어린이의 신경관 결손
소개
소아 신경관 결함 소개 3 개월 이내에 임신 한 여성의 경우, 배아 발달 중 신경관 폐쇄 과정, 즉 태아의 뇌 또는 척수 이형성증에 영향을 미쳐 뇌 또는 척추의 변형을 일으켜 신경관의 변형 (DNT)이라고합니다. DNT는 전 세계적으로 중요한 공중 보건 문제이며, 중국은 세계적으로 유명한 DNT 국가이며 DNT는 산모 낙태와 사산의 주요 원인 중 하나이며 영아 사망 및 평생 장애의 주요 원인 중 하나이기도합니다. 그것은 출생 인구의 질에 영향을 줄뿐만 아니라 여성과 어린이의 신체 및 정신 건강을 위협하고 가족과 사회에 무거운 부담을 부과합니다. 현재 DNT의 예방 및 치료는 높은 가치를 지니고 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0015 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 뇌수종, 뇌 부종, 갈라진 입술
병원균
어린이의 신경관 결함의 원인
유전 적 요인 (20 %) :
DNT의 병인에 대한 연구에서 여러 가족의 역할을 복잡한 환경 요인의 영향과 구별하는 것은 어렵습니다. 일부 가족은 함께 사는 환경과 관련이있을 수 있습니다. 따라서 병인에서 일부 특성은 일반적으로 여러 지역 및 인종 그룹에서 DNT 발생률의 변화, DNT와 가까운 친척의 발생률이 높고 DNT 가족의 재발 위험이 높은 것과 같은 유전 적 요인의 결과에 기인합니다.
가족 연구에 따르면 DNT의 가족력이있는 임산부는 일반 인구보다 DNT 영아의 출생 확률이 더 높습니다. Cater and Evans에 따르면, 한 부모가 DNT의 병력을 가지고있는 한, 자손에서 DNT의 발생률은 3 %로 일반 인구보다 현저히 높습니다. DNT 생식 능력이 2 회 이상인 어머니는 DNT 영아의 위험이 10 % 증가합니다. 또한, 쌍둥이에서 DNT의 발생률은 일반인보다 DNT의 발생률이 높고, 이중 타원형 쌍둥이의 발생률보다 DNT의 발생률이 높다.
이러한 발견은 DNT에서 유전 적 요인의 역할을 뒷받침한다. DNT에 대한 유전자 연구의 결과는 멘델의 유전자 법칙에서 단일 유전자 돌연변이에 의해 설명 될 수없고, 유전 적 유전, 즉 마이크로 유전자에 기초하여 설명된다. 미세 효과 유전자간에 열성 또는 우세한 차이가 없으며, 그 효과는 누적되며, 효과 축적 및 환경 적 요인은 특정 임계 값에 도달하여 질병을 유발할 수 있습니다. 따라서 DNT의 발생은 다 유전자 유전에 의한 것으로 DNT 발생에있어서 유전 적 요인의 역할은 아직 밝혀지지 않았다.
엽산 결핍 (15 %) :
더 많은 연구는 엽산 부족과 다른 멀티 비타민 (비타민 A, B1, B2, C, D, E, 니아신 등 포함)과 임신 첫 3 개월 동안의 DNT와의 관계, 특히 엽산과 DNT의 관계와 관련이 있습니다. 획기적인 발전은 1980 년대부터 이루어졌습니다. 여성의 초기 엽산 결핍이 DNT의 주요 원인 인 것으로 확인되었습니다. 불충분 한 섭취, 흡수 장애, 대사 장애 또는 증가 된 요구는 엽산 결핍을 초래하여 DNk 합성 장애를 초래하여 세포 분열 및 증식에 영향을 미칩니다.
