소아 니만픽병
소개
어린이의 Niemann-Pick 질병 소개 스 핑고 미엘린 증으로도 알려진 Niemann-Pickdisease (NPD)는 선천성 당지질 대사 질환입니다. 그것은 전신 단핵 대 식세포 및 신경계에 스 핑고 미엘린을 함유하는 다수의 거품 세포 및 간, 비장 비대 및 중추 신경계 관련의 주요 특징을 특징으로한다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.001 %입니다 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간경변, 복수, 과장, 과실 증
병원균
어린이의 Niemann-Pick 질병의 원인
(1) 질병의 원인
이 상태는 포도당 및 지질 대사의 선천성 장애이며, 전신 망상 내피 계에 스 핑고 미엘린을 함유하는 다수의 거품 세포를 특징으로한다.
(2) 병인
이 증상은 상 염색체 열성 유전성 질환으로 약 1/3의 가족력이 있으며 스 핑고 마이 엘린 결핍으로 인해 스 핑고 마이 엘린 대사 장애는 지질과 코엔자임의 기능 장애를 유발하여 리피도 이드가 신체를 통과하게합니다. 망막 내피 시스템, 간, 비장 비대, 중추 신경계 변성에서 다중 침착, 스 핑고 마이 엘린은 N- 아실 니트로사민 및 C1 부위의 인산화 콜린 분자, 신경으로 구성 Sphingomyelinase는 다양한 세포막과 적혈구 매트릭스에서 유래하며, 세포 대사 노화 동안 대 식세포에 의해 포식 작용을 한 후, 정상적인 간에서의 효소 인 N- 아실 스핑 고신과 포스 포 콜린으로 스핑 고미 엘리나 제에 의해 가수 분해됩니다. 활력이 가장 높고 비장, 신장, 뇌 및 소장이 50 % 미만으로 감소하며이 질병은 6 가지 유형으로 나뉘며 어린이는 주로 A, B 및 C입니다.
ASM과 B 형은 ASM 유전자 돌연변이에 의해 유발되어 ASM 활성을 감소 시키며, 스 핑고 마이 엘린 및 기타 지질은 단핵 대 식세포 시스템에 저장되며 ASM 기반 고정화는 11p15.1 ~ p15.4에 있으며 12 개의 돌연변이가 발견되었다. 타입.
C 형은 세포에 의한 외인성 콜레스테롤의 수송 결함과 리소좀에 지질이없는 콜레스테롤의 축적에있어서의 결함이며,이 유형의 분자 결함은 여전히 불분명하다. 환자의 간과 비장에서, 저장은 지방화되지 않는다. 뇌 조직에는 콜레스테롤 이외에도 스 핑고 마이 엘린, 인지질 및 당지질이 있으며, 뇌 조직에는 당지질 만 포함되어 있습니다. 백혈구의 ASM 활성은 정상입니다. 배양 된 세포에서만 부분적 스 핑고 미엘린 결핍이있을 수 있으며, 이는 2 차로 나타납니다. 리소좀, 거품 형 세포 및 해군 조직 세포에서 콜레스테롤의 축적은 많은 조직에서 볼 수 있습니다.이 세포는 C- 특이 적 세포는 아니지만 장기 확대 없이는 존재하지 않을 수 있습니다. 피부 및 결막 생검 특정 봉입체를 볼 수 있습니다.
예방
니만 픽병 예방
가까운 친척의 결혼을 피하고, 유전 질환 상담에 좋은 일을하고, 피부 섬유 아세포의 효소 활성을 결정하면 A 및 B 형 반 접합체를 검출 할 수 있으며, 문화 양수 체액 효소 활성 검사는 A 형, B 형의 태아 진단에 사용될 수 있습니다
복잡
소아 Niemann- 픽 병 합병증 합병증 간경변, 복수, 과장, 과실 증
간장 비장 림프절 병증 및 만성 폐 질환, 폐 심장 질환, 경련, 성장 지연, 간경변, 간부전, 문맥 고혈압 및 복수, 과다 비만의 발생, 완전한 사이토 페니아, 진행성 실조증 , 디스 토니아 및 치매, 폐 감염이 반복되면 사춘기 동안 정신 장애가 발생할 수 있습니다.
