선천성 두개쇄골 저형성증
소개
선천성 두개골 쇄골 이형성증 소개 선천성 두개골 쇄골 이형성증은 다수의 뼈 또는 단일 뼈에 의해 영향을받을 수있는 두개골 정수리 및 쇄골 발달 장애를 특징으로하는 선천성 전신 막 골화이다. 최근의 연구는 발병의 면역 학적 기전을지지했으며 중독, 미량 원소 및 아미노산 대사 장애를 포함한 다른 많은 면역 학적 이론이 있습니다. 어떤 경우에는 유전 적 특성이 있습니다. 괌의 발병률은 세계의 다른 지역보다 50-100 배 높지만 환경 독성 및 비정상적인식이의 증거는 없습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 왜소증 spina bifida
병원균
선천성 두개골 쇄골 이형성증 병인
이 질환의 원인을 알 수 없음, 상 염색체 우성, 후보 유전자가 6P21에 매핑되어 있고, 약 2/3는 가족력이 있고, 1/3은 산발적이며, 성별 사이에 유의 한 차이가 없으며, 질병은 모든 연령에서 발생할 수 있습니다 그러나 발병률은 출생 후 2 년 이내에 가장 두드러집니다.
예방
선천성 두개골 쇄골 이형성증 예방
이 질병은 선천성 질병이므로 효과적인 예방 조치가 없으며 조기 진단과 조기 치료가이 질병의 예방 및 치료의 열쇠이며, 어린이에게 올바른 치료를주기 위해서는 비슷한 증상을 가진 다른 질병과도 구별되어야합니다.
복잡
선천성 두개골 쇄골 형성 이상증 합병증 합병증, 왜소증, spina bifida
이 질환은 또한 이형성증, 심한 피그미 증, 음모 이형성증, 척추 이완증 및 수근 이형성증과 관련이 있으며 때로는 삼각근의 앞면과 사다리꼴의 사다리꼴과 같은 근육 이상과 결합됩니다 부족.
징후
선천성 두개 뇌 이형성증 증상 일반적인 증상 두개골 연속성 발달 골반 이상
병변에는 광범위한 병변이 수반되며, 쇄골과 두개골의 주요 침범 외에도 불완전한 골반 골화, 평평한 척추 기형, 부착 또는 열성 척추 bifida, 치아 및 손목 뼈, 느린 뼈 석회화 등이있을 수 있습니다. 주로 큰 머리와 작은 얼굴, 어깨 침몰, 좁은 가슴, 앞 승객, 위턱과 아래턱이 상대적으로 크며, 쇄골은 부분적으로 또는 완전히 결석 할 수 있으며, 일반적으로 대칭 적이며 때로는 삼각근의 앞면과 같은 근육 이상과 결합됩니다 trapezius 근육의 쇄골이 없습니다.
확인
선천성 두개골 쇄골 저형성 증의 검사
이 질병은 주로 엑스레이 검사로 수행되며 일부 학자들은 유전 적 관계와 증상의 심각성에 따라 세 가지 범주로 나뉩니다.
(1) 첫 번째 유형은 표준 유형입니다. 가족 유전 적 관계, 두개골, 쇄골, 골반 등이 있으며 일방 또는 양측 쇄골 부분 또는 모든 부재, 두개골 골화와 같은 X 선 성능이 일반적입니다. 심장이 크고 두개골이 닫히지 않고 때로는 흉골 줄기가 없으며 척추가 광범위합니다.
(2) 두 번째 범주는 가족 유전입니다. 가족 유전 관계가 있지만 두개골은 피곤하지 않습니다.
세 번째 범주는 산발적이다.
진단
선천성 두개골 쇄골 이형성증의 진단 및 진단
머리와 얼굴의 일반적인 변형과 X- 레이 필름은 진단하기 쉽습니다.
X- 레이 검사 방법은 질병을 진단하는 주요 수단으로, 질병의 X- 레이 징후에는 위와 같은 특성이 있기 때문에 진단이 어렵지 않습니다. 핵심은 질병을 생각하고 필요한 경우 다음 질병과 구별하는 것입니다.
(1) 구루병 : 구루병으로 표시된 사각형 두개골, 심장 폐쇄 지연 및 골반 변형은 때때로 질병과 유사하지만 전자는 쇄골 발달 장애가 없으며 항 우식증 치료에 의해 빠르게 개선됩니다.
(2) 연골 저형성 : 전신 대칭 연골 발달 장애의 경우 뼈의 세로 성장이 느리고 측면 성장이 정상이므로 관상 뼈가 짧고 짧고 환자가 짧고 팔다리가 짧지 만 막 뼈는 피곤하지 않습니다.
(3) 크레 틴증 : 두개골의 발달 지연, 두개골 봉합술 확대, 간질 뼈를 볼 수 있지만 쇄골, 좌골, 음부 결손 및 골화 센터 지연 등은 보이지 않지만 아이는 정신적으로 지체됩니다.
(4) 골 형성 불충분 : 막의 내재화가 낮고, 후부 경골 및 두개골 봉합 폐쇄 지연, 분절성 뼈 등으로 인해 발생하지만, 주요 증상은 뼈가 부서지기 쉽고 접 히기 쉽고 골다공증이되기도합니다. 푸른 공막 정도, 청각 장애 등
(5) 외상과 관련된 쇄골 부분은 기형의 결여 등입니다.이 상황은 병력에 대해 묻고 나서 찾기가 어렵지 않습니다.