엽산은 초기 태아 발달에 필수적인 수용성 비타민입니다. 임신 초기는 배아 분화 및 태반 형성 단계에 있으며 세포 성장과 분열은 매우 강하다 임산부의 엽산 결핍이 태아 신경계의 정상적인 발달에 영향을 미치는 경우-신경관의 정상적인 발달, 두개골 또는 척추는 잘 결합되지 않으며 DNT가 나타납니다. 자연 유산, 사산을 유발합니다.
아연 결핍 (18 %) :
어머니의 임신 초기에 아연 결핍은 태아에서 DNT를 유발하는 환경 적 요인이기도합니다. 구리, 칼슘, 셀레늄 등과 같은 다른 미량 원소를 충분히 섭취하지 않으면 DNT를 유발할 수 있지만 정확한 역할은 아직 불분명합니다.
아연이 풍부한 음식에는 다음이 포함됩니다 : 살코기, 돼지 고기, 양고기, 치킨 하트, 생선, 굴, 달걀 노른자, 탈지 분유, 밀 배아, 참깨, 호두, 콩, 땅콩, 기장, 무.
심한 임신 반응 (8 %) :
심한 임신 반응에 의해 유발 된 DNT의 원인은 심한 구토로 인해 수분이 손실되어 일시적인 탈수를 유발하여 미량 원소 (아연 등) 또는 비타민 (엽산 등)이 부족할 수 있습니다.
임신 초기 (폐경 약 6 주 후) 임산부의 융모 성 생식선 자극 호르몬 (HCG) 증가, 위산 분비 감소 및 위 배출 연장, 어지러움, 식욕 부진, 산 또는 음식, 또는 역겨운 구토, 아침 구토 등 종합적으로 임신 반응이라고하는 일련의 반응. 이러한 증상은 일반적으로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 임신 12 주 후, 체내 HCG 수치가 감소하면 증상이 자연스럽게 사라지고 식욕이 정상으로 돌아옵니다.
심한 임신 반응 : 소수의 임산부는 특히 구토로 심한 반응을 보였으며 심지어 "임신 침"이라고 불리는 물을 먹거나 들어갈 수 없었습니다. 구토 음식 외에도 점액 거품이 있으며 담즙 또는 피의 물질이있을 수 있습니다. 임산부는 빈번한 구토로 인해 탈수 상태에 있습니다. 상태가 계속 악화되면 경련, 혼수 상태 및 황달과 같은 심각한 증상이 발생할 수 있으며 심지어 사망에이를 수도 있습니다. 질병이 발생하면 적시에 방문하기 위해 병원에 가야합니다.
바이러스 감염 (20 %) :
바이러스학 연구에 따르면 임신 첫 달에 거대 세포 바이러스 또는 인플루엔자 A 바이러스가 태아 중추 신경계 발달 장애를 일으킬 수 있으며 DNT가 발생할 수 있음이 밝혀졌습니다.
Cytomegaoviyns (CMV)는 헤르페스 바이러스 DNA 바이러스입니다. 광범위하게 분포 된 다른 동물이 감염되어 경증 무증상 감염에서 심각한 결함 또는 사망에 이르기까지 다양한 시스템, 주로 비뇨 생식기, 중추 신경계 및 간 질환에 감염 될 수 있습니다.
인플루엔자 A 바이러스는 일반적인 인플루엔자 바이러스로, 감염 후 증상은 주로 고열, 기침, 콧물, 근육통 등입니다. 대부분의 경우 심각한 폐렴이 동반됩니다. 심한 경우 심장, 신장 및 기타 장기 장애로 사망, 사망으로 이어집니다. 매우 높습니다. 질병은 소화관, 호흡기, 피부 손상 및 결막과 같은 다양한 경로를 통해 전염 될 수 있습니다.
톡소 플라즈마 감염 (10 %) :
임신 초기의 톡소 플라즈마 감염은 DNT를 유발할 수 있습니다.
