아이의 몸통은 팔다리에 비례하지 않는 것으로 밝혀지고 머리는 크고 팔다리가 짧고 몸통의 길이는 정상이며 팔다리의 근위 끝이 원위보다 더 영향을받습니다 예를 들어 대퇴골이 더 웅크 리고 경골과 경골이 통치자보다 많으며 경골이 더 짧습니다. 이 기능은 나이가 들어감에 따라 더 분명해지며 점차 난쟁이 기형을 형성합니다. 얼굴 특징은 비강 다리 붕괴, 하악 돌출부 및 이마 너비, 가운데 손가락 및 약지 손가락은 서로 가까이있을 수 없으며 삼지창 손 (그림 2)으로 팔꿈치 관절을 가질 수 있습니다. 상완골 머리의 굴곡 수축 및 탈구,하지가 짧고 구부러지고 구부러지고, 근육이 특히 부풀어 오르고, 척추 길이가 정상이지만, 유아기 동안 흉부 후만증이있을 수 있으며, 유아의 후두 협착증도 어린이에게 흔합니다. 증상은 요통과 간헐적 인 파행이며, 환자의 지능은 일반적으로 영향을받지 않습니다.
삼지창 모양의 환자의 전형적인 신체, 외모, 팔다리 및 손가락에 따르면 진단하기가 어렵지 않습니다.
확인
연쇄 상실증의 검사
1. 영상 검사
(1) X-ray 검사에는 다음과 같은 주요 성능이 있습니다.
1 두개 모자가 크고 이마가 두드러지고 두정골과 후두골도 더 부풀어 오르지 만 두개골 기저가 짧고 후두부 큰 구멍이 작아지고 깔때기 모양이며 지름은 뇌 수증이있는 뇌실과 같은 정상적인 사람의 1/2에 불과합니다 확장.
2 긴 뼈가 짧아지고, 골격이 두꺼워지고, 골 수강이 작아지고, 굳은 살이 찢어 지거나 불규칙해질 수 있습니다. 그 중에서 골화 센터가 백본에 가깝기 때문에 관절 공간이 넓어지는 느낌이 있고,하지가 아치형이고, 경골이 경골보다 길고, 상부 척골이 경골보다 길다.
3 척추의 두께는 줄어들지 만 척추의 전체 길이 감소는 팔다리 길이의 감소보다 상대적으로 적습니다. 첫 번째 척추에서 다섯 번째 척추까지 척추 뼈 사이의 거리가 점차 작아짐 척추 골반은 척추가 좁고 여러 개의 추간판이 있음을 보여줍니다. 갑자기 후.
4 골반 협착증, 장골 골 평면 및 원형, 모든 작은 직경, 비골 후부 운동, 좌골 노치 부근, 고관절, 비대칭 비골 및 대퇴골 두 크기, 짧은 갈비뼈, 넓고 두꺼운 흉골, 어깨 각도 날카롭지 않고 어깨는 얕고 작습니다.
(2) 자기 공명 검사 : 척수 압박 정도를 판단 할 수있는 명확한 가치가 있습니다.
2. 초음파 검사
대퇴부 발달에 대한 태아 모니터링은 중요한 의미가 있습니다.
진단
achondroplasia의 진단 및 진단
이 질병의 진단은 일반적으로 어렵지 않으며 비정형 사례는 다른 원인으로 인한 격언과 구별되어야합니다.
1 Hypochondroplasia 피그미 성능은 분명하지 않으며 머리는 정상입니다.
Ellis Van-Creveld 증후군 인 2 개의 연골 외배엽 이형성증은 흉부 기형과 심장 질환이있는 짧은 사지 왜성이며, 손톱의 발달과 사지의 단축을 나타냅니다. 뼈의 먼 부분에서.
3 근위부 이형성증, 또한 짧은 사지 드워프, 종종 근위 큰 관절이 파괴됨 종 모양.
4 구루병과 크레 티 니즘, 구루병은 전형적인 임상 및 X- 레이 결과를 가지고 있으며, 구별하기 쉽고, 크레 틴증은 종종 정신 이형성증을 동반합니다.
5 비타민 D 결핍의 뼈 결함은 윤곽이 흐려지고 골화가 특징입니다.
