어린이의 홍반 왜소 증후군
소개
어린이의 얼굴 홍반 증후군 소개 안면 홍반 증후군 (facialtelangiectasisofdwarfs 증후군)은 난소, 감광성 및 안면 모세 혈증과 같은 3 가지 주요 임상 특징을 특징으로하는 상 염색체 열성 유전성 질환입니다. 블룸은 먼저 루푸스 홍반으로 알려진 선천성 모세 혈관 확장증을보고했습니다. 1983 년에 Zeng은이 질환이 안면 홍 반성 난소 증후군, 피그미 얼굴 성상 확장증, 자궁 왜성, 원시성 왜성, 선천성 간질 성증으로 특징 지어 졌다고보고했습니다. 이 상태는 선천성 telangiecta 홍반, Bloom 증후군, 염색체 불안정 증후군, 피그미 telangiectasia, 염색체 취약성 증후군, 염색체 파열 증후군 (chromosomalleakageBloom-Torre)으로도 알려져 있습니다. -매카 스크 증후군 증후군). 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : cryptorchidism 백혈병 악성 종양
병원균
어린이의 안면 홍반 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
1954 년이 증상은 Bloom, Torre 및 Mackacek에 의해보고되었습니다. 부호는 상 염색체 열성이며, 발병에 명백한 성별 차이는 없습니다.
(2) 병인
이 증후군은 전형적인 "염색체 브레이크 증후군"입니다. 질병의 징후를 검사 할 때 눈에 띄는 염색체가 끊어지고 재 배열됩니다. 비정상적인 병변 유전자의 존재로 인해 환자의 신체에 비정상적인 물질이 축적되고 정상 물질이 비정상적으로 침착되면 결국 일련의 임상 증상이 나타납니다.
1974 년에 Chaganti 등은이 질환의 림프구 자매 크로마티 드 교환 율 (SCE)이 정상인보다 11 배 더 높았으며,이 질환에서 섬유 아세포의 SCE의 빈도가 정상보다 크게 증가 할 수 있음을 발견했습니다. 9 ~ 11 회
예방
소아 안면 홍반 증후군 예방
의사의 조언을 듣고 예방 조치를 취하십시오.
복잡
소아 안면 홍반 증후군 합병증 합병증, cryptorchidism, 백혈병, 악성
1, 발달 변형. 종종 (발가락), 멀티 핑거 (발가락), cryptorchidism, 짧은 사지, 발 다양한, hypospadias 및 기타 이상이 동반됩니다.
2, 백혈병 및 기타 혈액 질환과 같은 혈액 질환이 발생하기 쉽다.
3. 악성 종양. 이 상태의 환자는 악성 종양 경향이 있으며, 약 6 분의 1의 환자가 원발성 악성 종양을 발병 할 수 있습니다.
징후
소아 안면 홍반 증후군 증상 일반적인 증상 커피 반점이 천천히 자랍니다 얼굴 털 아지가 체중 감소 홍반 비늘을 줄입니다
증상은 주로 피그미이며 빛과 얼굴의 모세 혈관 확장 홍반에 민감합니다.
1, 시작 시간. 이 증상은 주로 생후 15 일에서 3 개월 사이의 영아와 어린이에서 발생합니다.
2. 증상. 아이는 성장 지연, 저체중 및 햇빛으로 인한 안면 홍 반증 홍반이 있음을 알 수 있습니다.
(1) 피부 병변 손상. 일반적으로 손발의 뒷면, 얼굴, 홍반, 모세 혈관 확장증으로 제한됩니다. 안면 홍반은 나비 모양으로 분포 될 수 있으며, 때때로 홍반은 부종 또는 물집이며, 부서진 표면은 색소 침착 반점을 남깁니다. 몸통과 관련된 병변은 문헌에서 발견되지 않았다.
(2) 빛에 민감합니다. 빛이나 햇빛의 경우 홍반, 구진 및 물집과 같은 피부 병변이 유발 될 수 있으며, 여름에는 완화되거나 악화되고 여름에는 악화 될 수 있습니다. 사춘기 후에는 일부 환자가 줄어들거나 사라질 수 있습니다.