Toxoplasma gondii의 낭종, 난 포낭 또는 살아있는 유기체를 섭취하는 모든 동물은 톡소 플라스마 증에 감염 될 수 있습니다. 고양이의 대변에서 종종 oocyst가 발견됩니다. 초원, 목초지, 야채, 과일 등을 오염시킬 수 있습니다. 톡소 플라스마 낭종과 생체는 종종 고양이의 몸과 입에서 발견됩니다. 고양이와 직접 접촉하면 감염되기 쉽습니다. 개는 Toxoplasma gondii의 중간 숙주이지만 Toxoplasma gondii도 감염시킬 수 있지만 배설물과 배설물은 전염성이 없으므로 개가 톡소 플라즈마 증에 감염되는 것은 아닙니다. 닭, 오리, 거위, 돼지, 소, 말, 양 및 기타 동물과 같은 다른 가축, 가금류에는 때때로 톡소 플라즈마 낭종과 생체가 있습니다. 따라서 고기와 달걀 우유도 감염 될 수 있으며 때로는 물고기에 톡소 플라스마 낭종이나 생체가 있습니다. 물고기는 또한 감염의 원천이며, 사람들을 물 때 피를 빠는 곤충도 감염 될 수 있습니다.
사람들은 또한 서로 감염 될 수 있습니다. 임산부는 태반을 통해 톡소 플라스마 곤디를 태아에게 전염시킬 수 있습니다. 톡소 플라즈마 증이있는 여성의 경우 임신 중에 혈액 염색 기간 (즉, 톡소 플라즈마, 제비 신체 및 뾰족한 신체 활동)이있는 경우 태아를 감염시켜야합니다. 모든 태아의 80 %는 교활한 만성 톡소 플라즈마 증 환자로 평생 동안 휴대합니다. 그들 중 일부는 잘못된 유형의 체격이되어 실제로는 여러 가지 질병 유형의 톡소 플라즈마 증 환자입니다. 변형되고 정신적으로 지체되는 부분은 거의 없습니다. 수유기에는 아기가 "질병으로 면역화"되기 때문에 유방에 톡소 플라스마 곤디가 있어도 아기는 심각한 문제가 아니며 우유가 공급 될 때마다 생백신이 제공됩니다. 아기는 평소처럼 성장하고 발전 할 수 있습니다. 그러나 증상은 다릅니다.
항간질제 복용 (5 %) :
간질이있는 임산부는 발 프로 산, 페노바르비탈 및 페니토인과 같은 항간질제를 복용하며 자손은 DNT에 걸리기 쉽습니다.
피임약 복용 (5 %) :
메토트렉세이트, 아데닌 및 구 아니 디늄과 같은 특정 항 종양 약물과 코르티손 또는 프레드니솔론 (프레드니솔론)의 대규모 또는 연속 적용을 복용하는 첫 번째 삼 분기 경구 경구 피임약은 DNT를 유발할 수 있습니다. 작용 기전은 엽산 대사 방해와 관련이있을 수 있습니다.
방사선 노출 (10 %) :
임신 첫 삼 분기 동안 어머니 또는 골반은 방사선을 받고 태아 중추 신경계의 발달에 종종 영향을 미치며 일부 DNT가 발생합니다.
예방
소아 신경관 결함 예방
신경관 결손 (척수 비피 다 포함)은 일반적으로 다 유전자 유전 질환으로 간주되지만 병인은 완전히 이해되지는 않지만 임신 전 매일 엽산 400 μg을 임신 3 개월까지 복용하는 여성은 신경관 결손의 발생을 줄일 수 있습니다.
1. 엽산을 첨가하십시오.
2. 유전 상담 : DNT의 유전 상담에는 주로 결혼 전, 임신 전 및 임신 상담, 두 부부의 가족 병력 이해, 임산부의 임신 병력,이 임신 의식이 요법, 방사선에 대한 약물 및 노출, 유해 화학 물질, 병원성 미생물이 포함됩니다. 다른 경우에는 임산부를위한 건강 관리가 DNT 아동의 발병률을 감소시킵니다.