징후
어린이의 Niemann-Pick 질병의 증상 성장의 증상 느린 성장, 정신 지체, 학습 어려움, 안저, 홍반, 식욕 부진, 간 비장 비대, 언어 발달 지연, 비정상적인 세포 효소 활동, 말초 혈종 ... 진전
1. A 형 : 간경변 비대증은 출생 후 6 개월 이내에 발생하며 중추 신경계의 빠른 진행으로 근육량과 근육 약화의 초기 신경 학적 증상은 수유 곤란, 림프절 병증 및 폐 침윤에 반영됩니다. 피부는 황갈색이며 끔찍하며 어린이의 절반은 안저의 황반부에 벚나무 홍반이 있으며 성장 지연, 호흡기 합병증, 2 ~ 3 세 이상의 사망률, 산 스핑 고미 엘리나 제 활동은 정상의 5 % 미만입니다.
2. B 형 : 가장 흔한 상태는 A 형보다 가벼우 며 유아기에는 간 비장과 복부 팽창이 있으며 심한 경우 간경화, 간질 고혈압 및 복수, 비장 비대증으로 이어질 수 있습니다. 혈구 감소증은 부분 또는 전체 비장 절제술을 시행해야하며, 재능있는 환자에서 경증 환자의 비장 비대를 발견 할 수 있으며, 환자의 엑스레이 흉부 방사선 사진에서 확산 성 망상 후 결절 침윤을 볼 수 있으며 중증 환자는 만성 폐를 유발할 수 있습니다. 질병, 폐 심장 질환, 대부분의 환자는 신경계 침범, 정상적인 지능이 없으며 정신 지체에 대한보고도 있으며, 삶은 성인에게 살 수 있으며, 산성 sphingomyelinase 활동은 정상의 5 ~ 10 %입니다.
3. C 형 : 다양한 임상 증상, 유년기의 다양한 정도의 간 비대증의 전형적인 증상, 수직 상과 성 안구 마비 및 중추 신경계 변성 (진행성 운동 실조증, 이완증) 그리고 치매), 수직 상과 안과 마비는 신경계 뇌 줄기 침범의 징후이며, 특징적인 징후입니다. 유치원과 초등학교에서 비정상적 인 행동을하는 어린이는 종종 어리 석고 점차 치매, dysarthria로 간주됩니다. 언어, 침 흘림 및 긴장 이상증은 걷기 또는 뛸 때 손과 발의 비정상적인 자세에서 처음으로 나타나고, 씨름하기 쉽고, 점차 체계적이되고, 종종 경련이 동반되며, 사춘기 동안 정신 장애가 발생할 수 있습니다.
4. 다른 변이체 : 치명적인 신생아 간 질환, 간부전, 간 침범이 있거나없는 영아의 조기 진행성 신경 손상, 정신병 또는 진행성 치매가있는 성인.
확인
소아 Niemann- 픽 질병 검사
1. 혈액 사진 : 헤모글로빈은 정상이거나 가벼운 빈혈이 있습니다. 소포는 지질 리소좀으로 채워지고 혈소판의 수는 정상이며, 말기에서 비장과 골수가 크게 침범되면 백혈구는 신경 지질 활성이 부족합니다.
2. 골수 : 직경이 20-100 μm 인 작은 Niemann-Pick 세포 (직경이 20-100 μm 인 작은 크기, 원형 또는 타원형, 보통 단일 또는 이핵, 세포질 풍부, 뽕나무와 비슷하거나 거품 같은 투명한 소포가 둥글게 채워져 있으며, 전자 현미경에서는 일부 막층이 소포로 둘러싸여 있습니다. 단계 현미경으로 염색되지 않은 표본을 검사 한 결과 세포의 세포질은 소포, Geshe 세포는 다릅니다. 편광 아래에서 소포는 복굴절합니다. 자외선 아래에서 형광은 녹색 황색이며, 생화학 적 특성 PAS 반응은 약하게 긍정적이며, 소포 벽은 세포질에서 양성이며, 소포 중심은 음입니다. 산 포스파타제 알칼리 포스파타제, 퍼 옥시 다제 및 수단 블랙은 모두 음성이었다.