(3) 성장과 발달이 지연된다. 거의 모든 환자는 격언이며 일부 학자들은 뇌하수체 격언이라고 생각하지만 원시 격언으로 간주됩니다. 일부 학자들은이 질병의 정신 발달에 영향을 미치지 않는다고 생각합니다.
(4) 동반 증상. 눈에 보이는 ichthyosis, acanthosis nigricans, 커피 반점, 털이 많은, 긴 두개골, 작은 코, 큰 귀, 앞니 부족, (발가락), 멀티 핑거 (발가락), cryptorchidism, 짧은 사지, varus, 요도 균열 및 기타 변형.
도 3에 도시 된 바와 같이,이 증상은 백혈병 및 악성 종양을 갖는 경향에 의해 복잡해질 수 있으며, 약 6 분의 1의 환자가 원발성 악성 종양을 발병 할 수 있으며,이 중 절반은 급성 림프 모 구성 백혈병이다.
확인
어린이의 안면 홍반 증후군 검사
검사 항목은 다음과 같습니다.
(1) 실험실 검사
1, 혈액 루틴. 동시 감염시 백혈구 수와 호중구의 유의미한 증가가 관찰되었습니다.
동시 백혈병 환자는 해당 말초 혈액에서 다양한 이상을 발견 할 수 있습니다.
(1) 빈혈 : 빈혈의 정도는 다르지만 빠르게 진행되며, 대부분 10 x 109 / L보다 큰 백혈구 증가증 유형입니다. 또한 정상이거나 감소 될 수 있으며, 주변 백혈구는 순 백혈구로 분류 될 수 있으며, 헤모글로빈은 종종 70g / L 미만입니다.
(2) 분류 진단 : 화학적 염색, 라이소자임 측정, 염색체 및 면역 학적 검사는 급성 백혈병의 진단 및 분류에 특정한 의미를 갖는다.
2. 골수 검사. 혈액 질환이 복잡하면 골수 증식이 활성화되고 원래 세포 (원 자성 과립구 유형 I + II 유형)가 30 % 이상이며 핵 세포가 크게 증식하고 적혈구 및 거핵 세포가 크게 감소합니다.
3. 염색체 검사. 말초 적혈구 또는 섬유 아세포가 시험관 내에서 배양 될 때, 염색체 파손 빈도가 높고, 토글 골절 및 간단한 골절이 있으며, 이러한 현상을 "염색체 취약성 증후군"이라고합니다.
4. 림프구 자매 염색체 교환 율 (SCE) 점검. SCE는 정상보다 유의하게 높았으며, 섬유 아세포 SCE 빈도는 상당히 증가 할 수있었습니다. 이 질병의 진단에 큰 의미가 있습니다.
5. 면역 기능 검사. 대부분의 면역 이상은 고 감마 글로불린 혈증, 정상 혈청 IgG, 낮은 IgA 및 IgM 및 낮은 림프구 기능이었다.
(2) 화상 진찰.
X-ray, B-ultrasound 및 기타 검사를 통해 (발가락), 여러 손가락 (발가락) 및 암호 해독과 같은 기형의 존재를 확인할 수 있습니다. 이 증상이있는 환자를 완전히 이해하는 데 도움이됩니다.
진단
소아 안면 홍반 증후군 진단 및 진단
진단 포인트
1. 현재 림프구 자매 크로마티 드 교환 율 (SCE) 검사는이 질환의 진단에 매우 효과적인 방법입니다.
2, 피부 병변의 임상 증상에 따르면 진단의 특성을 고려한 후에 햇빛과 접촉하여 종종 발생합니다.
차별 진단
이 상태는 코카인 증후군, 선천성 피부 이색 증, 운동 실조 증, 홍 반성 루푸스, 선천성 포르피린 및 기타 감광성 피부 질환과 구별되어야합니다.
병력, 임상 특징 및 실험실 테스트와 결합하여 구별 할 수 있습니다.