3. 태아 검진 : DNT의 태아 검진은 주로 양수, 모체 혈청 알파-태아 단백 (AFP) 검사 및 B- 초음파 검사를 포함하며, 태아 DNT는 양수 AFP 수준을 현저하게 증가시킬 수 있으며, 모 혈청 AFP 수준도 상승합니다. 높은 B- 초음파는 태아의 두개골 모양과 크기 또는 척추의 구조를 스캔 할 수 있습니다. 예를 들어, 뇌 기형이없는 태아는 태아 머리의 둥근 기운이 사라지는 것을 보여줍니다. 수막 돌출이있는 태아는 태아 머리의 두개골 벽의 결함에 낭성 부종이 생길 수 있습니다. 대상과 관련하여 척추는 척추 비피 다에서 발견 될 수 있으며, 부풀어 오른 부푼이있는 태아는 경계 규칙을 찾고 척추에서 낭성 돌출을 제거 할 수 있습니다. 출산 검사가 발견되면 DNT를 줄이기 위해 임신을 즉시 종료해야합니다. 아이가 태어났습니다.
복잡
소아 신경관 결함 합병증 합병증, 뇌수종, 뇌 부종, 갈라진 입술
뇌 기형없이 발생할 수 있으며, 구개 구개, 자궁 경부 척추 bifida, 좁은 가슴, 상지와하지의 불균형, 상완골 및 엄지 손가락 부족 등과 같은 신체 변형의 다른 부분과 관련 될 수 있으며, 거의 모든 모체 양수, 스피 나 비피 다 가장 흔한 기형은 수두증, 변형 된 발, 두개골 강, 뇌수막, 뇌 부종, 갈라진 입술, 선천성 심장병 등이며 영양 궤양, 괴저, 근육 수축, 고관절 탈구, 편자 발 기형, 종종 요실금.
징후
소아 신경관 결손의 증상 일반적인 증상 근육 수축 근육 위축 열린 신경관 결손 수두증 腱 반사 골절 고관절 부종 경련
신경관 결손이있는 어린이 DNT는 뇌 기형, 척추 비피 다 및 뇌 부종을 포함하지 않는 다양한 임상 표현형을 가진 선천성 기형 그룹입니다. 다음은 몇 가지 일반적인 DNT입니다.
1, 뇌 기형 없음
무뇌증은 중증 DNT이며, 주로 뇌 전체 또는 대부분의 상실을 특징으로합니다. 두개골의 결함은 상단에서 시작하여 후두 공의 어느 부분으로나 확장됩니다. 아이는 두개골의 붕괴가 없어서 전 두개골의 쇼트닝과 눈꺼풀이 얕아 져서 안구가 앞으로 튀어 나오게하고, 아래턱이 흉골에 가까워지고, 입이 반쯤 열리고, 귀가 두껍고, 앞면이 머리 양쪽으로 튀어 나오는 등의 얼굴 변형으로 고통받습니다. 매우 이상한 "개구리 얼굴"입니다. 구개 구개, 자궁 경부 척추 bifida, 좁은 가슴, 상지와하지의 불균형, 상완골 및 엄지 부족과 같은 신체 변형의 다른 부분과 관련이있을 수 있습니다. 거의 모든 어머니의 양수는 임신 중에 관여합니다.
2, 스피 나 비피 다
spina bifida 결함의 대부분은 뒤쪽에 있으며, 뒤쪽 spina bifida는 다음 범주로 나눌 수 있습니다.
