소아 상염색체 우성 소뇌 운동실조
소개
소아 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증 소개 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증에는 여러 유형이 있습니다 (상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증, ADCA). 병리학 적 변화는 소뇌와 그 구 심성 및 원심성 경로와 관련이 있으며, 소뇌 뉴런 소실 이외에도 척수, pons, 올리브 핵, 기저핵, 시신경, 망막 및 말초 신경 병증도 볼 수 있습니다. 무의식적 운동, 시각 또는 청각 장애, 안구 근육 마비, 피라미드 관 징후, 감각 이상, 뇌신경 마비에서 장애, 근사 부전, 잘 해결되지 않은, 의도적 인 진전 및 기타 단순한 소뇌 증상이 나타날 수 있습니다. 다양한 임상 증상의 일반적인 조합 : 단순 소뇌 징후, 소뇌 징후 및 뇌 줄기 징후, 소뇌 및 기저핵 증후군, 척수 또는 말초 신경 병증, 소뇌 징후 및 특수 감각 (청각, 시각) 장애, 소뇌 및 뇌하수체 기능 장애, 소뇌 및 근시 증후군, 소뇌 및 증가 된 원뿔 톤. 최근에, 주요 척추 소뇌 운동 실조증 (SCA)으로 불리는 트리 뉴클레오티드 반복 확장에서 여러 유형의 돌연변이가 가장 일반적인 CAG 트리 뉴클레오티드 반복 연장을 갖는 10 개 이상의 서브 타입으로 분할되는 것으로 밝혀졌다. 다음은 핵 핵 적 핵 pallidus Lewis 핵 위축, SCA-3 및 그의 대립 질환 마카도-조셉 질환에 대한 설명입니다. Machado-Joseph disease (MJD)는 운동계, 즉 소뇌 계, 피라미드 계, 추체 외계, 전방 경적 운동계의 점진적인 퇴행을 특징으로하며, MJD가 가장 흔한 척추 소뇌 퇴행성 질환으로 간주되며 중국도 보고서 (Zhou et al., 1997). 기본 지식 질병의 비율 : 0.00025 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 만성 진행성 안구 내 근육 마비
병원균
소아 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증의 병인학
(1) 질병의 원인
이 질병은 상 염색체 우성입니다.
(2) 병인
MJD 유전자는 염색체 14q32.1에 위치하고 있으며 트리 뉴클레오티드 (CAG) 반복 확산 질환으로, 정상적인 인간 CAG는 13 ~ 36 개이며, 정상적인 대립 유전자와 68-79 CAG를 포함합니다. Zhou 등은 대장균 대장균이 정상 중국 CAG의 반복 횟수는 14-40, MJD 환자의 72-86 인 것으로 나타 났으며, 정상 환자와 환자, CAG 확장 횟수 및 발병 연령 사이에는 교차가 없었다. 반비례로, 확장의 수가 많을수록 유전의 초기 발병, 조기 발병, 다음 세대는 이전 세대보다 빠르며, 지배적 인 유전성 척수 소 뇌성 실조증 3 형 (SCA-3)과 질병은 대립 유전자 질환은 MJD-1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하지만, 주로 성인에서 발견되며,이 돌연변이는 상당한 임상 적 이질성을 갖는다는 것을 나타낸다.
소뇌 치열 핵 및 적핵 퇴행, 기질 nigra 및 선조에서의 신경 손실, 피라미드 및 주변 운동 장치의 퇴행 및 궁극적으로 모든 운동 시스템 퇴행.
예방
소아의 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증 예방
유전병의 예방과 치료에 좋은 일을하십시오.
복잡
소아 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증 합병증 합병증 만성 진행성 안구 근육 마비
진행성 안구 내 근육 마비, 외 안염, 안진 및 말초 근육 위축이있을 수 있습니다.
징후
상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증 증상이있는 소아 일반적인 눈 안구 근육 긴장 감소 腱 반사 이상 걸음 걸이 불안정성 근사 성 청각 손상 상 염색체 이상
발병은 주로 청소년기와 성인에서 발생하며 5 세인 사람들도 있으며 질병의 시작에 운동 실조증, 보행이 불안정하고 그 차이가 빈약합니다. 안진, 객담 반사가 감소하거나 갑상선 기능 항진증, 근육 긴장이 어린 시절부터 감소합니다. 환자는 종종 첫 번째 증상으로 근긴장 이상이 있으며 노인의 진행성 안구 내 근육 마비, 외안근, 안진 및 공통 말초 근육 위축이있을 수 있으며 안면 근육, 설사 근육의 세동 또는 손과 발의 움직임에서도 볼 수 있습니다. MJD는 명백한 표현형 이질성을 가지고 있으며, 같은 가족에서 일부는 긴장 이상증의 주요 증상이 있고, 일부는 운동 실조증 또는 피라미드로, 다른 일부는 근육 위축입니다. 질병이 느리게 진행되는 사람들은 중년 이상에서 사망합니다.
확인
소아에서 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증 검사
염색체 검사로이 질병을 진단 할 수 있습니다.
뇌파 및 신경 영상 검사가 일상적으로 수행됩니다.
진단
소아 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증의 진단 및 진단
가족력에 따르면 임상 증상 및 분자 유전자 검사를 진단 할 수 있습니다.
염색체 유전자 검사는 상 염색체 열성 소뇌 운동 실조증과 구별 될 수 있습니다.