3. 혈액 생화학 적 검사 : 콜레스테롤, 총 지방이 증가 할 수 있으며 SGPT가 약간 상승합니다.
4. 소변 검사 : 스 핑고 미엘린의 분비량이 크게 증가합니다.
5. 간, 비장 및 림프절 생검 : 조각으로 침투하거나 스 핑고 미엘린을 확산시키는 거품 세포 더미가 있습니다.
6. 스핑 고미 엘리나 제 활성의 결정 : 백혈구 또는 배양 된 섬유 모세포 스핑 고미 엘리나 제 활성, 다른 유형의 효소 활성, 가장 신뢰할 수있는 진단.
7. X- 레이 검사 : 장기 생존 사례에서 뼈에 지방이 채워진 조직 세포의 대규모 증식으로 인한 특징적인 X- 레이 결과는 골다공증, 골 수강 확장, 피질 뼈의 숱을 보여줄 수 있으며 긴 뼈도 초점을 보일 수 있습니다 성적으로 손상된 부위는 있지만 뼈의 붓기와 변형은 변하지 않습니다.
유년기 후 폐포는 지방이 채워진 조직 세포에 침윤되고 폐는 조직 구증 X의 폐와 유사합니다. 폐는 군 또는 망상 침윤입니다. 간단히 말하면, 특이성이 없으며 보조 진단의 근거 만 제공됩니다.
8. B- 초음파 : 보이는 간, 비장, 부은 림프절.
9. 뇌파 : 비정상적인 뇌파가 있습니다.
10. 안저 검사 : 눈에 보이는 체리 홍반.
진단
소아에서 Niemann-Pick 질병의 진단 및 진단
진단
진단 기준 :
1. 간 비대 비대.
2. 안저 버즈의 신경 학적 손상 또는 홍반의 유무에 관계없이.
3. 말초 혈액 림프구 및 단핵구 세포질에는 액포가 있습니다.
4. 골수는 거품 세포를 찾을 수 있습니다.
5. X- 선 폐는 군 또는 망상 침윤이다.
6. 스핑 고미 엘리나 제 활성, 소변 스 핑고 미엘린 배설 및 간, 비장 또는 림프절 생검의 조건부 결정이 확인되었다.
차별 진단
1. 고셔병 유아 유형은 주로 간, 고혈압 성 갑상선 기능 항진증, 가래, 안저 홍반, 진공 화가없는 림프구 세포질, 혈청 포스파타제 증가, 골수에서 고셔 세포 발견.
2. 월 만병은 안저 부위 홍반이 없으며 X-ray 복부 평 막은 복부 부신이 두 배로 확대되고 모양이 변하지 않으며 점상 석회화 석회암이 확산되며 림프구 세포질에는 액포가 있습니다.
3. GM 신경절 증 I 형은 외모, 높은 이마, 낮은 비강, 두꺼운 피부를 특징으로하며, 사례의 50 %는 황반이있는 벚나무 홍반 및 림프구 세포질, X- 선 가시적 다발성 골 형성 이상증이 있습니다 특히 척추.
4.Hurler disease (mucopolysaccharide type I) 간 및 비장, 지능 저하, 액포가있는 림프구 세포질, 거품 세포가있는 골수 및 기타 유사한 NPD, 심장 결함, 다중 골 이형성증, 폐 침윤 없음, 비뇨기 점액 성 다당류 호중구는 6 개월 후 모양, 뼈 변화, 시력 상실, 각막 불투명도에 특수 입자가 있습니다.