(1) 척추 수막 구균이있는 척추 비피 다 (meningomyelocele) : 대부분 요추 천골 부위에서 발생하며 뒤쪽에서도 볼 수 있습니다. 덩어리는 둥글고 오렌지만큼 클 수 있습니다. 수막 및 뇌척수액 외에도 신경 조직이 있습니다. 외부는 매우 얇은 피부로 덮여 있으며 중앙의 반투명 수막으로 만 덮여있을 수 있습니다. 신생아, 때로는 과립 조직 만 있으면 궤양이 생기기 쉽습니다. 척수 조직은 덩어리의 상부로 들어가고, 신경 섬유는 덩어리로 넓게 분포 된 다음, 하부는 척수의 척수 부분으로 되돌아갑니다. 이형성 척수, 신경, 척수 막 및 척추 근육은 종종 피부와 관련이 있습니다. 어떤 경우에는 척수가 외피로 덮여 있지 않으며, 외피 변형이없는 피부 덮개가 없습니다. 이 환자들은 사지 마비와 요실금이 거의 모두 있으며 일부 환자는 뇌수종이 있습니다. 발목의 뇌성 palpebral bulging은 lumbsacral plexus의 배출구 아래에서 발생하며,하지에 가래는 없지만 배뇨는 여전히 요실금입니다. 신생아가 울면 소변에서 볼 수 있습니다. 남성 아기의 경우 소변을 정상적으로 배뇨 할 수 없습니다.
(2) Spina bifida occulta :이 유형의 기형은 흔하며 척수 결손, 척수 자체 만 정상이므로 신경 학적 증상이없고 건강에 영향을 미치지 않습니다. 과거에,이 질환은 야뇨증 또는 다른 요로 질환과 관련이있는 것으로 생각되었지만, 열성 척추 비피 다의 발생률은 정상 어린이 및 요로 장애를 가진 어린이에서 유사 하였다. 결함 부위의 피부에는 갈기, 작은 둥지, 가래, 색소 침착 및 피하 지방 비후와 같은 일부 이상이 있습니다. 결함에 선천성 낭종이나 지방 종이있을 수 있습니다. X- 레이 검사로 진단을 확인할 수 있습니다.
(3) 수막 세포를 이용한 척추 균열 : 척추 결손에는 낭종이 있으며, 이는 요추 부위에서 더 많이 발생합니다. 덩어리는 둥글고 매우 커질 수 있으며 수막과 뇌척수액 만 있고 척수 나 다른 신경 조직은 없습니다. 수막 구균이있는 소아는 마비 나 다른 신경 학적 증상이 없습니다. 벽 외부가 정상적인 피부라면 종양은 거의 감염되지 않습니다. 캡슐의 벽이 얇거나 파열 된 경우 종종 뇌척수액 누출 또는 복합 감염을 형성합니다.
(4) 기타 기형 : Spina bifida는 다음과 같은 드문 기형을 동반 할 수 있습니다.
1 척수의 물 : 흉추, 흉 요추 또는 요추 부위에서 주로 발생하며 많은 수액이 척수의 중앙 운하에 남아 있으며, 천골에는 위축성 척수 조직 만 있습니다.
2 척수 없음 : 척수는 종종 뇌 기형 유무에 관계없이, 그리고 출생 직후에 발달하지 않습니다.
3 Dermoid 낭종, 지방종 또는 기형 종 조직 : 경막 또는 척수를 침범 할 수 있습니다.
3, 두개골 균열, 뇌수막 및 뇌수막
Cranioschisis는 선천성 두개골 이형성증이며, 이는 조직, 뇌 혈관 및 경막 조직 신호, 및 두개골의 다른 구조적 변화 및 변형을 특징으로한다. Craniotomy와 spina bifida는 같은 성질을 가지고 있지만 드물고 발생률은 대부분 후두골에서 spina bifida의 1/10 이하에 불과합니다. 둘째, 정면 뼈는 얼굴, 코 뼈 근처, 심지어 콧 구멍에서도 발생할 수 있으며, 두개 내 감염을 형성하기 위해 생검을위한 폴립으로 잘못 간주됩니다. 일반적으로 중간 선에서 발생하지만 봉합사를 따라 몇 개가 생길 수 있습니다. 대체의 덩어리는 종종 뇌 조직을 포함합니다 두개골 X- 선은 두개골 균열과 두개골 봉합사와 주요 두개 내 부비동 사이의 관계를 보여줍니다. CT와 MRI는 캡슐의 내용물을 보여줄 수 있습니다. 두개골 균열은 열성이지만 드물다. 뇌열은 또한 수막 구균 또는 수막 뇌에 의해 복잡해질 수 있습니다. 대부분의 부푼에는 다른 뇌 기형이 동반되며, 종종 정신 지체, 경련, 뇌수종, 실명 및 운동 장애와 같은 합병증이 동반됩니다. 단순 뇌수막 절제는 절제 후 치료 될 수 있지만, 심각한 신경 증상이있는 환자는 예후가 좋지 않습니다.
