소아 Berl-Weir 증후군
소개
소아 웨이 증후군 소개 Beckwith-Wiedemann 증후군은 EMG 증후군, Wiedemann II 형 증후군, Wilm 종양 및 편마비 증후군, Beckwith 증후군으로도 알려진 제대, 외분비-매크로로 시아-거성 증후군, 신생아 저혈당증 거대 내장 혀 증후군 (신생아 저혈당증 비스 세로 마이크로 크로마 시아 소두증 증후군). 이 증상은 제대 팽창, 거대한 혀 및 거대한 신체를 특징으로하는 드문 선천성 기형이며 저혈당, 내장 비대, 편마비 대, 작은 머리, 제대 이상, 안면 홍반과 같은 다른 기형 및 이상을 동반 할 수 있습니다. , cryptorchidism, 음핵 비대, 심장 기형, 거대한 신장, 거대한 요관, 거대한 안구 등. 일부는 일부 종양과 특정 관계가 있습니다. 상 염색체 우성 유전에 대한 다 유전자 유전성 일 수도있다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 언어 장애 cryptorchidism hepatoblastoma nephroblastoma
병원균
소아-바이 증후군의 원인
원인 :
Bo-Wei 증후군의 원인은 알려지지 않았으며 상 염색체 단발성 유전성 질환 일 수 있으며, 여러 유전자가 유전 될 수도 있습니다.
병인
Wiedemann은이 질병이 시상 하부에서의 특정 방출 인자에 의해 발생한다고 믿고 일부 사람들은 내분비 이상에 의한 것으로 생각하며 저혈당, 방사선 면역 검정, 인슐린 및 성장 호르몬 등이 특징입니다. 췌장 병리학 적 검사는 섬 β 세포를 보여줍니다. 증식, 전자 현미경 검사법은 베타 세포의 분비 증가를 보여 주었다.
예방
소아-바이 증후군 예방
휴식, 일과 휴식, 질서있는 삶에주의를 기울이십시오. 부모는 과일, 채소, 시리얼, 완두콩 및 넓은 콩을 위해 다양한 콩, 특정 고기 및 생선을 선택해야합니다. 고당, 고단백 식단 및 소량의 식사. 갈락토스 혈증 또는 과당 불내증과 같은 선천성 대사 장애로 인한 저혈당증의 경우 우유를 중단하고 유당이없는 음식을 섭취해야합니다. 과당에 강한 사람들은 자당, 과자 또는 과일을 피하고 과당이없는 식단을 사용해야합니다. 케토 유도 저혈당증을위한 고 단백질, 고 탄수화물 다식 요법. 류신에 알레르기가있는 사람들은 탄수화물을 주요 식품으로 사용하고 류신 식품 (우유 및 계란 등)을 제한합니다. 고혈당으로 생산 된 음식은 빨리 흡수되고 일정 시간이 지나면 혈당이 빠르게 떨어 지므로 신체의 혈당이 떨어 지므로 소화 가능한 탄수화물 또는 고혈당 지수 식품을 섭취하지 마십시오.
복잡
소아-와이 증후군 합병증 합병증 언어 장애 cryptorchidism 간 모세포종 nephroblastoma
거대 혀는 빨기 행동에 영향을 주어 수유 장애, 언어 장애, 불명확 한 단어, 경련, 거대한 신장, 거대한 안구, 거대한 요관, 특발성 심장 비대, 크립토 키드, 음핵 비대, 횡격막 결함, 안면 홍반, 안면 타오르는 영향을 미칩니다 Wilm 종양, 간 모세포종, 신장 모세포종, 생식선 종양, 부 신암 등에 취약한 점 등.
징후
소아-바이 증후군 증상 일반적인 증상 심장 기형 심장 비대 거대 혀 작은 머리 음핵 비대 의식 상실
1. 제대 팽창 : 간 및 / 또는 소장을 포함 할 수있는 기본 너비가 6cm 이상인 가장 큰 기형의 팽창입니다.
2. 거대 혀 : 혀가 입으로 가득 차 있고 혀가 종종 입 밖으로 뻗어나가는 경우 입이 증가하지 않기 때문에 거대 혀는 빨기 동작에 영향을 미치고 급식 장애를 일으켜 정상적인 물림에 영향을 미치며 언어 장애 및 불명확 한 단어가 발생합니다.
3. 자이언트 몸 : 아이의 몸은 평균 신생아보다 분명히 크며, 자이언트 몸의 몸무게와 몸 길이는 정상 연령보다 상당히 높으며, 자이언트 몸은 나이가 들어감에 따라 계속 자라며 일부는 성장과 과잉 행동을 보입니다. .
4. 저혈당증 : 신생아 기간, 특히 조산아에서 저혈당증이 있으며, 대부분의 저혈당증은 출생 후 24 ~ 48 시간, 출생 후 몇 시간, 첫 달에 빈번한 에피소드가 발생하며 심한 경우가 발생할 수 있습니다. 만성 경련, 의식 상실, 저혈당증은 대개 출생 후 3 ~ 4 개월 후에 점차 중단되며 환자의 혈당은 수술 후 정상으로 돌아 왔습니다.
5. 제대의 다른 이상 : 제대 탈장, 제대 탈장 및 직장 복부 분리가있을 수 있습니다.
6. 기타 기형 : 내장 비대, 거대 신장, 거대 안구, 거대 요관, 심장 기형, 특발성 심장 비대, 크립토 키즘, 음핵 비대, 횡격막 결손, 소두증, 안면 발달 불량, 귀 기형, 안면 홍반 특히 정면 눈썹 혈관 경련의 안면 불타는 모반 등 (표 1).
7. 종양과의 관계 :이 질환은 특정 종양에 쉽게 영향을 미치는 경향이 있으며, 약 10 %의 환자가 Wilm 종양, 간 모세포종, 신장 모세포종, 생식선 종양, 부 신암 등이 있다고합니다. 반신 비대증으로보고 된 바와 같이, 결합 된 종양의 가능성은 25 % 내지 30 % 범위에서 더 크다.
확인
소아-바이 증후군 검사
혈당의 대부분은 1.12mmol / L (20mg / dl)이고, 국내 그룹의 혈당은 1.2 ~ 4.4mmol / L (23 ~ 79mg / dl)이며 평균은 2.8mmol / L (56mg / dl)입니다.
기존의 X- 선, B- 초음파, 심장 초음파 검사, 혈관 조영술 등은 거대 신장, 거대 요관, 심장 비대 및 기형, 크립토 키즘 및 기타 이상에서 발견 될 수 있습니다.
진단
소아-버거 증후군의 진단 및 진단
세 가지 특성 (제대 팽창, 거대 혀, 거대 신체)을 가진 사람을 진단 할 수 있으며 저혈당증이이 증상의 네 번째 주요 증상으로 표시되었으며 저혈당증의 임상 증상 외에도 진단을 돕기 위해 혈당 측정에주의를 기울여야합니다. Wiedemann은 세 가지 주요 증상이 누락 된 경우 다른 이상 또는 이상이이 증후군으로 진단 될 수 있다고 생각합니다.
선천성 심장병, 수액 증 및 성 염색체 이상과 같은 질병과 구별됩니다.