4, 신경계 증상
척수와 척추 신경의 관여 정도와 관련이 있습니다. 보다 일반적인 신경 증상은하지 마비, 요실금 등입니다.
병변이 요추 부위에 있으면하지가 지연되고 근육이 위축되고 감각과 힘줄 반사가 사라집니다. 하지가 적을수록 온도, 청색증 및 부종이 생기며 영양 궤양 및 괴저가 발생하기 쉽습니다. 종종 근육 수축, 고관절 탈구,하지가 종종 클럽 풋 기형을 나타냅니다. 요실금. 가벼운 경우에는 신경 증상이 경미 할 수 있습니다.
아픈 아이들의 나이가 증가함에 따라 신경 증상이 종종 악화됩니다. 이것은 척수가 척수보다 빠르게 성장하고 척수와 척수 신경의 참여가 점차 증가한다는 사실과 관련이 있습니다.
확인
소아 신경관 결함 검사
먼저 실험실 검사
1, 혈액 검사 : 말초 혈액 백혈구가 크게 증가하여 동시 감염을 시사합니다.
2, 뇌척수액 검사 : 뇌척수액 백혈구가 유의하게 증가하여 두개 내 감염을 시사합니다.
둘째, 보조 검사
1. 두개골 엑스레이 필름은 두개골 균열과 두개골 봉합사와 주요 두개 내 부비동 사이의 관계를 보여줍니다.
2. CT 및 MRI는 캡슐의 내용물을 표시 할 수 있습니다. CT 및 MRI 스캔은 척수의 팽창, 척수 신경 및 수막 및 국소 유착을 나타낼 수 있습니다.
도 3에서, 척추 엑스레이 필름은 층류 척추의 부재를 나타내고, 척추 경 간격이 넓어지고, 뼈 결함 부위는 연조직 덩어리와 연결된다.
진단
소아 신경관 결손 진단 및 진단
두개골 균열이 얼굴에서 발생하면 콧 구멍에서 제거되면 비강 폴립이라고 잘못 생각하기 쉽습니다.
코 폴립은 코 점막에서 장기간의 염증 반응으로 인한 조직 부종의 결과입니다. 대부분의 코 폴립은 중간 코 통로의 공동 부비동, 코 통로 복합체 및 골수 부비동에서 비롯되며, 높은 부종성 코 점막은 중간 코 통로 및 부비동 비강에서 비강으로 팽창하여 폴립을 형성합니다. 전방 코 검사는 비강 내에서 신선한 열매 같은 포도 껍질 또는 껍질을 벗긴 포도와 같은 매끄럽고 회백색 또는 붉은 반투명 한 하나 이상의 새로운 생물을 나타내었다. 부드럽고 움직일 수 있으며 출혈이 쉽지 않으며 촉진시 통증을 느끼지 않습니다. 위의 일반적인 발견에 따르면 진단이 더 쉽습니다.
일반적으로 임상 증상 및 보조 검사에 따라 진단하는 것은 어렵지 않습니다. 두개 경련은 주로 중간 선에서 발생하지만 봉합사를 따라 적은 수가 발생할 수 있으며 두개골 X- 선 필름으로 식별 할 수 있습니다.
